انواع بیماری تی ساکس و نشانه‌ها
علاوه بر تی ساکس نوزادان، این بیماری به شکل‌های دیگری نیز بروز می‌کند. از انواع دیگر این بیماری می‌توان تی ساکس نوجوانی، مزمن و تی‌ساکس بزرگسالان را نام برد که از تی ساکس نوزادی نادرتر و همچنین خفیف‌تر هستند.
افرادی که به تی ساکس نوجوانی یا جوانی دچار می‌شوند، نشانه‌های بیماری را اغلب بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی نشان می‌دهند و اکثرا تا سن ۱۵ سالگی بیشتر دوام نمی‌آورند.
نشانه‌های تی ساکس مزمن تا سن ۱۰ سالگی بروز می‌کند. ولی روند پیشرفت بیماری از سایر انواع آن کندتر می‌باشد. نشانه‌هایی مانند کرامپ‌ها یا گرفتگی‌های عضلانی، مشکل تکلم و لرزش (ترمور) در تی ساکس مزمن بسیار شایع هستند. امید به زندگی در این افراد به سرعت پیشرفت بیماری بستگی دارد. ولی برخی از مبتلایان به طور طبیعی عمر می‌کنند.
تی ساکس بزرگسالان از تمام انواع این بیماری خفیف‌تر می‌باشد. نشانه‌های بیماری اغلب در دوران جوانی یا نوجوانی بروز می‌کنند. مبتلایان به تی ساکس بزرگسالان، معمولاً دارای علائم زیر هستند:
- مشکلات حرف زدن مثل لکنت یا نامفهموم بودن ادای کلمات
- ضعف عضلانی
- مشکلات حافظه
- ترمور (لرزش فک، دست و دیگر قسمت‌های بدن)
- راه رفتن بدون تعادل
- شدت نشانه‌ها و همچنین طول عمر بیماران مبتلا به تی ساکس بزرگسالی، به شرایط بیماری بستگی دارد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
مشاوره ژنتیک اصفهان
مجموعه ژنتیک پزشکی ژن آزما پذیرای دریافت هرگونه انتقاد و پیشنهاد از سمت شما در جهت ارتقاء خدمات آزمایشگاه می باشد.
جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
علت بیماری تی ساکس
یک نقص ژنی در کروموزوم شماره‌ی ۱۵ منجر به این بیماری می‌شود. این نقص ژنی منجر به ناتوانی بدن در ساخت پروتئین هگزوسامینیداز A که از مهم‌ترین پروتئین‌های مهم سیستم عصبی است، می‌شود. با فقدان این پروتئین، مواد شیمیایی مخربی به نام گانگلیوزیدها در سلول‌های عصبی مغز انباشته شده و منجر به تخریب آن‌ها می‌شوند.
تی ساکس یک بیماری ارثی می‌باشد. الگوی وراثت این بیماری به شکل مغلوب است و این بدان معنا است که در بدن ما از هر ژن، دو نسخه موجود است. یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کنیم. وقتی الگوی وراثت یک بیماری به شکل مغلوب باشد، یعنی باید هر دو نسخه از یک ژن، دارای نقص باشند تا به بیماری مبتلا شویم.
اگر یکی از نسخه‌ها سالم و دیگری داری نقص باشد، ابتلا به بیماری منتفی است. چون ژن سالم، اثر ژن خراب را خنثی می‌کند. به افرادی که دارای یک ژن سالم و یک ژن خراب هستند، ناقل می‌گویند. یعنی خودشان مشکلی ندارند ولی توانایی انتقال ژن ناسالم را به فرزند خود دارند. به این ترتیب برای ابتلا به تی ساکس، پدر و مادر باید ناقل بیماری بوده یا به بیماری مبتلا باشند.
بدون دیدگاه