ناهنجاری‌های عددی (Numerical Abnormalities)
ناهنجاری‌های عددی :این نوع از نقایص مادرزادی که به آن آنیوپلوئیدی (Aneuploidy) یعنی تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها می‌گویند، زمانی رخ می‌دهد که تعداد کروموزوم‌های داخل سلول‌های بدن با حالت طبیعی تفاوت دارد ؛ یعنی به جای 46 کروموزوم در هر سلول ممکن است 45 یا 47 کروموزوم وجود داشته باشد. داشتن تعداد زیاد (تریزومی، تترازومی و غیره) یا تعداد کم کروموزوم (مونوزومی) منجر به نقایص مادرزادی یا بیماری می‌شود.
انواع آنیوپلوئیدی‌های رایج
در ادامه به برخی از آنیوپلوئیدی‌های رایج اشاره خواهیم کرد:
آنیوپلوئیدی اسپرم (Sperm aneuploidy)
تماس مرد با بعضی عوامل محیطی خطرساز و سبک زندگی وی می‌تواند خطر اسپرماتوزون های آنیوپلوئید را افزایش دهد. این خطر به ویژه با دود تنباکو و تماس با بنزن، آفت‌کش‌ها و ترکیبات پِرفلورینه افزایش می‌یابد. افزایش آنیوپلوئیدی اغلب با افزایش آسیب DNA در اسپرماتوزون ها همراه است.
مونوزومی (Monosomy)
اصطلاح مونوزومی فقدان یک عدد کروموزوم از یک جفت کروموزوم اتوزوم یا جنسی را بیان می‌کند. در نتیجه در هر سلول، 45 کروموزوم به جای 46 کروموزوم طبیعی وجود خواهد داشت. به‌عنوان مثال اگر فرزند شما با یک عدد کروموزوم ایکس به جای جفت کروموزوم معمول متولد شود ؛ مبتلا به مونوزومی ایکس خواهد بود و مشمول ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی (Sex-chromosome anomalies) می‌شود. الگوی ایکس منفرد (XO) سندرم ترنر (Turner’s syndrome) نام دارد. گاهی ممکن است شاهد الگوی ایکس سه‌تایی (XXX) نیز باشیم. در هر دو مورد کودک، دختر خواهد شد. این رده‌ی ناهنجاری‌ها که مرتبط با تقسیم ناقص یا نادرست هر کدام از کروموزوم‌های جنسی است، تقریباً یک تولد از هر 400 تولد را در برمی‌گیرد.
مونوزومی یا مونوزومی جزئی دلیل خیلی از بیماری‌ها مانند سندرم ترنر و سندرم فریاد گربه می‌باشد.
تریزومی (Trisomy)
تریزومی حالتی است که فرد سه نسخه از یک کروموزوم دارد.
شایع‌ترین حالت سندرم داون یا تریزومی 21 است (Down syndrome, Trisomy 21) که در آن کودک سه نسخه از کروموزوم 21 دارد.
تقریباً یک نوزاد از هر 1000-800 نوزاد با این اختلال متولد می‌شود. احتمال به دنیا آوردن کودکی مبتلا به تریزومی 21 به سن مادر بستگی دارد. سن پدر نیز یکی از فاکتورهای مؤثر است. جالب است که بدانید در مورد مادرانی با سن کمتر از 35 سال، سن پدر اثری بر تریزومی 21 ندارد ولی مرد بالای 40 سال که از یک زن بالای 35 سال بچه‌دار می‌شود، دو برابر یک پدر جوان‌تر احتمال دارد فرزندی مبتلا به سندرم داون داشته باشد.
دانشمندان کودکانی با تریزومی کروموزوم 13 یا سندرم پتو (Patau syndrome) و تریزومی کروموزوم 18 یا سندرم ادوارد (Edwards syndrome) را نیز تشخیص داده‌اند. این بیماری‌ها عواقب شدیدتری نسبت به تریزومی 21 دارد. تعداد کمی از کودکان مبتلا به تریزومی 13 و 18 به سنین بالاتر از یک سال می‌رسند.
احتمال داشتن فرزندی مبتلا به تریزومی 13 و 18 همانند تریزومی 21 با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه