بیماری های ژنتیک مولکولی

دسته بندی بیماری های ژنتیک مولکولی

بیماری های ژنتیک مولکولی به طور کلی به سه دسته تقسیم می شوند:

دسته اول

بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل،حامل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود. حال در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد تا هر یک از آنها نسخه آسیب دیده (حامل جهش ژنتیکی) را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.

دسته دوم

بیماری هایی هستند که الگوی توارثی غالب دارند در این بیماری ها تنها بروز آسیب دیدگی در یک نسخه از ژن نیز موجب بروز بیماری می شود. در این حالت فرد مبتلا به احتمال ۵۰% ژن آسیب دیده را به فرزند خود انتقال خواهد داد. این بیماری ها ارتباطی با رابطه فامیلی زوجین ندارند. بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و برخی انواع سرطان کولون از این الگو پیروی می کنند.

دسته سوم

بیماری های وابسته به جنس هستند که ژن این بیماری ها روی کروموزومX قرار دارد و معمولا این بیماری ها فرزندان پسر را مبتلا می کندو همواره از طریق مادران ناقل ولی سالم از نظر ظاهری، ژن آسیب دیده به فرزند پسر منتقل خواهد شد.

علاوه بر موارد فوق، حالات دیگری نیز از الگوهای انتقال بیماری های ژنتیکی وجود دارد

که به دلیل نادر بودن آنها در این بخش مورد بحث قرار نگرفته اند.

به طور کلی تا کنون بیش از ١۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی و گزارش شده است

که برای هر یک از این بیماری ها روش تشخیصی متفاوتی وجود دارد و به منظور تشخیص وکنترل آنها میبایست

ژن مربوطه به طوراختصاصی مورد بررسی قرار گیرد. بررسی این موارد از طریق آزمایشات ژنتیک مولکولی انجام پذیر می باشد.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب پیشنهادی:

ازدواج فامیلی و بیماری های ژنتیکی

عوارض بارداری مولار

بیماری های تالاسمی،فیبروزسیستیک وبیماری تای ساکس