تریزومی 13

سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری به طور معمول می تواند اختلالات کروموزومی به ویژه تریزومی 13 را تشخیص دهد . وضعیت بیمار در سندرم پاتو بدتر از تریزومی 18 است و امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است.

و بازمانده ها دچار عقب ماندگی روانی – حرکتی شدید و عمدتا صرع مقاوم به درمان می شوند و ناتوان در ادامه حیات خود هستند .

در سندرم پاتو به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است که توسط آزمایش ژنتیک اصفهان مشخص میشود در این بیماری ناهنجاریهای مغزی (مانند عقب ماندگی ذهنی و میکرو سفالی)، ناهنجاریهای عضلانی اسکلتی و پوستی (پلی داکتیلی و لب شکری) و ادراری مشاهده می‌شود. درمان قطعی برای سندرم پاتو وجود ندارد. درمان معمولا بر اساس علائمی است که کودک دارد.

سندرم پاتو چیست ؟

سندرم پاتو یا Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست كه ریسك داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژادها را درگیر می كند. این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می كند.

 

علت بروز سندرم پاتو

بطور نرمال دو كپی ازهر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر یك از آن ها از یكی از والدین به ارث می رسد. در تریزومی سه كپی از یك كروموزوم وجود دارد و این كپی اضافی از یك كروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمك و یا حتی یك جهشی كه پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد.

انواع سندرم تریزومی 13 

تریزومی 13 کامل

تریزومی 13 کامل رایج‌ترین و شدیدترین نوع این اختلال است که در آن همۀ سلول‌های بدن یک کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جابه‌جا‌یی

نوع ارثی این ناهنجاری است که در آن قسمتی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر می‌چسبد. از هر پنج مورد ابتلا به سندروم پاتو، یکی به این نوع مبتلا می‌شود.

تریزومی 13 موزائیکی

نوع نادرتر و خفیف‌تر از تریزومی 13 است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جزئی

این هم یکی از انواع نادر تریزومی 13 است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.

بچه‌هایی که مبتلا به این سندروم متولد می‌شوند تنها چند روز زنده می‌مانند. ندرتا، تعداد معدودی از بچه‌های مبتلا به انواع خفیف‌تر این اختلال تا بیش از یک سال هم زنده می‌مانند. همچنین، گرچه عجیب ولی ممکن است که بعضی از بچه‌های مبتلا به این سندروم تا دوران نوجوانی هم زنده بمانند.

چه عواملی منجر به بروز سندرم پاتو می‌شوند

علل ابتلا به سندروم پاتو همچنان ناشناخته‌اند، اما احتمال ابتلای جنین به سندروم پاتو با بالا رفتن سن مادر افزایش پیدا می‌کند. سندرم پاتو کامل گاها در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که بچه به‌ واسطۀ آن شکل می‌گیرد، در جنین بروز می‌کند. زمانیکه تخمک بارور شده شروع به رشد می‌کند طی مرحلۀ تقسیم سلولی ایجاد اشکال می‌کند و در نتیجه یک کروموزوم 13 اضافی تشکیل می‌شود. این اشکال تصادفی روی می‌دهد.

علائم بالینی سندرم پاتو

هولو پروزنسفالی ( اختلال شایع مغز که با نقایص صورت از جمله فاصله نزدیک چشم ها کوچک بودن اندازه سر و شکاف کام و لب همراه است )

انگشتان دست و پای اضافه ( پلی داکتیکی ) ، اختلالات کلیوی ،  نابینایی و ناشنوایی ،  نقایص پوست سر

بر حسب نوع آنومالی كروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود. علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادی متغیر خواهد بود.

در تریزومی 13، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ دهد که عبارتند از:

میكروسفالی

مننگومیلوسل (بیرون زدگی طناب نخاعی به علت نقص در مهره های کمری)

عقب ماندگی ذهنی و تشنج

میكروفتالمی (چشم های كوچك)

آنوفتالمی (عدم وجود چشم)

هیپوتلوریسم (نزدیکی چشم ها به هم و یا چسبیده به هم)

گوش های بد فرم و پایین تر از حد معمول

شكاف كام و شكاف لب

پلی داكتیل (انگشت اضافی)

انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)

پاشنه پای برجسته

فقدان دنده

كریپتوكیدیسمو (عدم نزول بیضه ها)

ناهنجاری تكاملی كیسه بیضه

دستگاه ژنیتال مبهم در مردان

ناهنجاری های شكل رحم در زنان

تقریبا در تمام مبتلایان مشكلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.

سیستم كلیوی و گوارشی نیز ممكن است تحت تاثیر كیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط كلیه پلی كیستیك روی دهد.

تشخیص سندرم پاتو

سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای كوریونی قابل تشخیص است. در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیكی مشهود، احتمال وجود ناهنجاری كروموزومی را مطرح می سازد.
اثبات سندرم پاتو در نوزاد با بررسی الگوی كروموزومی نوزاد بواسطه كاریوتیپ میسر می گردد. این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون كروموزوم های موجود در سلول هایی است كه از فرد گرفته می شود. این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند. 22 جفت كروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا كوتاهترین، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص می گردند و پس از آن كروموزوم های جنسی تعیین می گردد .اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13كاملا مسجل می گردد.

درمان سندرم تریزومی 13

برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشكلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت كنند. با این حال كودكان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشكی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاری های ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند. برای رفع مشكلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممكن است ضرورت یابد. ناهنجاری های ساختاری از قبیل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحی اصلاح گردند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان كمك می كند تا به توانایی های بالقوه تكاملی خود برسند.

پیش آگهی سندرم تریزومی 13

تقریبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طی یك ماه اول زندگی فوت می شوند. قریب به 70 درصد طی شش ماه اول و بالای 70 درصد طی یك سال اول زندگی از بین می روند. میزان بقا تا دوران كودكی بسیار نادر است.
بسیاری از افرادی كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیكی و ذهنی شده اند. با این حال ظرفیت یادگیری در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكی به كودك دیگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نیاز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنین ممكن است توانایی درك كلمات و عبارات را نیز داشته باشند .

بیشتر بدانید:

عوارض بارداری مولار

---

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک ژن ژمای اصفهان کلیک کنید.