ngs در اصفهان

آزمایش ان جی اس / آزمایش NGS چیست ؟ توسـعه و پیشرفـت روز افـزون دانـش پزشـکی و همچنیـن اسـتفاده از تکنولوژی های تشـخیصی جدید در ایـن رشـته در زمینه ژنتیک پزشـکی باعـث پیشرفـت سریـع دانـش ژنتیـک در زمینـه روش های جدیـد توالـی یابـی گردیـد کـه منجـر بـه ظهـور نسـل جدیـد توالـی یابـی ژنومـی یـا  NGS شده است.

در بدن همه انسانها سلول هایی وجود دارد که این سلول ها همگی از DNA تشکیل شدند . خصوصیت های انسان اطلاعات ژنتیکی بدن هر فرد در ژن ها یا همان DNA ذخیره می شود در بدن انسان حدوداً ۲۵۰۰۰ ژن قرار دارد و هر کدام از این ها از دو جزء اینترون‌ و اگزون‌ ساخته شدند.

وظیفه اگزون ها ساخت و تولید پروتئین و پروتئین هم مسئول تشکیل سلول و هویت دادن به آن است. همچنین به تمامی اگزون های ژن یک فرد اگزوم گفته می شود جالب است بدانید چیزی در حدود دو درصد از DNA انسان را اگزوم تشکیل می دهد اما تقریباً ۸۵ درصد از بیماری های ژنتیکی در اثر جهش هایی که در اگزوم اتفاق می افتد ایجاد می شود.

WES یا توالی‌یابی اگزوم چیست

امروزه با کمک روش WES / Whole Exome Sequencing یا توالی‌یابی اگزوم میتوان جهش ها و تغییراتی که باعث بروز بیماری در بدن افراد می شود را بررسی کرده و تشخیص داد.

جهت انجام این کار کافیست مقدار کمی از خون مراجعه کننده نمونه برداری شود و با جداسازی اگزوم از نمونه خون و توالی یابی و آنالیز دقیق وضعیت آن با کمک ابزارها و نرم افزار های مخصوص میتوان وجود جهش های نادر و پیچیده را در DNA تشخیص داد.

به صورت کلی در بدن یک انسان سالم بیش از ۶۰ هزار تغییر ژنتیکی در اگزوم وجود دارد ولی تنها یک تغییر ژنتیکی بیماری زا از میان این ۶۰۰۰۰ تغییر ژنتیکی برای بروز بیماری های ژنتیکی کافی است بنابراین متخصصین ژنتیک باید با روش های خاصی این تغییرات را از میان ۶۰۰۰۰ تغییر نرمال که واریانت طبیعی نامیده می شوند با استفاده از روش های آماری و علم داده پیدا کنند.

انجام آزمایش ngs در اصفهان

آزمایش NGS مخفف عبارت Next generation sequencing و به معنی نسل جدید توالی یابی است. روش ان جی اس در حقیقت نوعی روش توالی یابی است که میلیون ها قطعه از ماده ژنتیکی انسان را در یک مرحله بررسی می کند همچنین با کمک روش NGS تاکنون بالغ بر ۷۲ هزار ژن در انسان شناسایی شده است است که هنوز ممکن است برخی از ژن ها ناشناخته باقی مانده باشد.

اکنون طیف وسیعی از خدمات تعیین توالی شامل تعیین توالی کل اگزونها ( اگزوم سکونسینگ ) برای بیش از بیست و یک هزار ژن و روش های دیگر هدف مند موسوم به تارگت سکوئنسینگ ( که بیش از سی بسته مشتمل بر بیش از پنج هزار بیماری ژنتیکی را پوشش می دهد) هم در دنیا و هم در ایران در دسترس قرار گرفته است.

در یک نگاه کلی انجام آزمایش NGS در اصفهان در بیشتر زمینه های پزشکی کاربرد دارد مواردی مانند نابینایی و ناشنوایی های ارثی تاخیر در تکامل کودکان و نوزادان ناتوانی های ذهنی بیماری های متابولیکی ارثی و بیماری های استخوانی و اسکلتی که با نام آتروفی شناخته می شوند. معلولیت های حرکتی بیماری های پوستی با زمینه های ژنتیکی بیماری های مختل کننده اعصاب مرکزی بیماری های ژنتیکی قلب مانند آریتمی ها، بیماری های دستگاه گوارش و غدد بیماری های خونی و اختلالات انعقادی، سرطان های ارثی، اختلالات ژنتیکی دستگاه تولید مثل و بسیاری از زمینه های دیگر تنها گوشه ای از کاربرد آزمایش NGS در اصفهان می باشد.

آزمایش NGS حتی در نازایی، ناباروری و سقط مکرر نیز کاربرد دارد و میتواند در مسیر تشخیص علت نازایی و ناباروری و بروز سقط مکرر در مادران باردار کمک کند.

یکی از اقسام آزمایش NGS ، روش WES میباشد. در روش WES توالی کل اگزون ها برای بیش از از ۲۱ هزار ژن انجام می شود با کمک آزمایش ان جی اس میتوان امکان بررسی تشخیص و پیشگیری از بروز بسیاری از بیماری های ناشناخته ژنتیکی را داشته باشیم. یکی از کاربردهای مهم روش و آزمایش NGS در خصوص مواردی است که زوجین دارای ازدواج فامیلی هستند و در جلسه مشاوره قبل از ازدواج یا قبل از بارداری کارشناس ژنتیک از وجود ژن های بیماری زا در زوجین آگاه شده سپس نسبت به انجام آزمایش ان جی اس توصیه های لازم را به زوجین می دهد.

برای نمونه دو تست NGS-Carrier Screening male و NGS-Carrier Screening female به عنوان نمونه ای از آزمایشات NGS برای تعیین وضعیت ناقلی وجود دارد هر کدام از این تست ها ۴۱۷ ژن که نقش مهم و شناخته شده ای در ایجاد شایع ترین بیماری‌های ارثی و ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب و یا وابسته به جنس دارند را مورد بررسی و تحلیل قرار میدهد. همچنین ژن های بیماری زایی که در جمعیت ایران شیوع بالایی دارند به وسیله این تست ها بررسی می شوند این دو تست ترجیحا برای خانم و آقا انجام می گیرد ولی در صورت عدم امکان انجام این تست برای هر دو نفر ترجیحا تست بر روی نمونه خانم انجام می شود.

استفاده از تکنیک ان جی اس باعث شده تا علل بسیاری از بیماری ها و سندروم های مادرزادی و ژنتیکی ای که تا قبل از این ناشناخته بود مشخص شود . همچنین در بسیاری از موارد در آزمایشات غربالگری NIPT و آزمایش آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی مشخص نمی شوند . بیماریهای تک ژنی بیماری هایی هستند که معمولاً در ازدواج‌های فامیلی بروز می کند. بنابراین انجام روش هایی مانند آزمایش NGS بسیار تاثیر گذار تر از سایر روش ها در خصوص زوجین در ازدواج های فامیلی می باشد.

هزینه آزمایش ngs در اصفهان

بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان انجام کلیه خدمات آزمایش NGS اصفهان و سکانس و فراگمنت را به صورت تخصصی و دقیق با دارا بودن تجهیزات به روز به مراجعین عزیز ارائه میدهد. در صورت تمایل جهت دریافت مشاوره تخصصی و اطلاع از هزینه های آزمایش ngs اصفهان با شماره های ما تماس بگیرید.

برای کلیه تست‌های Exome، ارائه شرح حال کامل خانوادگی، شجره خانوادگی، آزمایشات انجام شده بر روی فرد مبتلا، شرح کامل علائم بالینی در زمان مراجعه و انجام این آزمایش ضروری می‌باشند. این گونه اطلاعات به تفسیر بهتر نتایج حاصل از تست درخواستی کمک شایانی می‌نماید.

با انجام آزمایش ان جی اس برای زوج هایی که قصد ازدواج فامیلی دارند و یا سابقه داشتن فرزند بیمار یا جنین فوت شده در بارداری بر اثر بیماری های ژنتیکی را دارند می توان کلیه ژن های مرتبط با بیماریهای تک ژنی که تا به حال شناخته شده است را مورد بررسی قرار داد و چنانچه احتمال بروز بیماری در بارداری های آینده برای این زوج این وجود داشته باشد از تولد نوزادان دارای اختلالات و سندروم های ژنتیکی جلوگیری کرد.

لازم به ذکر است در صورتی که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در نوزاد شما تشخیص داده شود با وجود روش هایی مانند آزمایش PGD نگرانی وجود نداشته و شما نیز مانند سایر مردم میتوانید فرزندانی سالم داشته باشید برای اطلاع از روش پی جی دی و شرایط آن برروی این لینک کلیک کنید.

آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما واقع در اصفهان خدمات مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری را برای شما انجام داده و در صورت نیاز انجام هر یک از روش های PGD روش آمنیوسنتز و یا آزمایش CVS و آزمایش NGS ( ان جی اس ) را به شما توصیه می کند برای اطلاعات بیشتر میتوانید با شماره تلفن جهت انجام مشاوره تماس بگیرید .

برای اطمینان از کیفیت و دقت آزمایش NGS، کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG) استانداردهای فنی را برای آزمایشگاه‌های بالینی ایجاد کرده است که از NGS برای انجام آزمایش پانل ژنی تشخیصی، توالی‌یابی اگزوم و توالی‌یابی ژنوم برای انواع اصلی استفاده می‌کنند. این استانداردها اعتبار سنجی روش‌ها و پلتفرم‌های NGS، نظارت مستمر بر تست و آزمایش NGS، و تفسیر و گزارش انواع یافت شده با استفاده از این فناوری‌ها را پوشش می‌دهد.

لیست بیماری ها قابل بررسی با آزمایش ان جی اس

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش آزمایش NGS (آزمایش ان جی اس) و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند.

• ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
• ناشنوایی های ارثی
• نابینایی های ارثی
• بیماری های متابولیک ارثی
• بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
• معلولیت های حرکتی
• بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
• بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )
• بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )
• سرطان های ارثی
• بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
• اختلالات نقص ایمنی
• بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
• بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
• بیماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
• بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
• اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
• بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
• تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
•  تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی و عروقی، حساسیت به داروها و…)

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان انجام کلیه خدمات آزمایش NGS اصفهان و سکانس و فراگمنت را به صورت تخصصی و دقیق با دارا بودن تجهیزات به روز به مراجعین عزیز ارائه میدهد. در صورت تمایل جهت دریافت مشاوره تخصصی در خصوص انجام آزمایش ان جی اس اصفهان با شماره های ما تماس بگیرید.