روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک
در بخش های قبل جنبه های مختلف بیماری دیستروفی میوتونیک ( علت ، علائم ، انواع بیماری …) مورد بررسی قرار دادیم. در این نوشتار به بررسی روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک پرداختیم تا پایان همراه ما باشید.
تشخیص مولکولی دیستروفی میوتونیک:
تشخیص مولکولی برای بیماری دیستروفی میوتونیک نوع 1 و2 شامل موارد زیر می باشد:
بررسی حذف و اضافه شدگی های ژنی
بررسی توالی های اگزون های انتخابی
تعیین توالی کل ناحیه کد کننده
بررسی واریانت خاص در خانواده هایی که جهش آن ها شناسایی شده است.
نمونه مورد آزمایش برای دیستروفی میوتونیک:
خون EDTA
CVS
مایع آمنیوتیک
مدت زمان آزمایش ژنتیک دیستروفی میوتونیک:
1 ماه
تشخیص پیش از تولد دیستروفی میوتونیک:
تشخیص پیش از بروز علائم و تشخیص قبل از تولد برای بیماری دیستروفی میوتونیک امکان پذیر است. این آزمایش به ویژه برای والدینی با خطر داشتن فرزندی با نوع شدید مادرزادی سودمند است.
درمان بیماری دیستروفی میوتونیک
متاسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری کشف نشده است. اما داروهایی جهت آهسته کردن پیشرفت بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. کار آزمایی های بالینی برای ژن درمانی دیستروفی میوتونیک با استفاده از تکنولوژی الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس در حال انجام است و میتواند نوید بخش درمان این بیماری در آینده ای نه چندان دور باشد.
MD تیپ 2
برخی از خانواده ها با نمایش متغیری از علائم همانند MD اما بدون گسترش CTG در ژن DMPK مشخص شده اند که با 3q21 ارتباط دارند. این وضعیت در ابتدا به عنوان میوپاتی میوتونیک پروکسیمال (PROMM) بیان می شد. برای اینکه این موارد را از نوع رایج MD تیپ 1 تمایز دهند، آنها را MD تیپ 2 نامگذاری کردند. نقص مولکولی جهش گسترش CCTG در اینترون مربوط به ژن ZNF9 قرار دارد. تصور می رود که پروتئین آن به RNA اتصال دارد. بیشتر خانواده ها از تبار یا نسب آلمانی هستند و مطالعات هاپلوتایپ پیشنهادکننده ی جهش مؤسس منفردی است که بین 200 و 500 نسل پیش رخ داده است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه