علل سندروم کلاین فلتر
علل سندروم کلاین فلتر:سندروم کلاین فلتر یک اختلال کروموزوم جنسی در پسران و مردان میباشد که از وجود یک کروموزوم X اضافه در سلول ها نشات میگیرد. انسان ها معمولا دارای 46 کروموزوم در هر سلول خود میباشند ، دو کروموزوم از این کروموزوم ها کروموزوم های جنسی هستند.
افراد مونث دارای دو کروموزوم X ( 46,XX) و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (46,XY) میباشند.
بیشتر مواقع ، پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای کروموزوم های X و Y معمول به
همراه یک کروموزوم X اضافه میباشند و تعداد کل کروموزوم ها در هر سلول 47 عدد میباشد (47,XXY).
پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای یک کپی اضافه از چندین ژن روی کروموزوم X میباشند.
فعالیت این ژن های اضافه ممکن است بسیاری از جنبه های تکوین از جمله تکوین جنسی
پیش از تولد و در زمان بلوغ را مختل کند و این موارد مسئول علائم شایع سندروم کلاین فلتر میباشند.
دانشمندان در حال تلاش برای تعیین ژن های درگیر در ایجاد تفاوت های فیزیکی و تکوینی ویژه ای هستند
که میتوانند همراه با سندروم کلاین فلتر ظاهر شوند.
برخی افراد دارای ویژگیهای سندروم کلاین فلتر دارای یک کروموزوم X اضافه تنها در برخی از سلول های خود هستند ؛
سلول های دیگر معمولا دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
(ندرتا ، سلول های دیگر ممکن است دارای اختلالات کروموزومی دیگری باشند.)
در این افراد ، بیماری به عنوان سندروم کلاین فلتر موزائیک (46,XY/47,XXY) توصیف میشود.
سندروم کلاین فلتر دارای فرم موزائیک
به نظر میرسد کمتر از 10 درصد افراد مبتلا به سندروم کلاین فلتر دارای فرم موزائیک بیماری میباشند.
پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر موزائیک بسته به اینکه چه نسبتی از سلول هایشان دارای کروموزوم اضافه باشند
ممکن است دارای علائم ملایم تری نسبت به افرادی که کروموزوم X اضافه را در تمام سلول های خود دارند ، باشند.
چند بیماری ناشی از وجود بیش از یک کروموزوم جنسی اضافه در هر سلول گاهی به عنوان انواع سندروم کلاین فلتر شرح داده میشوند.
این بیماری ها شامل سندروم 48,XXXY ، 48XXYY و 49,XXXXY میباشند.
همانند سندروم کلاین فلتر ، این بیماری ها تکوین جنسی مردانه را تحت تاثیر قرار میدهند
و میتوانند همراه با ناتوانی های ذهنی و اختلالات گفتار و توسعه زبان باشند.
گرچه ، ویژگیهای این بیماری ها شدیدتر از علائم سندروم کلاین فلتر میباشند و بخش های بیشتری از بدن را تحت تاثیر قرار میدهند.
زمانیکه پزشکان و محققان اطلاعات بیشتری در مورد تفاوت های بین این اختلالات کروموزوم جنسی کسب کنند ، آنها را به عنوان اختلالات جداگانه ای در نظر میگیرند.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه