هموفیلی چیست؟
هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بندآمدن خونریزی وجود ندارد.12 نوع فاکتور انعقادی در بدن وجود دارد که در روند متوقف کردن خونریزی با یکدیگر همکاری می‌کنند. نقص در ژن‌های تولید کننده هر یک از این 12 فاکتور سبب بروز یکی از انواع بیماری‌های خونریزی دهنده (اصطلاحا هموفیلی) میشود. برای درمان افراد مبتلا به نقص در تولید هر یک از فاکتورهای انعقادی می‌بایست با تشخیص بالینی نوع فاکتور، اقدام مناسب درمانی صورت گیرد.
بیماری‌های خونریزی دهنده (هموفیلی)
وابسته به جنس:
از میان 12 نوع فاکتور انعقادی، تنها ژن‌های تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (هموفیلی A) و شماره 9 (هموفیلی B) بر روی کروموزوم X قرار دارند. تقریباً 80% از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند.
علت وابسته به جنس بودن این دو بیماری آن است که مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانم‌ها که دو کروموزومX دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند.
تشخیص بیماری:
از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانیتر است. شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.
پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی یا آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها %50-100 است) تنها در جراحی‌های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند. حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می افتد. خونریزی غالباً در مفاصل و سر اتفاق روی می‌دهد.
هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی هستند
که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده میشود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده میشود.
بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران 2 تا 5 خونریزی در ماه دارند. درهموفیلی نوع متوسط خونریزی‌های خود به خودی کمتر دیده میشود اما انعقاد خون پس از ایجاد زخم‌های کوچک به کندی انجام می‌گیرد. بیماری معمولا پیش از سن 5 تا 6 سالگی شناسایی میشود. در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمی‌شود. بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ خونریزی اتفاق می‌افتد. بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمی‌شود
دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:
هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیک
که به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII) ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند. ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزون‌ها bp 96 و بزرگترین آنها kbp1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است.
هموفیلی B
در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد. همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث بردهاند. زن‌ها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث بردهاند و مردها یک کروموزم x از مادر و یک کروموزم y از پدر خود به ارث می‌برند. از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و مردان تنها یک کروموزم X دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود . تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.
اما زنان سالم می‌توانند حامل ژن بیماری باشند. این زنان معمولاً در خانواده‌هایی هستند که سابقه بروز بیماری در مردان خانواده وجود دارد.
فرزندان این زنان چهار وضعیت زیر را خواهند داشت:
فرزند دختری که حامل ژن سالم است
فرزند دختری که حامل ژن معیوب است
فرزتد پسری که سالم است
فرزند پسری که بیمار است
البته موارد معدودی از بیماران هموفیلی نیز سابقه بروز خانوداگی ندارند و نتیجه تغییر خود به خودی در ژن‌ها رخ می‌دهند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه