روشهای تشخیص و درمان نوروفیبروماتوز
پزشک شما با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه پزشکی شما و سابقه پزشکی خانواده شروع خواهد کرد. نروفیبروماتوز نوع 1 اغلب می‌تواند بر اساس معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. پزشک شما ممکن است از یک لامپ ویژه برای بررسی پوست شما برای لکه‌های شیرقهوه استفاده کند. معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی نیز برای تشخیص و درمان نوروفیبروماتوز نوع 2 مهم هستند.
پزشک شما همچنین ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
معاینه چشم:
چشم پزشک می‌تواند برجستگی‌های رنگی در عنبیه چشم (نودل های لیش) و آب مروارید را تشخیص دهد.
معاینه گوش:
آزمایشاتی مانند سنجش شنوایی، الکترونیستاگموگرافی، و پتانسیل برانگیخته شنوایی ساقه مغز می‌توانند به بررسی مشکلات شنوایی و تعادل در افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 کمک کنند.
آزمایشات تصویربرداری:
اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی (لینک به ام آر آی و سی تی اسکن) می‌توانند به شناسایی ناهنجاری‌های استخوانی، تومورهای مغز یا طناب نخاعی و تومورهای بسیار کوچک کمک کنند. ممکن است ام آر آی برای کمک به شناسایی گلیوماهای چشمی استفاده شوند. آزمایشات تصویربرداری همچنین اغلب برای نظارت بر نروفیبروماتوز نوع 2 و شوانوماتوزیز استفاده می‌شوند.
آزمایشات ژنتیک تشخیص و درمان نوروفیبروماتوز
آزمایشات برای شناسایی نروفیبروماتوز نوع 1 و نروفیبروماتوز نوع 2 در دسترس هستند و می‌توانند قبل از زایمان انجام شوند. از پزشک درباره مشاوره ژنتیکی بپرسید. آزمایشات ژنتیکی برای شوانوماتوزیز محدود هستند.
برای تشخیص نروفیبروماتوز نوع 1، باید حداقل دو نشانه از عارضه را داشته باشید. اگر فرزند شما تنها یک علامت داشته باشد و سابقه خانوادگی نروفیبروماتوز نوع 1 را نداشته باشد، پزشک شما احتمالا کودک را برای ایجاد علائم اضافی نظارت خواهد کرد. تشخیص نروفیبروماتوز نوع 1 معمولا در سن 4 سالگی انجام میشود. آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین تشخیص کمک کند.
درمان
نوروفیبروماتوز نمی‌تواند علاج شود، اما درمان‌ها برای علائم و نشانه‌های شما در دسترس هستند. به طور کلی، هر چه زودتر شما یا فرزندتان تحت مراقبت پزشک متخصص در درمان نوروفیبروماتوز قرار بگیرید، نتیجه بهتر است.
پیگیری تشخیص و درمان نوروفیبروماتوز
اگر فرزند شما مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 باشد، پزشک احتمالا برای موارد زیر معاینه مناسب سن سالانه را توصیه می‌کند:
پوست کودک خود را برای نوروفیبروم‌های جدید یا تغییرات در نوروفیبروم‌های موجود ارزیابی کنید.
نشانه‌های فشار خون بالا را بررسی کنید.
با توجه به نمودارهای رشد موجود برای کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1، رشد و پیشرفت کودک خود را ارزیابی کنید، از جمله قد، وزن و اندزه سر.
نشانه‌های بلوغ زودرس را بررسی کنید.
کودک خود را برای هر گونه تغییر اسکلتی و بی‌قاعدگی‌ها بررسی کنید.
رشد یادگیری و پیشرفت کودک در مدرسه را ارزیابی کنید.
یک معاینه کامل چشم انجام دهید.
در صورتی که متوجه هرگونه تغییر در نشانه‌ها و علائم در بین ملاقات‌ها شدید، بلافاصله با پزشکتان تماس بگیرید. مهم این است که امکان تومور سرطانی را بررسی کنید و در مرحله اولیه درمان مناسب را بدست آورید.
جراحی
پزشک شما ممکن است عمل جراحی یا سایر روش‌ها را برای درمان علائم شدید یا عوارض نوروفیبروماتوز توصیه کند.
جراحی برای حذف تومورها:علائم می‌توانند با از بین بردن تمام یا بخشی از تومورهایی که فشرده سازی بافت اطراف یا ارگان‌های آسیب دیده را تحت فشار قرار می‌دهند، کاهش یابند. اگر مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 هستید و از دست دادن شنوایی، فشردگی ساقه مغزی یا رشد تومور را تجربه می‌کنید، پزشک ممکن است عمل جراحی را به منظور حذف نوروم آکوستیک که باعث ایجاد مشکلات شما می‌شوند، توصیه کند. حذف کامل شوانوما در افراد مبتلا به سوانوماتوزیز می‌تواند درد را به طور قابل توجهی کاهش دهد.
رادیو سرجری استریوتاکتیک:این روش پرتو را دقیقا به تومور شما می‌فرستد و نیازی به برش ندارد. در صورتی که مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 هستید، رادیو سرجری استریوتاکتیک ممکن است یک گزینه برای حذف نورینوم آکوستیک باشد. رادیو سرجری استریوتاکتیک می‌تواند به حفظ شنوایی شما کمک کند.
ایمپلنت شنوایی ساقه مغز و ایمپلنت حلزونی:در صورتی که مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 و از دست دادن شنوایی هستید، این دستگاه‌ها ممکن است به بهبود شنوایی شما کمک کنند.
درمان سرطان
تومورهای بدخیم و سرطان‌های دیگر مرتبط با نوروفیبروماتوز با درمان‌های استاندارد سرطان، مانند جراحی، شیمی درمانی و پرتو درمانی درمان می‌شوند. تشخیص زودرس و درمان مهمترین عوامل ناشی از نتیجه خوب هستند.
داروهای درد
مدیریت درد بخش مهمی از درمان برای شوانوماتوزیز است. پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
گاباپنتین (Neurontin) یا پره گابالین (Lyrica) برای درد عصبی
داروهای ضد افسردگی 3 حلقه‌ای مانند آمی تریپتیلین
سروتونین و بازدارنده‌های بازجذب نوراپی‌نفرین مانند دولوکستین (Cymbalta)
داروهای صرعی مانند توپیرامات (Topamax) یا کاربامازپین (کرباترول، تگراتول)
نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2)
یک عارضه وراثتی است که در بیشتر موارد به همراه شوانوما وستیبولار دو طرفه، که به آن نورومای آکوستیک نیز گفته میشود، پدید می‌آید. این عارضه‌ها تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) هستند که روی اعصاب مسئول تعادل در گوش داخلی تشکیل می‌شوند. اگرچه این تومورها خوش‌خیم هستند ولی با این حال می‌توانند باعث مشکلاتی در شنوایی و تعادل شخص شوند.
بر خلاف نوروفیبروماتوز نوع یک، علت اصلی این بیماری، نوروفیبروماتوز نیست بلکه معمولا این بیماری در اثر شوانومای عصب شنوایی ایجاد میشود. این بیماری با ایجاد تومور های خوش خیم بر روی شبکه عصبی به ویژه اعصاب شنوایی و نزدیک گوش همراه است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه