بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که با تشکیل تاول مشخص می شود. اغلب افراد مبتلا، این بیماری را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. در واقع بیماری پروانه ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است . می تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. در نتیجه ی تشخیص بیماری پروانه ای ، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.

علائم بیماری

•  گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
•  در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
•  حساسیت های غذایی
•  دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
•  در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
•  بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
•  مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
•  ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها
•  ریزش مو

تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند.

احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.

تشخیص بیماری

از تشخیص بالینی نوع بیماری پروانه ای بر اساس تظاهرات در دوره نوزادی باید اجتناب شود زیرا در این گروه سنی ممکن است همه انواع بیماری پروانه ای شبیه به هم باشند.

یکی از مهمترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است، به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود.

در صورت مشکوک بودن به بیماری پروانه ای، باید نمونه برداری از پوست را تهیه و به آزمایشگاه مناسب فرستاد تا تشخیص را با میکروسکوپ الکترونی عبوری (TEM) و / یا نقشه برداری آنتی بادی و ایمونوفلورسانس تأیید کند. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در بیشتر ژن هایی که با انواع مختلف EB همراه است ، از نظر بالینی در دسترس است.

درمان بیماری

طبق تعریف، بیماری پروانه ای ارثی یک بیماری منتقله از نظر ژنتیکی است که با شکنندگی مشخص پوست مشخص می شود. هر ضربه ای، هر چقدر هم که به نظر می رسد کم باشد، احتمالاً باعث پارگی یا تاول زدن پوست کودک یا بزرگسالان EB می شود. موارد زیر روش های توصیه شده برای تشخیص بیماری پروانه ای ، جلوگیری یا به حداقل رساندن این مشکل است:

کاهش اصطکاک:

در رسیدگی به پوست هر بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای باید مراقبت های زیادی انجام شود.

بانداژها و پانسمان های غیر چسبنده:

نباید از پانسمان های چسبنده یا نیمه چسبنده ، بانداژ ، نوار کمک یا نوار چسب بر روی سطح پوست استفاده شود. در عوض، باید زخم ها را با یک پماد مناسب غیر چسب پوشانده و سپس با گاز رول شده آن را به صورت شل پیچید. با استفاده از نگهدارنده پانسمان لوله ای می توان این امر را ایمن کرد.

خنک نگه داشتن پوست:

هیچگاه نباید داغی روی پوست بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای اعمال شود. به طور خاص، آب حمام نباید گرمتر از دمای بدن باشد. بیماران باید از قرار گرفتن طولانی مدت در معرض گرما و رطوبت محیط خودداری کنند. در صورت امکان ، باید محیط های تهویه مطبوع را در هر زمان ممکن جستجو کرد.

کمبودهای تغذیه ای:

بسیاری از کودکان مبتلا به EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم ها ، مصرف کم مواد غذایی ، جذب ضعیف آهن و سرکوب مغز استخوان از التهاب مزمن ، کم خون می شوند. کار با یک متخصص تغذیه باتجربه در مراقبت از بیماران با نیازهای ویژه مهم است.