ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی (Chromosomal disorders) در اثر تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می‌شوند. در حالی که دلایل بسیاری از سقط ها و مرده‌زایی ها هنوز ناشناخته است، نتایج تحقیقات مؤسسه‌ی زنان و زایمان آمریکا نشان می‌دهد که بیش از 50 درصد سقط های رخ داده در سه ماه‌ی اول بارداری به دلیل ناهنجاری های کروموزومی و حدود یک درصد از نوزادانی که زنده متولد می‌شوند دارای اختلالات کروموزومی می‌باشند.
هرچند که بروز ناهنجاری های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی‌باشد اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی می‌باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای 35 سال خطر داشتن جنین همراه با نقص های کروموزومی افزایش می‌یابد.
ژنوم انسان از 3 میلیارد نوکلوتید تشکیل شده است.
نوکلئوتید ها کنارهم تشکیل واحد های عملکردی ژن را داده؛ ژن ها و نواحی بین ژنی کنار هم
در نهایت بزرگترین سازمان نوکئلوتیدی یعنی کروموزوم را تشکیل می دهند.
در هسته ی هریک از سلول های انسان 22 جفت کروموزم اتوزومی و یک جفت کروموزوم جنسی قرار می گیرد،
یعنی در مجموع انسان دارای 46 کروموزم است که 23 تا از آن ها از پدر (در غالب اسپرم) و 23 تای دیگر از مادر (در غالب تخمک) دریافت می کند.
بازوی کروموزوم ها
کروموزوم ها از یک بازوی کوتاه (P) ویک بازوی بلند (q) تشکیل شده اند.
مرز بین بازوی P وq ناحیه ای 171 جفت بازی را تشکیل داده که به تعداد زیاد شامل باز های تکرار شده،
به شدت هتروکروماتینی و فشرده است و سانترومر نام دارد.
سانترومر همچنین محل اتصال رشته های دوک به کروموزوم در حین تقسیم میتوز و میوز می باشد.
در انتهای هر کروموزوم نیز توالی هایی به شدت تکراری TTAGGG وجود دارد که تلومر نامیده می‌شوند.
تلومرها حافظ انتهای کروموزوم بوده و آن ها را از گزند آنزیم های نوکلئاز حفظ کرده و همچنین تلومرها از اتصال انتهای کروموزوم ها به یکدیگر جلوگیری می کند و در نهایت باعث حفظ تمامیت کروموزوم طی همانند سازی می شوند.
اگر سانترومر در مرکز کروموزوم قرارگیرد و بازوی P و q از نظر اندازه برابر باشند، کروموزوم را متاسنتریک می نامند. به عنوان مثال کروموزوم های 1، 3، 16، 19 و 20 متاسنتریک هستند.
اگر سانترومر به یک انتهای کروموزوم بسیار نزدیک بوده و بازوی Pاز بازوی q خیلی کوچکتر باشد، کروموزوم را اکروسنتریک می نامند. به عنوان مثال کروموزوم های 13،14، 15، 21 و 22 اکروسنتریک می باشند. زمانی که سانترومر کمی بالاتر از مرکز قرار گرفته و نزدیک به یک انتها بوده و بازویP کمی از بازوی q کوتاه تر باشد، کروموزوم را ساب متاسنتریک می نامند.13 کروموزوم باقی مانده جزو دسته ساب متاسنتریک ها طبقه بندی می شوند.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه