تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛

این افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند .

مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی است که ازدواج های خویشاوندی علت بخش عمده ای از این اختلالات ژنتیکی می باشند.

به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کم هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا ناتوانی وی در کسب مهارت هایی می شود که یادگیری آنها برای سن آن فرد، لازم هستند.

این اختلال عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی برحسب شدت به چهار گروه خفیف ، متوسط ، شدید و عمیق تقسیم می شود که اساس این طبقه بندی، تست هوش و معاینات بالینی است .

نقش مشاوره ژنتیک در کاهش تولد کودکان مبتلا به کم توانی ذهنی

تعیین نوع و علت عقب ماندگی ذهنی در فرد مبتلا، محاسبه ریسک تکرار برحسب علت و در نهایت ارائه راهکارها و توصیه های مفید، گام های اصلی در مشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی است.

تا کنون بیش از ۴۵۰ نوععقب ماندگی ذهنی با علت تک ژنی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی شامل عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد .

احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.

برای مثال فرزند فردی که مبتلا به عقب ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است با احتمال ۵۰% دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت ، مننژیت باکتریال بوده باشد، خطر تکرار در بستگان، در حد کل جامعه است .

بنابراین اولین قدم و مهمترین بخش مشاوره و آزمایش ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی ، تشخیص نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در موارد ارثی تعیین نحوۀ وراثت با توجه به شجره نامه است.

به طور کلی می توان گفت علت عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در یکی از چهار گروه جهش های ژنی، اختلالات کروموزومی، علل محیطی و اختلالات چند عاملی جای می گیرد.

با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره نامه و بررسی های پاراکلینیکی، علت عقب ماندگی ذهنی را بررسی می کنیم و بر حسب تشخیص، اقدامات بعدی را انجام می دهیم.