چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح می شود؟
دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک و فوق تخصص ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، دکترژنتیک ، یا سایر متخصص ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از:
- سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی ، نقایص مادرزادی ، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان های ارثی.
- دو یا چند سقط جنین ، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
- کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
- زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند). نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
- ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
- افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).
- مشاوره ژنتیک و دکترژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
اهمیت مراجعه به مشاوره ژنتیک
بسیاری از مرگ و میر های نوزادان مربوط به اختلالات ژنتیکی می باشد یعنی مسائل ژنتیکی عامل مرگ بسیاری از نوزادان است پس بهتر می باشد جهت جلوگیری از بروز چنین اختلالاتی مشاوره ژنتیک و فوق تخصص ژنتیک قبل از تولد نوزاد انجام بشود همچنین بهتر است قبل از ازدواج و در حین بارداری آزمایشات مرتبط با بررسی های ژنتیکی جنین را افراد انجام دهند تا اقدامات لازم را برای اطمینان از سلامت فرزندتان به دست آید.
با اینکه بسیاری از بیماری های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان قطعی خاصی ندارند اما می توان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت شناسایی جنین های بیمار با استفاده از سقط درمانی از تولد نوزاد مبتلا خودداری نمود یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی پیش آگاهی داشته باشید.
بیشتر بخوانید :
بدون دیدگاه