بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن

بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک (MD) است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد. بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر (BMD) توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد می شود. بروز DMD تقریبأ 1 در هر3500 مرد و بروز BMD تقریبا 1 در هر 20000 مرد است.

ویژگی های بالینی

افراد مذکر مبتلا به DMD معمولأ در سن 3 تا 5 سالگی با پیشرفت آهسته ضعف عضله آشکار می شوند که در راه رفتن، بالا رفتن از پله، سریع دویدن دارای مشکل هستند. این بیماران برای بلندشدن از زمین نیاز به حرکت دادن یا بالا کشیدن پاها و ران ها (نشانه گاور) دارند. در سن یازده سالگی بدلیل ضعف شدید در عضلات پروکسیمال در اعضای حرکتی پایین، مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شوند و بعد از آن خمیده شدن ستون مهره های کمری به سمت جلو و مشکلات مفصلی و کمبود قلبی تنفسی برایشان بوجود می آید و در نهایت در سن 18سالگی فوت می کنند.

همچنین به علت ایجاد عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشت پا (جایگزینی بافت چربی و پیوندی به جای فیبرهای عضلانی) در این بیماران، DMD را به عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم می نامند.

تقریبا یک سوم پسران مبتلا به DMD کمبود هوشی خفیف تا متوسط با میانگین IQ برابر با 83 را نشان می دهند.

در BMD وضعیت بالینی بسیار همانند DMD است اما فرایند بیماری در یک سیر تهاجمی آهسته تری رخ می دهد. میانگین سن بروز11سالگی بوده و بسیاری از بیماران به خوبی تا سن بلوغ سرپا باقی می مانند. امید به زندگی کلی، تنها کمی کاهش می یابد. تعداد کمی از بیماران با جهش های مشخص در ژنDMD/BMD در دهه پنجم و ششم زندگی بدون نشانه هستند.

وراثت هر 2 بیماری وابسته به جنس مغلوب (XR) است. لوکوس ژن DMD در کروموزوم Xp21 قرار دارد و ژنی بسیار بزرگ بوده که 2.3 میلیون جفت باز طول دارد. این ژن نه تنها در عضله، بلکه در مغز نیز بیان می شود و به همین دلیل است که بعضی از پسران مبتلا بهDMD مشکلات یادگیری دارند.

جهش های ژن DMD

حذف شدگی های یک بخش یا همه ژن، مسئول دوسوم همه جهش ها است که به شکل انحصاری از میوز مادری به دلیل کراسینگ اور نابرابر به ارث می رسد. حذف های این ژن را توسط تکنیک PCR چندگانه شناسایی می کنند.
ژنDMD، پروتئین 427 کیلو دالتونی معروف به دیستروفین را کد می کند. فقدان دیستروفین در عضلات منجر به ازبین رفتن سلول های عضلانی می شود.

توجه داشته باشید که:

در بیوپسی عضله بیماران مبتلا به DMD، سطح پروتئین دیستروفین چنانچه کم تر از3% باشد عامل تشخیص DMD است. در بیماران BMD دیستروفین ناهنجاری کیفیتی دارد اما درDMD دیستروفین ناهنجاری کمیتی دارد.

درمان

در حال حاضر برای DMD وBMD هیچ درمانی وجود ندارد، اگرچه برای حفظ تحرک و جلوگیری از گرفتکی عضلانی و گرفتاری های مفصل، فیزیوتراپی مفید است.

 

---

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

آدرس:

اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208

ساعات کاری:

شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب

تلفن تماس:

۳۶۲۶۹۵۸۶-۷

geneazmalab.com

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

---

مطالب بیشتر:

سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 | علت و علائم

انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13

انواع آب مروارید مادرزادی

سندرم ادوارد یا تریزومی 18 چیست

مشکلات رایج سندرم ادوارد یا تریزومی 18

تشخیص و درمان سندرم ادوارد یا تریزومی 18