روش های تشخیص و درمان تی ساکس

بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری ، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.در این نوشتار به بررسی تشخیص و درمان تی ساکس خواهیم پرداخت.با ما همراه باشید.

تشخیص تی ساکس

این بیماری در بین یهودیان اشک‌نازی بیشتر شایع است. افرادی که اجدادشان یهودیان شرق یا مرکز اروپا بودند، ریسک ابتلا به این بیماری را دارند. تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰ نفر یهودی اشک‌نازی، ناقل بیماری می‌باشد.

هیچ راهی برای پیشگیری از تی ساکس موجود نیست. می‌توانید با استفاده از آزمایش ژنتیک پیش از بارداری، از ناقل نبودن خود اطمینان حاصل کنید. یا با استفاده از آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری، مطمئن شوید که نوزاد شما به این بیماری مبتلا نیست. روش‌های CVS و آمنیوسنتز برای شناسایی بیماری در جنین کاربرد دارند.

اغلب بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری روش CVS انجام می‌شود و از طریق واژن یا شکم نمونه‌ای از سلول‌های جفت برداشت می‌شود. آمنیوسنتز هم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام شده و برداشت نمونه از مایع اطراف جنین، با استفاده از یک سوزن و از طریق شکم انجام می‌شود.

اغلب تشخیص بیماری در نوزادان با استفاده از معاینه و بررسی علایم صورت می‌گیرد. امکان دارد برای تشخیص، آنزیم‌های خون یا بافت‌های بدن نوزاد مورد بررسی قرار بگیرند. نقطه‌های قرمز رنگ در لکه‌ی زرد چشم نیز در معاینه‌ی چشم مشخص می‌شوند.

درمان تی ساکس

متاسفانه هنوز درمانی برای تی ساکس موجود نیست. معمولاً براساس روش‌های مراقبتی که در کاهش شدت علائم و بهبود شرایط کودک موثر‌ند درمان انجام می‌شود.

به طور کلی درمان های حمایتی شامل موارد زیر می شود:

دارو: برای کاهش علائم فرزندتان، تعدادی از داروهای تجویزی از جمله داروهای ضد تشنج در دسترس هستند. می توان از آن ها برای آرامش بیشتر کودک استفاده کرد.

مراقبت تنفسی: مبتلایان در معرض خطر ابتلا به عفونت ریه هستند که در صورت ابتلا این عارضه باعث بروز مشکلات تنفسی علاوه بر علائم بیماری تای ساکس خواهد شد. ابتلا به عفونت ریه باعث می شود تا دائماً مخاط در ریه های فرد مبتلا جمع شود. ممکن است کودک به فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) برای خلاص شدن از مخاط های جمع شده در داخل شش ها نیاز داشته باشد.

لوله های تغذیه ای: بیمار ممکن است در بلع دچار مشکلاتی شده یا با استنشاق غذا یا مایع در ریه ها هنگام غذا خوردن، دچار مشکلات تنفسی شود. در نتیجه یکی از گزینه ها برای کاهش علائم استفاده از لوله های تغذیه ای است. پزشک ممکن است یک دستگاه تغذیه کمکی مانند لوله گاسترواستومی را که از طریق بینی کودک وارد بدن او می شود را برای تغذیه راحت تر کودک توصیه کند. علاوه بر این پزشک می تواند با انجام عمل جراحی لوله گاسترواستومی را داخل بدن کودک قرار دهد.

فیزیوتراپی: با پیشرفت علائم بیماری، کودک می تواند از فیزیوتراپی برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل، حفظ هرچه بیشتری توانایی های حرکتی و حفظ دامنه حرکتی بهره بگیرد. فیزیوتراپی می تواند از خشک شدن و گرفتگی مفاصل و عضلات جلوگیری کند. حتی بروز این علائم را به تأخیر بیندازد. زیرا این عوارض باعث کاهش عملکرد کودک و بروز درد ناشی از کوتاه شدن عضلات خواهد شد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

مشاوره ژنتیک اصفهان

مجموعه ژنتیک پزشکی ژن آزما پذیرای دریافت هرگونه پیشنهاد و انتقاد از سمت شما در جهت ارتقاء خدمات آزمایشگاه می باشد.

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب پیشنهادی:

غربالگری سرطان پروستات

روش‌های تشخیصی سرطان پروستات

انواع بیماری تی ساکس و نشانه‌ها