مهم ترین اختلالات کروموزومی که در غربالگری، غربال می شود تریزومی است که در این بین سندروم داون شایع ترین می باشد. آزمایش های غربالگری معمولا میزان خطر ابتلا به یک اختلال یا بیماری را نشان می دهند و پرخطر بودن نتیجه آزمایش به این معنی نیست که کودک حتما با آن بیماری یا اختلال متولد خواهد شد همان طور که کم خطر بودن نتیجه ی آزمایش نیز به معنی یک باردارای بدون مشکل نخواهد بود.

ولی در نهایت انجام آزمایش های غربالگری نقص مادرزادی جنین در بارداری، به همه ی مادران توصیه می گردد.

سوالات شما:

• منظور از بررسی ژنتیک سلامت جنین در دوران بارداری چیست؟
• چه عواملی در بروز ناهنجاری های مادرزادی دخیل هستند؟
• آیا تشخیص استعدادهای فرد در دوران کودکی از طریق آزمایش های ژنتیک امکان پذیر است؟
• مهم ترین بیماری های تاثیرگذار بر سلامت جامعه در کشورهای پیشرفته و در حال توسعه چه هستند؟
• روش های ژنتیکی چگونه می تواند به سلامت جامعه کمک کند؟
• ارث و ژنتیک چه میزان بر سلامت جامعه اثر می گذارد؟
• عوامل محیطی به چه میزان در ژنتیک فرد تاثیرگذار هستند ؟
• روش ها و را ه های بررسی ناهنجاری های ژنتیکی چه مواردی هستند؟
• خانواده ای که از لحاظ ژنتیکی مشکل دارند آیا در صورت مشاوره ژنتیک می توانند صاحب فرزند سالم شوند؟

 

ژنتیک در بیماری های غیر مادر زادی:

– ما معمولا زمانی که می گوییم یک بیماری زمینه ی ژنتیک دارد این تصور برایمان پیش می آید که به صورت مادرزادی شخص دچار بیماری بوده، بحث مادرزادی بودن و ژنتیک را در صورت امکان توضیح دهید یکی است یا باهم متفاوت است؟

در واقع ژنتیک بر تمام خلق و خوی، رفتار، سلامتی ما تاثیرگذار است و نمی توان آن را جدای از یکسری از مواردی که قسمتی از ما را به وجود آورده در نظر گرفت و در واقع ژنتیک همان خصوصیات ظاهری و ساختمانی فرد است. در واقع ما دوتا مورد را می توانیم به آن اشاره کنیم:

1. ژنتیک
2. محیط

و این محیط و ژنتیک همیشه باهم در حال تعامل هستند و در واقع آن عواملی هم که به آن ها عوامل محیطی می گویند این ها در تاثیر گذاری با عوامل ژنتیکی هست که می توانند سبب بروز اختلالاتی شوند. این که بگوییم بعضی از بیماری ها به صورت مادرزادی هستند کاملا درست است اما مثلا بعضاً‌‌‌ ناهنجاری های مادرزادی داریم که ضرورتاً به دلیل عوامل ژنتیکی نیستند و گاهاً ممکن است تغذیه ی نامناسب مادر حین بارداری یا بیماری هایی که در حین بارداری مبتلا شده است بر روی سلامت جنین تاثیر بگذارد و سبب شود که سلامت جنین دچار نقص و آسیب شود. از طرفی برخی بیماری ها هم وجود دارند که ضرورتاً مادرزادی نیستند به عنوان مثال: اختلالات عصبی –عضلانی، اختلالات متابولیک که ژنتیکی هستند ولی مادرزادی نیستند و جنین در بدو تولد سالم است و مشکلی ندارد ولی بعد از مدتی بسته به نوع بیماری ماه ها یا سال ها علائم بیماری در فرد دیده شود.
بعضی از بیماری هایی که در آن ها تعامل محیط و ژنتیک بیشتر است در دوران بزرگسالی بیشتر خود را نشان می دهند. به عنوان مثال سرطان ها که پایه ی ژنتیکی دارند ولی مادرزادی نیستند. در واقع برای تمام رفتار و عادات و یا سوء رفتارها می توان پایه ی ژنتیکی در نظر گرفت. در واقع یکسری عوامل محیطی، خارجی، زمینه ای وجود دارند که می توانند پایه ی ژنتیکی بودن یک بیماری یا یک نقص در روح، جسم، خلق و خوی ما را تشدید کند، یعنی آیا این نیست که اگر در یکی از اعضای درجه 1خانواده فردی بیماری ژنتیکی داشته باشد عضو دیگر100%مبتلا شود و عوامل زمینه ای باید تقویت کند؟ در مورد بیماری های مختلف متفاوت می باشد، بعضی از اختلالات هست که پایه ی محیطی قوی تری دارند که در واقع تعامل محیط با ژنتیک در آن ها بیشتر است که معمولا اختلالاتی هستند که معمولاً در دوران بزرگسالی پیش می آیند به عنوان مثال : سرطان ها، اسکیزوفرنی. اما برخی دیگر از بیماری ها وجود دارند که نقش ژنتیک در آن ها پررنگ تر است و حتی ممکن است فقط ژنتیکی باشند مثل بعضی از اختلالات که به آن ها اختلالات تک ژنی گفته می شود، در واقع اختلالاتی هستند که به علت جهش در یک ژن به وجود می آیند و می توانند از همان بدو تولد تا چند سال بعد علائم بیماری را نشان دهند. حتی می توان گفت که فردی که اعتیاد دارد هم می تواند یک زمینه ی ژنتیکی بر آن وجود داشته باشد.

– عوامل بروز ناهنجاری های مادرزادی چه چیزهایی هستند و آن راه ها و روش های بررسی ناهنجاری مادرزادی چه هست؟

ناهنجاری های مادرزادی همان طور که از اسم آن مشخص است اختلالاتی هستند که موقع تولد همراه جنین وجود دارند و معمولا این اختلالات اگر به صورت ناهنجاری باشند به کمک روش های سونوگرافی یا اکوی قلبی جنین حین بارداری قابل تشخیص هستند و ضرورتاً نیاز به انجام بررسی های ژنتیکی نیست ممکن است ناهنجاری های قلبی و جسمی و در واقع آنومالی ها یی باشند که به روش های معمول قابل تشخیص هستند. اما بعضی مواقع برای اینکه به این نتیجه برسیم که جنین از سلامت کامل برخوردار است یا خیر نیاز هست که بررسی های ژنتیکی هم برای این موارد از طریق نمونه گیری از جنین در حین بارداری انجام گیرد. در روش کاریوتایپ مایع آمنیون در واقع سلول ها کشت داده می شوند و در نتیجه ی آن می توانیم قادر به مشاهده ی کروموزوم ها شویم و براساس بررسی ساختمان و تعداد کروموزوم ها ما می توانیم متوجه شویم که جنین دچار اختلال ژنتیکی هست یا خیر، البته اختلالات ژنتیکی مختص فقط تغییرات تعدادی یا ساختار نیستند بعضی اوقات ممکن است جهش ها یی در ژن ها وجود داشته باشد، در واقع ژن ها پشت سر هم قرار گرفته اند و کروموزوم ها را تشکیل داده اند که در این صورت نیاز به بررسی های بیشتر ژنتیکی جهت پی بردن به سلامت جنین وجود دارد.

– اگر کسی مبتلا به بیماری صرع باشد امکان انتقال آن به فرزند وجود دارد؟

– آیا برای ازدواج فامیلی بررسی های ژنتیکی وجود دارد؟

صرع یکی از بیماری ها یی است که ژنتیک و محیط با هم در بروز آن نقش دارند، البته صرع ممکن است به صورت سندرومیک باشد منظور از سندرومیک این است که همراه با اختلالات دیگر باشد به عنوان مثال ممکن است بچه ای میکروسفالی داشته باشد و همراه این بیماری مبتلا به صرع هم باشد. ولی گاهی اوقات هم هست که صرع و تشنج به تنهایی پیش می آید و همراه با علامت دیگری نیست و این دو نمونه با همدیگر متفاوت می باشد و روش های بررسی آن نیز متفاوت بوده و ریسک خطر و بروز آن در فرزندان هم متفاوت می باشد و بهتر است که مشاوره ی ژنتیک انجام شود تا ابتدا نوع آن بررسی شود یعنی مشخص شود که صرع ایزوله دارد یا صرع سندرومیک و بر اساس این بتوان ریسک خطر را برای بارداری بعدی بهتر و دقیق تر تشخیص داد. اگر صرع به صورت ایزوله باشد و سندرومیک نباشد خیلی ارتباطی با ازدواج فامیلی ندارد و می تواند در دیگر ازدواج ها هم پیش بیاید ولی ازدواج فامیلی در واقع می تواند تشدید کننده آن باشد و سبب شود تعداد افراد مبتلا و شدت بیماری در فرزندان آن ها بیشتر شود.

– آیا درصورتی که در خانواده هیچ موردی از این بیماری دیده نشود هم نیاز به بررسی های ژنتیکی وجود دارد یا خیر؟

هر موردی که در فامیل یا فرزندان خود دیده شد و مشکوک به آن شدیم حتی اگر برای بار اول باشد بهتر است که حتما مشاوره ی ژنتیک صورت گیرد و در صورت نیاز بررسی انجام گیرد. تا در واقع حتی علت محیطی یا ژنتیکی بودن آن هم مشخص شود و براساس آن ریسک خطر مشخص شود.

– بررسی های ژنتیکی معمولا براساس تشخیص پزشک معالج برای فرد انجام می گیرد و یا اینکه یک زوجی تصمیم به ازدواج گرفته اند و هیچ موردی هم در خانواده ی آن ها وجود ندارد ولی برای اطمینان مراجعه می کنند آیا برای آن ها بررسی ژنتیکی صورت می گیرد؟

بله هرکدام از این حالت ها امکان پذیر است اگر نگرانی یک زوج برای زاد آوری وجود داشته باشد مشاوره ی ژنتیک در درجه ی اول انجام می شود و براساس مشاوره ی ژنتیک به نگرانی آن ها پاسخ داده می شود که آیا جای نگرانی وجود دارد یا خیر، اگر نیاز به انجام آزمایش باشد نوع آزمایش و هزینه ی آن و مدت زمان انجام آن مشخص می شود.

– آیا امکان بررسی های ژنتیکی در اصفهان وجود دارد؟

بله خوشبختانه اتفاقی که طی چندین سال اخیر افتاده است ارتباطات بین المللی بین متخصصین ژنتیک و سراسر کشور برقرار می باشد و آزمایشات محدود و خاص یک آزمایشگاه نیست و در حال حاضر ما برای یکسری از بررسی ها با کشورهای پیشرفته مثل هلند، آلمان، بلژیک همکاری ها و ارتباطاتی داریم و اگر نیاز به ارسال نمونه باشد همکاری ها انجام می گیرد و تمام بررسی ها براساس به روز ترین متد می باشد و البته اکثر آزمایشات داخل کشور خودمان انجام می گیرد و شرایط آن فراهم است و جای هیج نگرانی وجود ندارد.

– آزمایش های تشخیصی تهاجمی :

این نوع آزمایش های تخصصی، آزمایش هایی هستند که برای تشخیص قطعی نقص های مادرزادی استفاده می شوند، این نوع بررسی تا حدودی پرخطر می باشد و برای تشخیص و اطمینان از وجود ناهنجاری انجام می شود ، به دلیل دقت بسیار بالا در تشخیص، تنها ملاک پزشک قانونی برای ختم بارداری است. سونوگرافی آنومالی، آزمایش DNA آزاد جنینی (سل فری)، نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) و آمنیوسنتز از جمله آزمایشات بسیار دقیق برای بررسی وضعیت جنین و بروز ناهنجاری ها می باشد.

– غربالگری ها و روش های تشخیصی که قبل از بارداری و یا در حین بارداری انجام می شود چقدر می تواند به سلامت جنین کمک کند و چه مواردی هستند؟

توصیه مهمی که به خانم ها می شود این است که حتما قبل از اقدام به بارداری به یک پزشک متخصص زنان مراجعه کنند و شرح حال از خود به ایشان بدهند و پزشک را مطلع کنند. معمولا دو زمان در حین بارداری وجود دارد که پیشنهاد به انجام تست غربالگری می شود:

1. هفته ی 12 بارداری
2. هفته 15 بارداری

در صورتیکه غربالگری ها مشکل داشته باشد بر اساس مشکل موجود متخصص زنان فرد را راهنمایی به انجام تست های دقیق تر می کند که انجام بررسی های دقیق تر در مراکز ژنتیک انجام می گیرد. و وجود یا عدم وجود مشکل مشخص می شود و اقدامات لازم پس از تشخیص انجام می گیرد.

– بچه ای ابتدا مبتلا به دیابت بوده است (11ساله) و سپس تشخیص سلیاک داده شده است آیا بیماری سلیاک ژنتیکی است یا خیر؟

– امکان انتقال از پدرو مادر وجود دارد؟

– طی انجام آزمایش این بیماری در 5نفراز خانواده مشخص شده، راه درمان آن چیست؟

– محدودیت غذایی مثل مصرف گندم و بیسکوییت و… وجود دارد؟

بله سلیاک یک بیماری ژنتیکی است و به دلیل یک نقص آنزیمی اتفاق می افتد. بیماری های ژنتیکی معمولا بیماری های درمان پذیری نیستند البته استثناء هایی درمورد آن هم وجود دارد و خیلی نباید دنبال درمان هایی برای آن ها بود. اگرچه روش هایی مثل ژن درمانی برای بعضی از بیماری ها وجود دارد ولی اکثرا بیماری هایی مثل سلیاک را با روش هایی مثل رژیم غذایی می توان کنترل کرد و جزء موارد خوش خیم بیماری های آنزیمی هستند ولی پایه آن ژنتیکی است و برای آن روش های تشخیصی ژنتیکی وجود دارد اما روش درمانی قطعی به آن صورت وجود ندارد و بعضی از نقایص متابولیک مثل سلیاک، فنیل کتونوری و موارد دیگر با رژیم های غذایی قابل کنترل هستند و به نسبت بیماری خوش خیمی است.

بیماری های ژنتیکی الگوهای توارث مشخصی دارند و بر اساس آن الگوی توارثی است که نسل به نسل منتقل می شود بعضی از آن ها به شکل غالب منتقل می شوند و می تواند از طریق یک والد که مبتلا باشد به نصف فرزندان منتقل شود (اتوزوم غالب). بعضی از بیماری ها هستند که به صورت اتوزوم مغلوب هستند که باید والدین ناقل باشند مثل تالاسمی ها، فنیل کتونوری یعنی باید هر دو والد یک ژن معیوب داشته باشند تا بیماری به فرزندان منتقل شود.

– خانمی صاحب دو فرزند پسر می باشد یکی از پسرها در حال حاضر11ساله می باشد که در بدو تولد دچار نارسایی اکسیژن شد و مشکل حرکتی دارد در 6ماهگی تشخیص داده شد که گردن نمی گیرد. و پسر دیگر 8ماهه است که هنوز قادر به نشستن نیست، و ازدواج زن و شوهر خویشاوندی نمی باشد و پسر دوم آزمایشات غربالگری آن کاملا سالم بوده است. فرزند اول با گذشت زمان در حال حاضر توانایی نشستن و چهار دست و پا رفتن را دارد ولی از نظر ذهنی مشکلی ندارد و مدرسه می رود ولی توانایی راه رفتن ندارد. در صورت اقدام به بارداری مجدد چه پیشنهادی برای آن ها دارید؟

چند نکته در صحبت های بیمار وجود دارد که می توان به آن ها اشاره کرد و برای بقیه هم کمک کننده است:

1. گر فرزندی تازه متولد شده کارهای آن با تاخیر بود با افزایش سن مثل گردن گرفتن، نشستن، راه رفتن و…حتما باید خانواده شک کنند که شاید مشکل ژنتیکی است بخصوص اگر این اختلال ،یک اختلال پیشرونده باشد یعنی هر چقدر سن بالاتر می رود اختلال هم بدتر می شود به عنوان مثل چنانچه همراه با کاهش رشد جسمی بود حتما برای بررسی ژنتیکی مراجعه کنند.
2. اگر در یک خانواده یک مشکل بیش از یک بار تکرار شد باید احتمال داد که این بیماری ژنتیکی است.
3. اکثرا فکر می کنند که آزمایشات غربالگری حین بارداری توانایی نشان دادن همه ی موارد را دارد در صورتی که این طور نیست و باید بررسی های دیگری حتما با نظر متخصصین ژنتیک انجام گیرد و غربالگری ها صرفا نمی تواند این اختلالات را مشخص کند و تنها توانایی بررسی برخی از اختلالات کروموزومی را دارند.
4. معمولا افراد توصیه می شوند که قبل از بارداری یکسری آزمایشات جهت سلامتی خود انجام دهند (خانم و آقا) که آزمایشات روتین است و در واقع این موارد آزمایشات جزء بررسی های ژنتیکی نمی باشد. باید توجه داشت که هر آزمایش خون، آزمایش ژنتیک نیست.

– خانمی با مردی ازدواج کرده است و ازدواج آن ها خویشاوندی نمی باشد. و صاحب فرزندی سالم است حال بعد از ده سال می خواهد مجددا اقدام به بارداری کند ولی 2تا از برادران آقا عقب ماندگی ذهنی دارند آیا نیاز است برای بارداری جدید بررسی هایی صورت گیرد؟

همانطور که قبلا گفته شد هر موقع که فردی نگران موضوعی است که در خانواده قبلا دیده شده و ممکن است در فرزندان بعدی هم اتفاق افتد بهتر است که برای بررسی اقدام کنند. ازدواج فامیلی و غیر فامیلی زیاد ملاک نمی باشد، البته که در ازدواج های فامیلی ریسک خطر بالاتر است و حتی نیاز به وجود سابقه قبلی هم در خانواده آن ها نیست و همین فامیل بودن بهترین دلیل برای مراجعه به مشاوره ژنتیک است و این خانواده هم نیاز است که به مشاور ژنتیک مراجعه کنند گرچه ازدواج غیر خویشاوندی می باشد ولی باید نوع ژنتیکی بودن و نحوه توارث بیماری مشخص شد تا تصمیم گیری های لازم صورت گیرد.

توصیه های بهداشتی و پزشکی و تاثیر آن در جامعه:

1. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می تواند از بروز بسیاری از معلولیت ها پیشگیری نماید.
2. مشاوره ژنتیک در مورد ازدواج فامیلی بسیار مفید و آگاه کننده است و یک ضرورت قطعی است.
3. مشاوره ژنتیک در ازدواج های غیر فامیلی بسیار مفید و آگاه کننده است.
4. زوج پیش از ازدواج با انجام مشاوره ژنتیک می توانند نسبت به احتمال بروز بیماری ها با داشتن آگاهی تصمیم گیری مناسب داشته باشند.
5. مشاوره ژنتیک را نباید با آزمایشات ژنتیکی اشتباه گرفت و در بسیاری از موارد نیازی به انجام آزمایشات ژنتیکی نمی باشد.
6. آزمایش ژنتیک برای شرایط خاص و با تشخیص پزشک متخصص قابل انجام است.
7. اگرچه بیماری های ژنتیکی قابل درمان نیستند ولی قابل پیشگیری و کنترل هستند. به همین خاطر مشاور ژنتیک پیش از ازدواج بسیار کمک کننده و مفید است.

– در شرایط خاص کرونا آیا شخصی که تصمیم بر بارداری دارد خطری برای آن وجود دارد؟

چنانچه فردی قصد بارداری داشته باشد باید قبل از آن از نظر تست کرونا چک شود و سلامت آن از این نظر بررسی گردد و سپس اقدام به بارداری صورت گیرد و چنانچه باردار است باید کاملا مراقب باشد و تمام شرایط را رعایت کند که مشکل زا نشود و در مورد نحوه ی انتقال باید متخصصین عفونی نظر دهند

– آیا هپاتیت و MS بر روی جنین اثر می گذارند؟

هپاتیت چون یک بیماری ویروسی است می تواند موثر باشد از لحاظ ژنتیکی قابل بررسی است اما جزء بررسی های روتین نیست و به همکاران پاتولوژیست ارجاع داده می شوند تا تصمیم گیری صورت گیرد.
MS: یکی از اختلالات محیطی و ژنتیکی است، قابلیت انتقال به فرزندان دارد ولی محیط و ژنتیک با هم تاثیر می گذارند و جزء اختلالات تک ژنی محسوب نمی شود ولی درصد انتقال از سمت والدین به فرزند وجود دارد. و بهتر است که چنانچه سابقه وجود داشت حتما مشاور ژنتیک انجام گیرد و متخصصین مغز و اعصاب هم حتما اظهار نظر کنند.

– آیا خانواده ای که دارای فرزند مبتلا به بیماری دوقطبی هستند ممکن است که فرزند بعدی هم مبتلا به این بیماری شود و آیا امکان بررسی این بیماری از طریق ژنتیک وجود دارد؟

بیماری دوقطبی جزء اختلالات محیطی ژنتیکی است و در واقع نیاز است برای بارداری های بعدی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و و در واقع ریسک احتمال بیماری برای فرزند بعدی در آن ها مشخص شود.

– پدر خانمی در اثر سرطان پانکراس فوت شده است آیا امکان انتقال این بیماری به نسل های بعدی هم وجود دارد؟

انکولوژیست ها و هما تولوژیست ها افراد مبتلا به سرطان را به دلایل مختلفی به ما ارجاع می دهند که یکی از این دلایل بحث درمان است تا با استفاده از بررسی های ژنتیکی مشخص شود ژن درگیر در ایجاد سرطان چه ژنی است. معمولا این بررسی ها برروی بافت توموری انجام می شود و به هرحال مشخص می شود که پروسه ی درمانی چقدر می تواند کمک کننده باشد و آیا روند درمان باید تغییر کند یا خیر.

بحث دیگر درمورد سرطان ها بحث انتقال آن به فرزندان است که در این صورت فرد مبتلا به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شود تا بررسی های لازم روی آن فرد انجام گیرد سپس ژن مشخص شده در افراد دیگر هم مورد بررسی قرار میگیرد تا نگرانی های مربوطه برطرف شود.

غربالگری ها و یا روش های تشخیصی که قبل از بارداری یا در حین بارداری انجام می شود چه چیزهایی هستند و چقدر می تواند به سلامت جنین کمک می کند؟

توصیه ما به خانم ها این است که حتما قبل از اقدام به بارداری به یک پزشک متخصص زنان مراجعه کنند و شرح حال خود را توضیح دهند تا توسط پزشک بررسی ها و آزمایشاتی که قبل از اقدام به بارداری نیاز است انجام گیرد و سلامتی خانم بررسی شود. در حین بارداری هم توسط متخصص تحت نظر قرار می گیرند و در صورت نیاز اقدامات و بررسی های لازم انجام می گیرد. به عنوان مثال آزمایشات مربوط به غربالگری در حین بارداری و براساس نتایج این آزمایشات که بسیار مهم است توصیه های بعدی به آن ها گفته می شود.