آزمایش ژنتیک از جنین
آزمایش ژنتیک از جنین یکی از پیشرفتهای شگفتانگیز علم پزشکی است که به والدین این امکان را میدهد تا قبل از تولد فرزندشان، از سلامت ژنتیکی او اطمینان حاصل کنند. آزمایش ژنتیک پیش از تولد به ویژه برای زوجهایی که سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارند یا نگران سلامت جنین خود هستند، بسیار مهم است. در این راهنما به بررسی این آزمایشها پرداخته میشود.
آزمایش ژنتیک در بارداری
آزمایش ژنتیک در بارداری به همه آزمایش های درخواستی گفته می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک در بارداری ها انجام می شود. آزمایش ژنتیک اصفهان بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین انجام می گیرد. امروزه با توجه به پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی شما می توانید از داشتن فرزندان معلول جلوگیری کنید به شرطی که قبل از بارداری و حین بارداری آزمایش های مربوط ژنتیکی را انجام دهید.
آزمایش ژنتیک ممکن است برای خانواده هایی که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در آنها وجود داشته باشد و قصد ازدواج یا بچه دار شدن داشته باشند ضرورت پیدا کند.
انواع آزمایش های ژنتیک از جنین
همانطور که گفته شد زمایشهای ژنتیک جنین روشی دقیق و پیشرفته برای ارزیابی سلامت ژنتیکی جنین در دوران بارداری است. این آزمایشها به والدین کمک میکنند تا از وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی در جنین خود آگاه شوند و تصمیمات آگاهانهتری در مورد بارداری خود بگیرند. انواع مختلفی از این آزمایشها وجود دارد که هر کدام برای تشخیص گروه خاصی از اختلالات طراحی شدهاند.
آزمایش های غربالگری ژنتیک برای مادران باردار
این آزمایشها بهصورت غیرتهاجمی انجام میشوند و احتمال وجود اختلالات ژنتیکی رایج مانند سندرم داون را بررسی میکنند. این آزمایشها معمولا در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام میشوند و نتایج آنها بهصورت احتمال بیان میشود. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانیها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری بین هفته های ۱۱ و ۱۴ انجام می شود، و شامل آزمایش خون و سونوگرافی می شود.
- آزمایش خون دو نشانگر در خون شما را اندازه گیری می کند
- سونوگرافی اندازه ضخامت پشت گردن کودک شما را اندازه گیری می کند
که این دو باهم نتایجی را به دست میدهند که میتواند مشکلات کروموزومی احتمالی مانند سندرم داون در کودک شما را نشان دهد.
غربالگری چهارگانه
تست غربالگری چهارگانه یک آزمایش خون بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری است.
- مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی. این مشکلات شامل اسپینا بیفیدا و آننسفالی است. تست غربالگری چهارگانه می تواند حدود ۷۵٪ تا ۸۰٪ از نقایص لوله عصبی را تشخیص دهد.
- اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون. این آزمایش می تواند حدود ۷۵٪ موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال، و بیش از ۸۰٪ موارد سندرم داون در زنان ۳۵ سال و بالاتر را تشخیص دهد.
تشخیص ژنتيکي جنین پیش از لانهگزینی (PGD )
PGD فناوری جدیدی در بررسی ژنتیکی و تشخیص اختلالات احتمالی جنین، پیش از لانهگزینی در رحم مادر می باشد که این امکان را برای افراد با شرایط خاص وراثتی فراهم میسازد تا از انتقال این ژنهای معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند.
وجود بيماري هاي ژنتيكي در زوجین یا خانواده های آنها،سن بالای مادر و عواملی از این قبیل مي تواند باعث افزايش خطر بروز ناهنجاري هاي كروموزومي در نوزاد گردد. از این رو مبحث جلوگیری از تکرار بیمارهای ژنتیکی از گذشته با روش PND و در حال حاضر با استفاده از روش PGD مطرح بوده است.
در این روش آزمایشگاهی بسیار پیشرفته که به تولد جنین های بدون اختلال و نقص ژنتیکی کمک می کند، آزمایش روی جنین هشت سلولی که حاصل لقاح مصنوعی است، انجام می شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین او را به رحم مادر منتقل می کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد
آزمایش های تشخیصی
اگر نتایج آزمایشهای غربالگری نگرانکننده باشد، پزشک ممکن است آزمایشهای تشخیصی را توصیه کند. این آزمایشها با دقت بیشتری اختلالات ژنتیکی را تشخیص میدهند اما معمولا تهاجمیتر بوده و با برداشتن نمونهای از سلولهای جنین همراه هستند. آمنیوسنتز و نمونهبرداری از پرزهای کوریونی دو نمونه از آزمایشهای تشخیصی هستند.
آزمایش NIPT (آزمایش DNA بدون سلول جنین)
این آزمایش غیرتهاجمی با استفاده از نمونه خون مادر انجام میشود و به تشخیص برخی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون کمک میکند. این آزمایش دقت بالایی دارد و در مقایسه با آزمایشهای تشخیصی تهاجمی، خطر کمتری برای مادر و جنین دارد.
انتخاب نوع آزمایش ژنتیک مناسب به عوامل مختلفی مانند سن مادر، سابقه خانوادگی، نتایج آزمایشهای قبلی و نگرانیهای والدین بستگی دارد. مشورت با پزشک متخصص ژنتیک برای انتخاب بهترین آزمایش و درک کامل نتایج آن بسیار مهم است.
آزمایش ژنتیک جنسیت جنین
آزمایش ژنتیک جنسیت جنین روشی است که به والدین اجازه میدهد جنسیت نوزاد خود را قبل از تولد بدانند. این آزمایشها معمولا از هفته هفتم بارداری به بعد و با استفاده از نمونه خون مادر قابل انجام هستند.
در این روش، DNA آزاد جنین در خون مادر شناسایی شده و با بررسی مارکرهای جنسیتی، جنسیت جنین تعیین میشود. دقت این آزمایشها بسیار بالا بوده و به والدین کمک میکند تا برای ورود به دنیای جدید بهتر آماده شوند.
با این حال، مهم است بدانید که این آزمایشها تنها برای تعیین جنسیت انجام میشوند و هیچ اطلاعاتی در مورد سلامت جنین ارائه نمیدهند.
سونوگرافی
مادران در همه سنین در دوران بارداری معمولا یک یا چند سونوگرافی را انجام می دهند. در این آزمایشِ از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید یک تصویر از کودک شما استفاده می شود. سونوگرافی ممکن است برای موارد زیر مورد استفاده قرار گیرد.
- تایید بارداری
- تعیین جنسیت کودک
- تعیین اینکه آیا قلب کودک ضربان دارد یا نه
- مشخص کردن اینکه آیا شما یک کودک یا بیش از یک کودک را حمل می کنید
- تخمین زمان تولد کودک و دیدن و بررسی چگونگی رشد جنین
آزمایش ژنتیک جنین چگونه انجام میشود ؟
آزمایش ژنتیکی جنین روشی است که به والدین این امکان را میدهد تا قبل از تولد فرزندشان، از سلامت ژنتیکی او اطمینان حاصل کنند. این آزمایش با استفاده از نمونهای از خون مادر یا مایع آمنیوتیک اطراف جنین انجام میشود. در این نمونه، DNA جنین بررسی میشود تا وجود هرگونه اختلال ژنتیکی مانند سندرم داون یا سایر بیماریهای ارثی مشخص شود.
آزمایش ژنتیک برای جنین به والدین کمک میکند تا تصمیمات آگاهانهای در مورد بارداری و آینده فرزندشان بگیرند. با پیشرفت تکنولوژی، این آزمایشها دقیقتر و قابل دسترستر شدهاند و به والدین این امکان را میدهند تا با خیالی آسودهتر به استقبال از فرزندشان بروند.
البته لازم به ذکر است که آزمایش ژنتیک از جنین تمامی اختلالات ژنتیکی را تشخیص نمیدهد و ممکن است نتایج آن گاهی اوقات مبهم باشد؛ بنابراین، قبل از انجام این آزمایش، بهتر است با پزشک متخصص ژنتیک مشورت کنید تا از تمامی جوانب آن آگاه شوید.
آزمایش ژنتیک جنین برای چه کسانی ضروری است؟
انجام این آزمایش بهویژه برای زوجهایی که سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارند، زنانی که سن آنها بالای 35 سال است، زوجهایی که قبلا فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی داشتهاند یا زوجهایی که چندین سقط جنین را تجربه کردهاند، توصیه میشود.
همچنین، اگر زوجین ازدواج فامیلی داشته باشند یا در معرض عوامل خطر دیگری باشند، آزمایش ژنتیک از جنین میتواند بسیار مفید باشد. با انجام این آزمایش، والدین میتوانند از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کنند و در صورت وجود هرگونه مشکل، اقدامات لازم را انجام دهند.
آیا در آزمایش ژنتیک جنین همه اختلالات ژنتیکی تست میشود؟
آزمایش ژنتیک جنین بهطور کامل همه اختلالات ژنتیکی را بررسی نمیکند. این آزمایشها معمولا برای تشخیص برخی ناهنجاریهای کروموزومی خاص و اختلالات ژنتیکی شایع طراحی شدهاند.
برای مثال، آزمایش NIPT میتواند احتمال سندرم داون، ادواردز و پاتائو را نشان دهد، اما برای تمام بیماریهای ژنتیکی قابل اعتماد نیست. برای تشخیص دقیقتر و جامعتر، آزمایشهای تهاجمیتری مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی انجام میشود که البته با خطراتی همراه هستند.
بنابراین، اگر نگرانی خاصی در مورد اختلالات ژنتیکی دارید، بهتر است با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید تا آزمایش مناسب برای شما انتخاب شود.
مزایای انجام آزمایش ژنتیکی جنین
آزمایش ژنتیکی جنین، پنجرهای رو به آینده سلامت فرزندتان میگشاید. با این آزمایش میتوان تغییرات ژنتیکی و کروموزومی جنین را قبل از تولد تشخیص داد و به این ترتیب والدین آگاهانهتر تصمیمگیری کنند.
این آزمایش به تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون کمک میکند و در صورت وجود بیماری ژنتیکی، والدین میتوانند برای مدیریت و درمان آن برنامهریزی کنند.
همچنین، این آزمایش میتواند به زوجهایی که سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی دارند، کمک کند تا از سلامت فرزندشان اطمینان حاصل کنند و در صورت لزوم، تصمیماتی برای آینده بگیرند.
بهطور کلی، آزمایش ژنتیک دربارداری ابزاری ارزشمند برای افزایش آگاهی والدین و ارتقای سلامت نوزاد است. با انجام آزمایش ژنتیک از جنین والدین میتوانند از وجود یا عدم وجود بیماریهای ژنتیکی در جنین آگاه شوند و در صورت لزوم، اقدامات لازم برای درمان یا مراقبت از نوزاد را انجام دهند.
مشاوره ژنتیک باداری در موارد زیر توصیه میشود :
- مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در افرادی که ازدواج خویشاوندی کرده اند برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.
- بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی، بیماری های عصبی عضلانی، بیماری های خونریزی دهنده، بیماری های متابولیک نوزادی
- وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد
- مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی
- نازایی و ناباروری
- تشخیص قبل از لانه گزینی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانواده با سابقه بیماری مشخص
- حاملگی پر خطر از جمله سن بالای 35 سال مادر هنگام بارداری
آزمایش ژنتیک از جنین در ژن آزما
آزمایش ژنتیک از جنین انقلابی در حوزه پزشکی و سلامت مادر و جنین ایجاد کرده است. با پیشرفت تکنولوژی، این آزمایشها به ابزاری قدرتمند برای تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی تبدیل شدهاند. این امر به والدین امکان میدهد تا تصمیمات آگاهانهای برای آینده فرزند خود اتخاذ کنند. با استفاده از این تکنولوژیها، میتوانیم به سمت آیندهای حرکت کنیم که در آن بیماریهای ژنتیکی کمتر شیوع داشته باشند و کودکان با سلامت کامل متولد شوند. آزمایش ژنتیک از جنین در ژن آزما که بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان می باشد , قابل انجام است. جهت اطلاع از هزینه ها تنها کافیست با این مجموعه تماس بگیرید.
بدون دیدگاه