لیست آزمایشات مولکولی

لیست آزمایشات مولکولی را می توانید در این صفحه از سایت بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما مشاهده کنید. برای انجام آزمایشات  تشخیص جهش در ژنهای بیماری زا و واریانت های مولکولی  علاوه بر روش های متداول مولتی پلکس PCR، GAP-PCR ، ARMS-PCR و  RFLP-PCRازتکنیک های تعیین توالی(sequencing)، STR-genotyping ، QF- PCRوMLPA   نیز استفاده می شود.

علاوه بر این ناهنجاری ها و تغییرات کروموزومی که با سیستم کاریوتایپ هوشمند قابل شناسایی نیستند با استفاده از، کاریوتایپ مولکولی (CGH Array) و همچنینFISH  شناسایی می شوند. این تکنیک ها برای بررسی سندرم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی، اختلالات کروموزومی ناشی از سرطان ها ، لوسمی ها و تشخیص پیش از تولد نظیر تالاسمی، PKU، سیستیک فیبروزیس، دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، هموفیلی،  SMA و سایر بیماریهای ژنتیکی به کار گرفته می شوند.

برای انجام تست های مولکولی کلیه نمونه ها شامل خون EDTA، مو، ناخن، نمونه های جنینی و بلوک های پارافینی قابل پذیرش می باشند.
خدمات تشخیصی در بخش ژنتیک مولکولی
ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
  هموگلوبینوپاتی ها      
1 تالاسمی آلفا مرحله اول HBA1/HBA2 Multiplex

GAP PCR/ Sanger sequencing/ MLPA

 10 روزالی یک ماه
2 تالاسمی آلفا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم HBA1/HBA2 Multiplex

GAP-PCR/ Sanger sequencing/ MLPA

 10 روز
3 تالاسمی بتا مرحله اول HBB ARMS/ Sanger sequencing/ MLPA 7روز الی یک ماه
4 تالاسمی بتا (مطالعه جهش خانوادگی) مرحله دوم HBB ARMS/ Sanger sequencing/ MLPA 7روز

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
ناباروری
5 Infertility in men AZFa ، AZFb، AZFc، AZFd Microdeletion analysis by GAP-PCR 4 روز
6 Premature ovarian failure 2B POF1B Full gene sequencing ۱ماه
7 بررسی کلیه علل ژنتیکی ناباروری در زنان و مردان توضیح در بخش NGS

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
بیماریهای خونریزی دهنده
8 هموفیلی A

(بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم)

 F8 Linkage analysis 7-4 روز
9 هموفیلی A

(مطالعه اینورسیون کروموزومهای۱و22)

 F8 Inverse shift PCR 1 تا2هفته
10 هموفیلی A به روش مستقیم F8 Full gene sequencing ۱ماه
11 هموفیلی B به روش مستقیم F9 Full gene sequencing ۱ماه
12 کمبود فاکتور 7 FVII Full gene sequencing ۱ماه
13 کمبود فاکتور ۱۰ F10 Full gene sequencing ۱ماه
14 بیماری فون ویلبراند

(بررسی ژنتیکی با روش غیرمستقیم)

 VWF Linkage analysis 7-4 روز

 
15 بیماری فون ویلبراند

(بررسی ژنتیکی به روش مستقیم)

 توضیح در بخش NGS

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
تعیین جنسیت
16 تعیین جنسیت Amelogenin X/Y PCR 7-4 روز

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
بیماریهای متابولیک
17 تیروزینمیا نوع یک FAH Full gene sequencing 1ماه
18 فنیل کتونوریا PAH Full gene sequencing 1 ماه
19 سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایعΔF508 CFTR ARMS 4 روز
20 سیستیک فیبروزیس CFTR Full gene sequencing 1ماه
21 موکوپلی ساکاریدوز  نوع یک IDUA Full gene sequencing ۱ماه
22 موکوپلی ساکاریدوز  نوع یک (بررسی ژنتیکی غیرمستقیم) IDUA Linkage analysis 4 روز
23 هایپرپلازی مادرزادی آدرنال CYP21A2 Full gene sequencing ۱ماه
24 تای ساکس HEXA Full gene sequencing 1ماه
25 هموسیستینوریا CBS Full gene sequencing ۱ماه
26 هموسیستینوریا توضیح در بخش NGS
27 لش نیهان (بررسی ژنتیکی غیرمستقیم) HPRT Linkage analysis 4 روز
28 کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین SERPINA1 Full gene sequencing ۱ماه
29 سندرم سندهوف HEXB Full gene sequencing ۱ماه
30 بیماری ویلسون ATP7B Full gene sequencing ۱ماه
31 گالاکتوزومی GALT Full gene sequencing 1ماه
32 هایپرمتیونینمیا ناشی از کمبود آدنوزین کیناز ADK Full gene sequencing ۱ماه
33 بیماری گشه (Gaucher disease) GBA Full gene sequencing ۱ماه
34 Pseudohypoparathyroidism GNAS Full gene sequencing ۱ماه
35 سیستینوزیس CTNS Full gene sequencing ۱ماه
36 Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1 PPT1 Full gene sequencing ۱ماه
37 موکوپلی ساکاریدوزیس نوع دو IDS Full gene sequencing ۱ماه
38 موکوپلی ساکاریدوزیس نوع چهار A GALNS Full gene sequencing ۱ماه
39 بررسی کلیه انواع اختلالات متابولیک توضیح در بخش NGS
ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
ج) بیماری های نورولوژیک و نورودژنراتیو
40 بیماری هانتیگنتون HTT تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
41 بیماری کندی یا SBMA Androgen Receptor تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
42 آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 1 ATXN1 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
43 آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 2 ATXN2 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
44 آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 3 ATXN3 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
45 آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ6 CACNA1A تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
46 آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ7 ATXN7 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7 روز
47 آتاکسی مخچه ای نخاعی تیپ 17 یابیماری شبه هانتیگنتون TBP تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR ۴-7روز
48 بیماری شبه هانتیگنتونHDL-2 JPH3 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7روز
49 آتاکسی فردریش(به روش مستقیم) FXN تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با PCR 4-7روز
50 آتاکسی فردریش (به روش غیرمستقیم) FXN Linkage analysis 4-7روز
51 آنریخت لوندبرگ EPM1 CSTB تعیین تعداد تکرارها با PCR 4-7روز
52 دیستروفی میوتونیک نوع یک DMPK تعیین تعداد تکرارها باOrdinary PCR/TP-PCR ۱هفته
53 دیستروفی میوتونیک نوع دو CNBP تعیین تعداد تکرارها باPCR 4-7روز
54 DRPLA ATN1 تعیین تعداد تکرارها باPCR ۴-7روز
ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
ج) بیماری های نورولوژیک و نورودژنراتیو
55 سندرم ایکس شکننده FMR1 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با ordinary PCR 4-7روز
56 سندرم ایکس شکننده FMR1 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با TP-PCR 1هفته
57 سندرم ایکس شکننده FMR1 MS-MLPA 1هفته
58 سندرم ایکس شکننده  (به روش غیرمستقیم) FMR1 Linkage analysis 4-7 روز
59 بیماری پارکینسون نوجوانی نوع یک PARK2 Full gene sequencing ۱ماه
60 سندرم ایکس شکننده FMR1 تعیین تعداد تکرارهای سه گانه با TP-PCR 1هفته
61 سندرم ایکس شکننده FMR1 MS-MLPA 1هفته
62 سندرم ایکس شکننده  (به روش غیرمستقیم) FMR1 Linkage analysis 4-7 روز
63 بیماری پارکینسون نوجوانی نوع یک PARK2 Full gene sequencing ۱ماه

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
بیماریهای میتوکندریایی
64 LHON ND1, ND4, ND6 Full gene sequencing ۱ماه
65 MELAS ND1, ND5 Full gene sequencing ۱ماه
66 بررسی کلیه بیماری های میتوکندریایی توضیح در بخش NGS

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
بیماریهای عصبی و عضلانی
67 آتروفی عضلانی نخاعی مرحله اول

(SMA typeI, II, III)  

 SMN1 Real Time PCR, MLPA 1هفته
68 آتروفی عضلانی نخاعی  مرحله دوم

(SMA typeI,II,III) 

 SMN1 Real Time PCR, MLPA 1هفته
69 دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر) بررسی حذفهای شایع DMD Multiplex PCR ۴ روز
70 دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر)

بررسی کلیه حذفها و مضاعف شدگیها

 DMD MLPA 5روز
71 دیستروفی عضلانی (دوشن/بکر) بررسی جهش های نقطه ای NGS  توضیح در بخش
72 بررسی ژنتیکی کلیه انواع دیستروفی های عضلانی NGS  توضیح در بخش
73 دیستروفی صورت- شانه- بازو (FSHD) Long arm of chromosome 4 Linkage analysis 4 روز
74 دیستونیا نوع یک TOR1A Full gene sequencing ۱ماه
75 دیستونیا نوع 5A GCH1 Full gene sequencing ۱ماه
76 دیستونیا  نوع 5B TH Full gene sequencing ۱ماه
77 دیستونیا نوع شش THAP1 Full gene sequencing ۱ماه
78 دیستونیا نوع یازده SGCE Full gene sequencing 1ماه
79 بررسی کلیه انواع دیستونی توضیح در بخش NGS
80 شارکوت ماری توث نوع  A1 و HNPP PMP22 Real Time PCR/MLPA 5روز
81 شارکوت ماری توث نوعA2 MFN2 Full gene sequencing 1 ماه
82 شارکوت ماری توث نوع  A4 GDAP1 Full gene sequencing ۱ماه
83 بررسی کلیه انواع

Hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN)

 توضیح در بخش NGS

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
تعیین هویت
84 پروفایل DNA 16 STR lociABI AmpFlSTR® Identifiler® PCR Amplification Kit STR analysis 3 روز تا 1هفته
85 پروفایل کروموزم Y Y FILER STR analysis 3 روز تا 1هفته
86 پروفایل DNA میتوکندری MT-DNA Sanger sequencing 1هفته

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
سرطان ها
87 Cancer (gastric, ovarian, breast, prostate, endometrial) CDH1 Full gene sequencing ۱ماه
88 Breast cancer BRCA1/BRCA2 Full gene sequencing ۲ماه
89 von Hippel-Lindau syndrome VHL Full gene sequencing ۲هفته
90 بررسی ژنتیکی کلیه سرطانها توضیح در بخش NGS

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
سرطان ها
91 Chronic Myeloid Leukemia (CML) BCR-ABL1 fusion gene Qualitative real-time PCR ۲روز
92 مقاومت به ایماتینیب در افراد مبتلا به CML Tyrosine kinase domain of BCR-ABL1 fusion gene Sanger sequencing ۱هفته
93 Acute Myeloid Leukemia (AML) CEBPA Full gene sequencing ۱ماه
94 Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera JAK2 Targeted sanger sequencing 1 هفته
95 Myeloproliferative neoplasia/ Polycythemia vera بررسی جهش V617F در ژن JAK2 Real-Time PCR ۴روز
96 Acute Myelogenous Leukemia(AML) PML-RAR fusion gene RT-PCR 3 روز
97 Chronic Myeloid Leukemia(CML) BCR-ABL1 fusion gene Quantitative real-time PCR ۱ماه
98 Leukemia MPL (exon 10) Sanger sequencing ۱هفته
99 Leukemia CALR (exon 10) Sanger sequencing ۱هفته
100 رتینوبلاستوما (بررسی ژنتیکی غیرمستقیم) RB1 Linkage analysis 4 روز
101 رتینوبلاستوما RB1 Fullgene sequencing/MLPA ۱ماه
102 Targeted Mutation Analysis in cancer (melanoma, colorectal, …) جهش V600E در ژن BRAF Sanger sequencing ۱هفته
103 Targeted Mutation Analysis in cancer (lung cancer) EGFR gene (exons 18-21) Sanger sequencing/RFLP ۱هفته
104 Targeted Mutation Analysis in cancer (Sarcoma) KIT gene (exons 8,9,11,13,17) Sanger sequencing ۱هفته
105 Colorectal  cancer KRAS Full gene sequencing ۲هفته
106 Colorectal  cancer NRAS Full gene sequencing ۲هفته
107 Targeted mutation analysis in colorectal cancer PIK3CA gene (exons 9 and 20) Sanger sequencing         ۱هفته
108 Targeted mutation analysis in cancer (gastrointestinal) PDGFRA gene (exons12 and 18) Sanger sequencing ۱هفته

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
  خدمات تشخیصی در بخش ایمونوژنتیک
109 (High Resolution)HLA Class I HLA-A, HLA-B, HLA-C NGS 1هفته
110 (Low Resolution)HLA Class I HLA-A, HLA-B, HLA-C PCR-SSP 1هفته
111 (High Resolution)HLA Class II HLA-DR, HLA-DQ NGS 1هفته
112 (Low Resolution)HLA Class II HLA-DR, HLA-DQ PCR-SSP 1هفته
تایپ HLA با روش Sequencing دقیقترین روش موجود قادر به تشخیص کلیه الل ها در این آزمایشگاه انجام می شود.

بررسی بیماری های مرتبط با HLA مانند: آرتریت روماتوئید، دیابت نوع یک،اسپنویدیلیت انکلیوزان،سلیاک، نارکولپسی،لوپوس و …

ردیف نام تست مهلت جوابدهی
Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD)
113 تشخیص جهش های ژنتیکی خانوادگی شناخته شده و مشخص نمودن جنین سالم قبل از لانه گزینی جنین در رحم با استفاده از IVF هماهنگی با آزمایشگاه
Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) با روش aCGH
114 24sure test برای انتخاب جنین سالم در IVF هماهنگی با آزمایشگاه
Next Generation Sequencing (NGS)
115

 

  تشخیص علل ژنتیکی در بیماریهای هتروژن مانند ناشنوایی، انواع نابینایی، مشکلات عصبی و عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک، سرطان و غیره. همچنین در مواردی  که ژن عامل بیماری بسیار بزرگ باشد که بررسی آن با روشهای معمول مانند توالی یابی سنگر به صرفه نباشد انجام روش NGS ارجح می باشد.

ردیف نام تست مهلت جوابدهی
Array Comparative Genomic Hybrization (aCGH)
CGH تکنیک با قدرت تفکیک بسیار بالاست که قادر به غربالگری و شناسایی حذف و اضافه شدگی های ژنوم یا   CNV (Copy Number Variation) می باشد که بصورت ابزار تشخیصی نیرومندی در بالین استفاده می شود. همچنین توانایی تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنی عامل سرطان ها را داراست و در طبقه بندی وتعیین پروگنوز بدخیمی های مختلف کاربرد دارد. استفاده از aCGH  در فرایند IVF و انتخاب جنین های سالم با ترکیب نرمال کروموزومی نیز تحولی جدی ایجاد نموده و از اینطریق شانس موفقیت IVF را چند برابر کرده است.  شانس تشخیص عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم ، اختلالات مادرزادی و دیسمورفیسم  و بیماران با تاخیر تکاملی را افزایش داده است ، بعنوان ابزار نیرومند درکشف ژن های بیماری زا و تشخیص های قبل از تولد بکار گرفته می شود.  aCGH تدریجا جایگزین روش های جاری و مرسوم سیتوژنتیک می گردد. aCGH  می تواند آنیوپلوئیدهای کروموزومی را تشخیص دهد و سندرم های ریزحذف و ریز اضافه شدگی ها،  یا هر نوع بازآرایی و اختلال کروموزومی غیربالانس که با میکروسکوپ نوری قابل رویت نیست شناسایی می کند.
کاربردهای aCGH
116 بررسی ژنتیک عقب ماندگی ذهنی
117 بررسی ژنتیک اوتیسم
118 بررسی ژنتیک اختلالات مادرزادی
119 بررسی سندرم های میکرودلسیون نظیرDiGeorge، ویلیامز،پرادرویلی
120 کشف سندرم های با علت کروموزومی ناشناخته

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
ناشنوایی
121 ناشنوایی ارثی GjB2 Full gene sequencing 1هفته الی 10 روز
122 ناشنوایی ارثی GjB3 GAP-PCR 2روز
123 ناشنوایی ارثی GjB6 Full gene sequencing ۱ماه
124 بررسی کلیه ژنهای دخیل در ناشنوایی توضیح در بخش NGS

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
ترومبو فیلیا:

 سقط جنین و بیماریهای قلبی و عروقی
125 Thrombophilia Factor II RFLP 4 روز
126 Thrombophilia Factor V RFLP 4 روز
127 Thrombophilia MTHFR RFLP 4 روز
128 Thrombophilia PROC Full gene sequencing ۱ماه
129 پلی مورفیسم های مرتبط با متابولیسم وارفارین VKORC1 RFLP 4 روز
130 APOE APOE RFLP 4 روز
131 Thrombophilia Factor  XIII RFLP 4 روز
132 (Angiotensin Converting Enzyme) ACE ACE RFLP 4 روز
133 Thrombophilia PAI1 RFLP 4 روز

Leukemia panel
ردیف ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
134 تشخیص 29 ترانسلوکاسیون واینورسیون کروموزومی درلوسمی ها شامل:
t(1;19)(q23;p13) t(16;21)(p11;q22) t(1;11)(q21;q23)
t(12;21)(p13;q22) DupMLL(11q23) t(1;11)(p32;q23)
t(15;17)(q21;q22) Inv(16)(p13;q22) t(2;5)(p23;q35)
t(9;22)(q34;q11) t(5;12)(q33;p13) t(3;5)(q25.1;q34)
t(8;21)(q22;q22) t(x;11)(q13;q13) t(3;21)(q26;q22)
t(4;11)(q21;q23) TAL 1D t(11;19)(q23;p13.1)
t(11;19)(q23;p13.3) t(9;11)(p22;q23) t(9;12)(q34;p13)
t(11;17)(q23q21) t(10;11)(p12;q23) t(5;17)(q35;q22)
t(6;9)(p23;q34) t(6;11)(q27;q23) t(7;10)(q35;q24)
t(17;19)(q22;p13) t(9;9) (q34;q34)  
RT-PCR 1 هفته

ردیف نام تست ژن مورد بررسی تکنیک بررسی مهلت جوابدهی
سایرموارد
135 آتاکسی تلانژکتازیا بررسی کل ژن توضیح در بخش NGS
136 آتاکسی تلانژکتازیا بررسی ژنتیکی غیرمستقیم ATM Linkage analysis 4 روز
137 آدرنولکودیستروفی ABCD1 Full gene sequencing ۱ماه
138 آکندروپلازی FGFR3 (exons 11-16) Sanger sequencing 2هفته
139 Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) TYR Full gene sequencing ۱ماه
140 Ocular albinism type 1 (OA1) GPR143 Full gene sequencing ۱ماه
141 تب مدیترانه ای MEFV Full gene sequencing ۱ماه
142 پرادرویلی- آنجلمن SNRPN.UBE3A RFLP-PCR 1هفته
143 پرادرویلی- آنجلمن SNRPN.UBE3A MLPA 1هفته
144 پرادرویلی- آنجلمن SNRPN.UBE3A Methylation analysis 1هفته
145 TRMA syndrome SLC19A2 Full gene sequencing ۱ماه
146 Rett Syndrome MECP2 Full gene sequencing 2 هفته
147 CADASIL NOTCH3 (exons 2-6, 11, 12) Sanger sequencing 1ماه
148 هموکروماتوزیس HFE Full gene sequencing ۱ماه
149 Diamond-Blackfan anemia RPS19 Full gene sequencing 1ماه
150 متاکرومیک لوکو دیستروفی ARSA Full gene sequencing ۱ماه
151 SLOS DHCR7 Full gene sequencing ۱ماه
152 Crigler-Najjar syndrome UGT1A1 Full gene sequencing 1ماه
153 بلفاروفیموزیس FOXL2 Full gene sequencing 1ماه
154 تب دوره ای خانوادگی TNFRSF1A Full gene sequencing ۱ماه
155 Pulmonary alveolar microlithiasis SLC34A2 Full gene sequencing ۱ماه

در صورتی که نیاز به دریافت مشاوره رایگان و اطلاعات تکمیلی در این زمینه دارید می توانید با شماره تماس های درج شده در سایت در ارتباط باشید.