بیماری تی‌ساکس و علائم آن
تولد دردناک، زندگی کوتاه با بیماری تی‌ساکس : یک بیماری متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیمی رخ میدهد. جهش در ژن HEX A باعث این بیماری می شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز 1A را تولید می کند که در مغز و طناب نخاعی نقش حیاتی دارد.
عملکرد معیوب این آنزیم، باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی میشود. شایع ترین و شدیدترین فرم بیماری،در ابتدای دوران کودکی اتفاق می افتد.
این بیماری درمان قطعی نداشته و فقط درمانهای حمایتی دارد. میتوان با انجام آزمایش ژنتیک و بررسی متابولیک نوزادان از بروز این بیماری در تولد فرزندان مبتلای دیگر جلوگیری کرد.
بیماری تی ساکس نوعی اختلال در سیستم اعصاب مرکزی می‌باشد. مجموع بخش‌های مختلف مغز (مثل مخچه، مخ و ساقه‌ی مغزی) و نخاع را سیستم اعصاب مرکزی می‌گویند. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو می‌باشد که بیشتر نوزادان دچار آن می‌شوند. بیماری‌هایی که تخریب سلول‌های عصبی یا نورون‌های بدن را درپی دارند نورودژنراتیو می‌گویند. متاسفانه تی ساکس در نوزادان همیشه به مرگ منجر میشود. این بیماری در بزرگسالان و نوجوانان نشانه‌های خفیف‌تری دارد و البته به‌ندرت اتفاق می‌افتد.
نشانه‌های بیماری تی ساکس در نوزادان
معمولاً در رحم و قبل از تولد، پروسه‌ی تخریب اعصاب در نوزادان مبتلا به این بیماری آغاز میشود. در اکثر موارد، در سنین ۳ تا ۶ ماهگی علائم خود را نشان می‌دهند. این بیماری بسیار سریع پیشرفت کرده و معمولاً کودک تا سن ۴ یا ۵ سالگی بیشتر دوام نمی‌آورد.
علایم تی ساکس نوزادان
- کوری پیشرونده
- ناشنوایی
- افزایش میزان جهش‌های ناگهانی
- تشنج
- ضعف عضلات
- سفتی یا اسپاسم عضلات
- از کار افتادن یا فلجی عضلات
- کاهش نرخ رشد جسمی
- تاخیر رشد فکری و اجتماعی
- نقاط قرمز در ناحیه‌ی ماکولا یا لکه‌ی زرد چشم (ناحیه‌ی بیضی شکل در نزدیک مرکز شبکیه‌ی چشم)
علائم اورژانسی تی_ساکس: Tay-Sachs
اگر کودک به تشنج یا تنگی نفس دچار شد، هرچه سریع‌تر باید به اورژانس مراجعه کرده یا با مرکز فوریت‌های پزشکی (۱۱۵) تماس برقرار کنید.
در زمان نوزادی: کند شدن رشد بخصوص پس از 6 ماهگی,تضعیف عضلات,عکس العمل اضطرابی شدید به صداهای بلند,از دست رفتن بینایی و شنوایی,کم توانی ذهنی و فلج شدن ,اختلال چشمی لکه قرمز آلبالویی در بررسی ته چشم ,کودکان مبتلا به این فرم معمولاً تا 4- 5 سالگی زنده می مانند.
فرم دیگر آن نادر بوده و علائم آن میتواند در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز کند. این علائم معمولاً خفیف تر از فرم نوزادی است و شامل ضعف عضلات، مشکلات حرکتی و تکلم می باشد.
انواع بیماری تی ساکس و نشانه‌ها
علاوه بر تی ساکس نوزادان، این بیماری به شکل‌های دیگری نیز بروز می‌کند. از انواع دیگر این بیماری میتوان تی ساکس نوجوانی، مزمن و تی‌ساکس بزرگسالان را نام برد که از تی ساکس نوزادی نادرتر و همچنین خفیف‌تر هستند.
افرادی که به تی ساکس نوجوانی یا جوانی دچار می‌شوند، نشانه‌های بیماری را اغلب بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی نشان می‌دهند و اکثرا تا سن ۱۵ سالگی بیشتر دوام نمی‌آورند.
نشانه‌های تی ساکس مزمن تا سن ۱۰ سالگی بروز می‌کند. ولی روند پیشرفت بیماری از سایر انواع آن کندتر می‌باشد. نشانه‌هایی مانند کرامپ‌ها یا گرفتگی‌های عضلانی، مشکل تکلم و لرزش (ترمور) در تی ساکس مزمن بسیار شایع هستند. امید به زندگی در این افراد به سرعت پیشرفت بیماری بستگی دارد. ولی برخی از مبتلایان به طور طبیعی عمر می‌کنند.
تی ساکس بزرگسالان از تمام انواع این بیماری خفیف‌تر می‌باشد. نشانه‌های بیماری اغلب در دوران جوانی یا نوجوانی بروز می‌کنند. مبتلایان به تی ساکس بزرگسالان، معمولاً دارای علائم زیر هستند:
- مشکلات حرف زدن مثل لکنت یا نامفهموم بودن ادای کلمات
- ضعف عضلانی
- مشکلات حافظه
- ترمور (لرزش فک، دست و دیگر قسمت‌های بدن)
- راه رفتن بدون تعادل
- شدت نشانه‌ها و همچنین طول عمر بیماران مبتلا به تی ساکس بزرگسالی، به شرایط بیماری بستگی دارد.
علت بیماری تی ساکس
یک نقص ژنی در کروموزوم شماره‌ی ۱۵ منجر به این بیماری میشود. این نقص ژنی منجر به ناتوانی بدن در ساخت پروتئین هگزوسامینیداز A که از مهم‌ترین پروتئین‌های مهم سیستم عصبی است، میشود. با فقدان این پروتئین، مواد شیمیایی مخربی به نام گانگلیوزیدها در سلول‌های عصبی مغز انباشته شده و منجر به تخریب آن‌ها می‌شوند.
تی ساکس یک بیماری ارثی می‌باشد. الگوی وراثت این بیماری به شکل مغلوب است و این بدان معنا است که در بدن ما از هر ژن، دو نسخه موجود است. یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کنیم. وقتی الگوی وراثت یک بیماری به شکل مغلوب باشد، یعنی باید هر دو نسخه از یک ژن، دارای نقص باشند تا به بیماری مبتلا شویم.
اگر یکی از نسخه‌ها سالم و دیگری داری نقص باشد، ابتلا به بیماری منتفی است. چون ژن سالم، اثر ژن خراب را خنثی می‌کند. به افرادی که دارای یک ژن سالم و یک ژن خراب هستند، ناقل می‌گویند. یعنی خودشان مشکلی ندارند ولی توانایی انتقال ژن ناسالم را به فرزند خود دارند. به این ترتیب برای ابتلا به تی ساکس، پدر و مادر باید ناقل بیماری بوده یا به بیماری مبتلا باشند.
روش های تشخیص و درمان تی ساکس
بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری ، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.در این نوشتار به بررسی تشخیص و درمان تی ساکس خواهیم پرداخت.با ما همراه باشید.
تشخیص تی ساکس
این بیماری در بین یهودیان اشک‌نازی بیشتر شایع است. افرادی که اجدادشان یهودیان شرق یا مرکز اروپا بودند، ریسک ابتلا به این بیماری را دارند. تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰ نفر یهودی اشک‌نازی، ناقل بیماری می‌باشد.
هیچ راهی برای پیشگیری از تی ساکس موجود نیست. می‌توانید با استفاده از آزمایش ژنتیک پیش از بارداری، از ناقل نبودن خود اطمینان حاصل کنید. یا با استفاده از آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری، مطمئن شوید که نوزاد شما به این بیماری مبتلا نیست. روش‌های CVS و آمنیوسنتز برای شناسایی بیماری در جنین کاربرد دارند.
اغلب بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری روش CVS انجام میشود و از طریق واژن یا شکم نمونه‌ای از سلول‌های جفت برداشت میشود. آمنیوسنتز هم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام شده و برداشت نمونه از مایع اطراف جنین، با استفاده از یک سوزن و از طریق شکم انجام میشود.
اغلب تشخیص بیماری در نوزادان با استفاده از معاینه و بررسی علایم صورت می‌گیرد. امکان دارد برای تشخیص، آنزیم‌های خون یا بافت‌های بدن نوزاد مورد بررسی قرار بگیرند. نقطه‌های قرمز رنگ در لکه‌ی زرد چشم نیز در معاینه‌ی چشم مشخص می‌شوند.
درمان تی ساکس
متاسفانه هنوز درمانی برای تی ساکس موجود نیست. معمولاً براساس روش‌های مراقبتی که در کاهش شدت علائم و بهبود شرایط کودک موثر‌ند درمان انجام میشود.
به طور کلی درمان های حمایتی شامل موارد زیر می شود:
دارو: برای کاهش علائم فرزندتان، تعدادی از داروهای تجویزی از جمله داروهای ضد تشنج در دسترس هستند. می توان از آن ها برای آرامش بیشتر کودک استفاده کرد.
مراقبت تنفسی: مبتلایان در معرض خطر ابتلا به عفونت ریه هستند که در صورت ابتلا این عارضه باعث بروز مشکلات تنفسی علاوه بر علائم بیماری تای ساکس خواهد شد. ابتلا به عفونت ریه باعث می شود تا دائماً مخاط در ریه های فرد مبتلا جمع شود. ممکن است کودک به فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) برای خلاص شدن از مخاط های جمع شده در داخل شش ها نیاز داشته باشد.
لوله های تغذیه ای: بیمار ممکن است در بلع دچار مشکلاتی شده یا با استنشاق غذا یا مایع در ریه ها هنگام غذا خوردن، دچار مشکلات تنفسی شود. در نتیجه یکی از گزینه ها برای کاهش علائم استفاده از لوله های تغذیه ای است. پزشک ممکن است یک دستگاه تغذیه کمکی مانند لوله گاسترواستومی را که از طریق بینی کودک وارد بدن او می شود را برای تغذیه راحت تر کودک توصیه کند. علاوه بر این پزشک می تواند با انجام عمل جراحی لوله گاسترواستومی را داخل بدن کودک قرار دهد.
فیزیوتراپی: با پیشرفت علائم بیماری، کودک می تواند از فیزیوتراپی برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل، حفظ هرچه بیشتری توانایی های حرکتی و حفظ دامنه حرکتی بهره بگیرد. فیزیوتراپی می تواند از خشک شدن و گرفتگی مفاصل و عضلات جلوگیری کند. حتی بروز این علائم را به تأخیر بیندازد. زیرا این عوارض باعث کاهش عملکرد کودک و بروز درد ناشی از کوتاه شدن عضلات خواهد شد.
مطالب پیشنهادی:
بدون دیدگاه