توصیف بیماری سندروم داون

سندروم داون یک بیماری کروموزومی است که با ناتوانی ذهنی ، چهره ای متفاوت و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در نوزادی همراه میباشد. تمام افراد مبتلا تاخیر شناختی را تجربه میکنند اما ناتوانی ذهنی معمولا ملایم تا متوسط میباشد. افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است دارای یک سری نقایص در زمان تولد باشند. در حدود نیمی از تمام کودکان مبتلا با یک نقص قلبی به دنیا می آیند. در موارد نادر اختلالات گوارشی مثل انسداد روده دیده میشوند. افراد مبتلا به سندروم داون در معرض افزایش خطر ابتلا به چند اختلال میباشند.

این اختلالات شامل انعکاس معده به مری که برگشت محتویات اسیدی معده به مری میباشد و بیماری سلیاک که عدم تحمل پروتئین گندم به نام گلوتن میباشد ، میباشند. در حدود 15 درصد افراد مبتلا به سندروم داون دارای غده تیروئید کم کار ( هیپوتیروئیدیسم ) میباشند. غده تیروئید یک اندام پروانه ای شکل در پایین گردن میباشد که هورمون هایی را ترشح میکند. افراد مبتلا به سندروم داون دارای افزایش خطر ابتلا به مشکلات شنوایی و بینایی نیز هستند. بعلاوه ، درصد کمی از کودکان مبتلا به سندروم داون دچار سرطان سلول های تشکیل دهنده خون (لوکمی) میشوند.

مشکلات تاخیر رشدی و رفتاری

تاخیر رشدی و مشکلات رفتاری اغلب در کودکان مبتلا به سندروم داون گزارش میشوند. گفتار و زبان افراد مبتلا دیرتر و کندتر از کودکان سالم راه می افتد و گفتار افراد مبتلا ممکن است سخت تر فهمیده شود. مشکلات رفتاری میتوانند شامل مشکلات توجه ، رفتار وسواسی عملی و یک دندگی یا کج خلقی باشند. درصد کمی از افراد مبتلا به سندروم داون با اختلالات طیفی اوتیسم که ارتباط و تعامل اجتماعی را تحت تاثیر قرار میدهند نیز تشخیص داده میشوند.

افراد مبتلا به سندروم داون اغلب با افزایش سن که معمولا در حدود 50 سالگی شروع میشود دچار کاهش تدریجی توانایی فکر کردن ( شناخت ) میشوند. سندروم داون همراه با افزایش ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر ، یک بیماری مغزی که باعث از دست دادن تدریجی حافظه ، قضاوت و توانایی انجام عمل میشود ، نیز میباشد. در حدود نیمی از افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون دچار بیماری آلزایمر میشوند. اگرچه بیماری آلزایمر اختلالی است که معمولا در بزرگسالان پیرتر رخ میدهد اما افراد مبتلا به سندروم داون معمولا این بیماری را در دهه پنجم یا ششم زندگی خود کسب میکنند.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب پیشنهادی :

ژنتیک و سقط جنین

کاربرد جلسه مشاوره ژنتیک چیست ؟

هدف از مشاوره ژنتیکی چیست؟

چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند ؟

علت سقط جنین مکرر

آمنیوسنتز ژنتیکی

خطرات آمنیوسنتز