ویژگی های نورولوژیکی سندرم آنجلمن
ویژگی نورولوژیکی سندرم آنجلمن:سندرم آنجلمن به عنوان یک اختلال ژنتیکی عصبی طبقه بندی می شود، به این معنی که علت ژنتیکی باعث اختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی و محیطی می شود که می تواند منجر به ایجاد مجموعه ای از علائم شود که به طور مستقیم و غیرمستقیم بر حرکت و سایر عملکردهای فیزیولوژیکی تأثیر می گذارد.
علائم اولیه سندرم آنجلمن به طور معمول شامل اختلالات تعادلی و حرکتی مرتبط با آتاکسی (عدم توانایی در هماهنگی حرکات عضلات) است.
در نتیجه حرکات اغلب تند و تیز است و با لرزش های ظریف در بازوها و پاها همراه است.
کودکان غالباً دارای حرکات سختی خواهند بود و با آرنج های بلند شده و مچ دست خمیده قدم می زنند.
در حدود 10 درصد موارد کودک بدون کمک قادر نخواهد بود راه برود.
با گذشت زمان، افزایش تن عضلانی در بازوها و پاها همراه با کاهش تن عضلانی
در باسن منجر به هایپر رفلکسی (پاسخهای رفلکس شدید یا تکراری) می شود.
یکی دیگر از علائم عصبی برجسته تشنج است. این علایم به طور اولیه در سنین دو یا سه سالگی بروز می کند.
برخلاف سایر اشکال صرع، تشنج در افراد مبتلا می تواند بسیار متفاوت باشد و ممکن است شامل تشنج کلونیک، میوکلونیک و آبسنس باشد.
کودکان مبتلا به تشنج مرتبط با آنجلمن، همیشه الکتروانسفالوگرام (EEG)،
دستگاهی که فعالیت الکتریکی مغز را اندازه گیری می کند، غیرطبیعی خواهند داشت.
از جمله علائم غیرمستقیم شایع سندرم آنجلمن، تغذیه نامناسب در نوزادان به دلیل عدم توانایی آنها در هماهنگی عضلات مورد نیاز برای بلع یا مکیدن، است.
این مشکل می تواند در بزرگسالی ادامه یابد و منجر به علائم اختلال ریفلاکس معده در دستگاه گوارش (GERD) مثل برگشت مواد غذایی و اسیدها (ریفلاکس) از معده به داخل روده شود.
بدون دیدگاه