تریزومی 13

سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری به طور معمول می تواند اختلالات کروموزومی به ویژه تریزومی 13 را تشخیص دهد . وضعیت بیمار در سندرم پاتو بدتر از تریزومی 18 است و امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است.

و بازمانده ها دچار عقب ماندگی روانی – حرکتی شدید و عمدتا صرع مقاوم به درمان می شوند و ناتوان در ادامه حیات خود هستند .

در سندرم پاتو به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است که توسط آزمایش ژنتیک اصفهان مشخص میشود در این بیماری ناهنجاریهای مغزی (مانند عقب ماندگی ذهنی و میکرو سفالی)، ناهنجاریهای عضلانی اسکلتی و پوستی (پلی داکتیلی و لب شکری) و ادراری مشاهده می‌شود. درمان قطعی برای سندرم پاتو وجود ندارد. درمان معمولا بر اساس علائمی است که کودک دارد.

سندرم پاتو انواع گوناگونی دارد

تریزومی 13 کامل: تریزومی 13 کامل رایج‌ترین و شدیدترین نوع این اختلال است که در آن همۀ سلول‌های بدن یک کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جابه‌جا‌یی: نوع ارثی این ناهنجاری است که در آن قسمتی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر می‌چسبد. از هر پنج مورد ابتلا به سندروم پاتو، یکی به این نوع مبتلا می‌شود.

تریزومی 13 موزائیکی: نوع نادرتر و خفیف‌تر از تریزومی 13 است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 13 اضافی دارند.

تریزومی 13 جزئی: این هم یکی از انواع نادر تریزومی 13 است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.

بچه‌هایی که مبتلا به این سندروم متولد می‌شوند تنها چند روز زنده می‌مانند. ندرتا، تعداد معدودی از بچه‌های مبتلا به انواع خفیف‌تر این اختلال تا بیش از یک سال هم زنده می‌مانند. همچنین، گرچه عجیب ولی ممکن است که بعضی از بچه‌های مبتلا به این سندروم تا دوران نوجوانی هم زنده بمانند.

چه عواملی منجر به بروز سندرم پاتو می‌شوند

علل ابتلا به سندروم پاتو همچنان ناشناخته‌اند، اما احتمال ابتلای جنین به سندروم پاتو با بالا رفتن سن مادر افزایش پیدا می‌کند. سندرم پاتو کامل گاها در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که بچه به‌ واسطۀ آن شکل می‌گیرد، در جنین بروز می‌کند. زمانیکه تخمک بارور شده شروع به رشد می‌کند طی مرحلۀ تقسیم سلولی ایجاد اشکال می‌کند و در نتیجه یک کروموزوم 13 اضافی تشکیل می‌شود. این اشکال تصادفی روی می‌دهد.

علائم بالینی سندرم پاتو

هولو پروزنسفالی ( اختلال شایع مغز که با نقایص صورت از جمله فاصله نزدیک چشم ها کوچک بودن اندازه سر و شکاف کام و لب همراه است )

انگشتان دست و پای اضافه ( پلی داکتیکی ) ، اختلالات کلیوی ،  نابینایی و ناشنوایی ،  نقایص پوست سر

بیشتر بدانید:

سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 | علت و علائم

عوارض بارداری مولار

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک ژن ژمای اصفهان کلیک کنید.