سه تیپ بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) واژه ای است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند و با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود. سه تیپ رایج دوران کودکی این بیماری با بروز کلی تقریباً 1 در 10.000 و فراوانی حاملان 1 در 50 وجود دارد. از این میان، تیپ 1 رایج ترین و شدیدترین آن هاست.
آتروفی عضلانی نخاعی
سه تیپ رایج از این بیماری وجود دارد که عبارتند از:
آتروفی عضلانی نخاعی تیپ 1 (بیماری وردنیگ – هافمن)
کودکان مبتلا به شکل تیپ 1 در هنگام تولد یا 6 ماه اول زندگی هیپوتونی شدید و فقدان حرکت خود به خودی یا غیراختیاری نشان می دهند. گاهی مادر باردار متوجه می شود که حرکات درون زهدانی جنینی، هم در شدت و هم در فراوانی کاهش یافته است. این کودکان فعالیت هوشی طبیعی نشان داده، اما ضعف شدید عضلانی آن ها که کارکرد بلع و تنفسی را متأثر می سازد، به مرگ در 2 سال اول زندگی منجر می شود. تشخیص بوسیله ی الکترومیوگرافی تایید می شود و راه درمان مؤثر بیماری یا حتی به تأخیر انداختن میزان پیشرفت آن وجود ندارد.
آتروفی عضلانی نخاعی تیپ 2
این تیپ شدت کمتری از تیپ 1 داشته و سن بروز بین ماه های 6 تا 18 است. همانند تیپ 1 ضعف عضلانی و هیپوتونی ویژگی های اصلی بیماری هستند. این کودکان اگرچه بدون کمک قادر به نشستن هستند، اما هرگز قادر نیستند به شکل مستقل و بدون حمایت جابجا شوند. پیشرفت آهسته بوده و بیشتر کودکان تا اوایل دوران بلوغ زنده می مانند.
آتروفی عضلانی نخاعی تیپ 3 (بیماری کوگلبرگ – ولاندر)
این تیپ شکل نسبتاً خفیف از این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی است و سن بروز آن پس از 18ماهگی بوده و همه بیماران قادرند بدون حمایت راه بروند. پیشرفت آهسته ضعف عضلانی منجر به این می شود که بسیاری از افراد مبتلا در اوایل دوران بلوغ مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می گردند. بقای طولانی مدت بیماران این تیپ با عفونت مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز (خمیده شدن طرفی ستون مهره ها) که بوسیله ی ضعف عضلات نخاعی ایجاد می شود، به خطر می افتد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن
انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه