اهمیت مشاوره ژنتیک : 

حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است. سالانه در ایران بیش از ۳۰ هزار کودک دارای اختلالات ژنتیکی متولد میشوند. برای جلوگیری از تولد کودکان دارای اختلالات ژنتیکی و افزایش این آمار نگران کننده تنها راه، دریافت مشاوره ژنتیک پیش از قبل از ازدواج ، قبل از بارداری و حین بارداری و انجام آزمایشات ژنتیکی است. پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و  به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.

مشاوره ژنتیک بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌ های ژنتیک است. پس از انجام مشاوره های پزشکی و ژنتیکی مربوطه می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید. با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی  مانند معلولیت  و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به اخذ مجوز سقط جنین درمانی کرد و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.

از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید . همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌ های ژنتیکی شایع به شمار میاید. در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی  از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.

در صورتی که برخی از بیماری های دارای زمینه ژنتیکی به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد. همچنین در کشورهای پیشرفته مانند آمریکا یا انگلیس برای اینکه افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات ژنتیک شده است.

علل انجام مشاوره ژنتیک:

همانطور که گفته شد، مشاوره ژنتیکی برای افرادی که قصد ازدواج و بارداری خصوصا در موارد فامیلی هستند و یا افرادی که در حین بارداری نگران وضعیت فرزندشان هستند از نظر احتمال رخ دادن اختلال های ژنتیکی، بسیار مفید است. برخی از دلایل انجام مشاوره ژنتیک عبارت است از:

• بررسی سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی و بیماری های ارثی در شخص شما ، همسر شما و خانواده های دو طرف.
• بررسی علت سقط جنین های مکرر مادر و تجویز آزمایش در صورت لزوم.
• تمایل برای بارداری در صورت داشتن حتی یک فرزند با مشکلات ژنتیکی ، مبتلا به بیماری های مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی.
• خانم هایی که بالای ۳۵ هستند و قصد بارداری دارند زیرا بیشتر اختلالات کروموزومی برای نوزادانی اتفاق می افتد که مادران مسن تری دارند.
• تست های آزمایشگاهی غیر طبیعی که می تواند نشانی از یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی باشد.
• بررسی میزان خطر ازدواج خصوصا برای افرادی که قصد ازدواج های فامیلی دارند. زیرا برای این افراد احتمال بیشتری دارد که صاحب فرزندانی با اختلالات ژنتیکی شوند.
• و در نهایت تفسیر نتایج آزمایشات ژنتیکی شما توسط پزشکان آزمایشگاه یا پزشک متخصص ارجاع دهنده شما.

چه افرادی باید حتما برای مشاوره قبل از ازدواج یا بارداری اقدام کنند ؟

• تمامی موارد ازدواج های فامیلی حتی بدون وجود سابقه معلولیت در خانواده
• پیش از ازدواج های غریبه دارای سابقه معلولیت یا بیماریهای ژنتیکی در فامیل
• نازایی، ناباروری، سقط های مکرر، مرده زایی
• موارد بارداری در سنین بالای 35 سالگی
• وجود بیماریهای ارثی ، عقب ماندگی ذهنی و جسمی ، ناهنجاری های مادرزادی وشکل و قیافه غیر طبیعی در فرد یا افراد خانواده
• وجود سرطان یا بیماری های فامیلی نظیر سرطان پستان ، تخمدان و گوارش ( وجود سرطان های فامیلی ) ، دیابت ، بیماری های قلبی و ناشنوایی
• مشاوره، غربالگری و تست های تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD و PGS) به منظور بررسی انواع بیماریهای ژنتیکی
• سابقه اختلال کروموزومی در فرزندان خود یا اقوام
• سابقه بیماری های ارثی مانند بیماری سیستیک فیبروز CF، بیماری دوشن، عقب افتادگی ذهنی، …
• وجود ابهام جنسی در خود یا خانواده یا وقوع اختلال در بلوغ یا اختلال در رشد در خود یا خانواده
• سابقه اختلال خونی و بیماریهای مولتی فاکتوریال در فرد یا خانواده

در برخی موارد نیز ممکن است نتیجه سونوگرافی یا غربالگری و آزمایش قبل از تولد در زنان باردار نشان دهنده ی افزایش خطر نقص ها و عوارضی از این قبیل باشد، در این مواقع نیز لازم است که مشاوره ژنتیک انجام گیرد. در واقع می توان گفت هر زمان که فرد حس کند نیاز دارد اطلاعات خود را در این زمینه افزایش دهد بهتر است که به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کرده و مشاوره ژنتیک انجام دهد.