علل بیماری سندروم داون چیست؟

علل بیماری سندروم داون : بیشتر موارد سندروم داون از تریزومی 21 نشات میگیرند ، به این معنی که هر سلول بدن دارای سه کپی از کروموزوم 21 به جای دو کپی طبیعی میباشد. در موارد نادرتر ، سندروم داون زمانی ظاهر میشود که بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) در یک والد یا در مراحل اولیه تکوین جنینی متصل شود ( جابجا شود ). افراد مبتلا دارای دو کپی طبیعی کروموزوم 21 همراه با ماده اضافه از کروموزوم 21 که به کروموزوم دیگری چسبیده است میباشند که منجر به وجود سه کپی از ماده ژنتیکی کروموزوم 21 میشود. افراد مبتلا که دارای این تغییر ژنتیکی میباشند دارای سندروم داون جابجایی میباشند.

بیماری سندروم داون موزائیک

درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندروم داون دارای یک کپی اضافه از کروموزوم 21 تنها در برخی از سلول های بدن خود میباشند. در این افراد ، بیماری سندروم داون موزائیک نام دارد. دانشمندان معتقدند که داشتن کپی های اضافه از ژن های کروموزوم 21 مسیر تکوین طبیعی را مختل میکند و این امر باعث ایجاد ویژگیهای خاص سندروم داون و افزایش ریسک ابتلا به مشکلات مرتبط با این بیماری میشود.

الگوی توارث

بیشتر موارد سندروم داون ارثی نیستند. زمانیکه این بیماری در اثر تریزومی ایجاد میشود ، اختلال کروموزومی به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی در یک والد رخ میدهد. این اختلال معمولا در سلول های تخمک ایجاد میشود اما گاهی در سلول های اسپرم نیز رخ میدهد. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم انفصال باعث ایجاد یک سلول تولیدمثلی همراه با تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها میشود. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرمعمولی در ساخت ژنتیکی یک کودک مشارکت کند ، کودک دارای یک کروموزوم 21 اضافه در هر یک از سلول های بدن خود خواهد بود. افراد مبتلا به سندروم داون جابجایی میتوانند بیماری را از یک والد سالم به ارث ببرند.

والد یک بازآرایی از ماده ژنتیکی بین کروموزوم 21 و کروموزوم دیگر را حمل میکند. این بازآرایی یک جابجایی متعادل نام دارد. هیچ ماده ژنتیکی در یک جابجایی متعادل به دست نمی آید و از بین نمیرود بنابراین این تغییرات کروموزومی معمولا باعث هیچ مشکلی در سلامتی نمیشوند. گرچه ، همانطور که این جابجایی به نسل بعد انتقال میابد ، میتواند نامتعادل شود. افرادی که یک جابجایی نامتعادل شامل کروموزوم 21 را به ارث میبرند ممکن است دارای ماده ژنتیکی اضافه از کروموزوم 21 باشند که باعث سندروم داون میشود. همانند تریزومی 21 ، سندروم داون موزائیک نیز ارثی نیست. این سندروم به صورت یک اتفاق ناگهانی طی تقسیم سلولی اولیه در تکوین جنینی رخ میدهد. در نتیجه ، برخی سلول های بدن دارای دو کپی کروموزوم 21 معمول و دیگر سلول ها دارای سه کپی از این کروموزوم میباشند.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب پیشنهادی :

ژنتیک و سقط جنین

کاربرد جلسه مشاوره ژنتیک چیست ؟

هدف از مشاوره ژنتیکی چیست؟

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند ؟

علت سقط جنین مکرر

آمنیوسنتز ژنتیکی

خطرات آمنیوسنتز

بیماری سندروم داون

درمان سندرم ترنر

چگونگی تشخیص بیماری های ژنتیکی