ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی شاخه‌ای از زیست‌شناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و کارکرد ژنها در سطح مولکولی می‌پردازد.
ژنتیک ملکولی با بکار گرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی ملکولی سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژنها را شناسایی کند.
این شاخهٔ زیست‌شناسی، علاوه بر بررسی چگونگی جابجایی ژنها از نسلی به نسل دیگر، به فهم بهتر زیست‌شناسی رشد و جهش ژنتیکی که می‌توانند منجر به انواع خاصی از بیماریها شوند کمک می‌کند.
از طریق بکارگرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی ملکولی، ژنتیک ملکولی سعی دارد به علل مربوط به حمل و انتقال خصوصیتهای خاص بین گونه‌های مختلف جانداران و همچنین دلایل و نحوهٔ جهشهای ژنتیکی پی ببرد.
ژنتیک مولکولی (Molecular genetics)حوزه‌ای از زیست‌شناسی است که ساختار و عملکرد ژنها را در سطح مولکولی مطالعه می‌کند؛ بنابراین هم از روش‌های زیست مولکولی و هم از ژنتیک استفاده می‌کند.
مطالعه کروموزوم‌ها و بیان ژن از یک ارگانیسم می‌تواند درک و فهمی از وراثت، تنوع ژنتیکی و جهش‌ها را ایجاد کند که این در مطالعه زیست‌شناسی تکاملی(developmental biology) و در فهم و درمان بیماری‌های ژنتیکی مفید است. در ادامه با آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان همراه باشید تا به بررسی بیشتر این موضوع بپردازیم.
کاربرد تست های ژنتیک مولکولی
بر حسب نوع بیماری، آزمایش مربوط به شناسایی جهش انجام میگیرد. افزایش آگاهی عمومی در زمینه ارتباط میان ژنتیک و سلامت فردی نیاز به تست های ژنتیک مولکولی را افزایش می دهد. کاربرد تست های ژنتیک مولکولی در بسیاری از موارد از جمله برای تایید تشخیص بالینی در افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی، تشخیص های پیش از تولد و لانه گزینی، ارزیابی ریسک ابتلا به سرطان های ارثی و تشخیص ناهنجاری های سیستم عصبی مشخص شده است. برخی از این تست ها هم برای ارزیابی درجه بدخیمی در زمینه تشخیص و پیش آگهی مفید است.
علاوه بر این، این آزمایشگاه با در اختیار داشتن امکانات، تجهیزات پیشرفته آزمایشگاهی و فضای مناسب آزمایشگاهی توانایی بررسی و تشخیص سایر بیماری های ژنتیکی را دارا می باشد. عمده خدمات تشخیصی این مرکز بر پایه بررسی جهش های ژنتیکی و تغییرات مولکولی DNA می باشد. در این آزمایشگاه از روش‌های مختلف و جدید برای بررسی مولکول DNA استفاده می‌شود تا جهشهای رخ داده شناسایی و ژن‌های معیوب ردیابی شوند. ضمن اینکه در هنگام ضرورت موارد تکمیلی و تست های اضافی و مکمل و مطالعات آنالیز پیوستگی در صورت نیاز قابل انجام است. تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیک نیازمند کار تخصصی فراوان و هماهنگی میان پزشکان متخصص و متخصصین ژنتیک می باشد که در این مرکز فراهم است. هماهنگی کامل با پزشکان متخصص و کمک به تشخیص های بالینی از اولویت های آزمایشگاه ژنتیک این مرکز می باشد.
آزمایش ژنتیک مولکولی
آزمایش ژنتیک مولکولی یکی از زیر شاخه های علم زیست شناسی و ژنتیک است که به مطالعه ی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد. مطالعه ی کروموزوم ها و بیان ژن در یک ارگانیسم می تواند سبب درک اطلاعات وراثتی، تنوع ژنتیکی و جهش شود. ژنتیک مولکولی در پیشرفت علم زیست شناسی و در شناخت و درمان بیماری های ژنتیکی مفید واقع شده است. اساس انجام آزمایشات ژنتیک مولکولی بر پایه استخراج DNA از ژنوم نمونه مورد نظر و تکثیر آن به روش PCR است.
ژنها مسئول بروز صفات در انسان می باشند. در ماده وراثتی انسان که به ژنوم معروف است نزدیک به ٣۰۰۰۰ ژن وجود دارد که این ژنها کلیه فعالیت های فیزیولوژیک بدن را تحت کنترل قرار می دهند.هر فردی در بدن خود از هریک از این ژنها دو نسخه مجزا دارد که یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر وی به ارث رسیده است.
مواردی که در آزمایش ژنتیک کولکولی بررسی می‌شود
بررسی مولکولی کم خونی و هموگلوبینوپاتی نظیر
- تالاسمی (آلفا و بتا)
- هموفیلی (A و B)
- هموکروماتوز
- تب مدیترانه ای
بررسی مولکولی سرطان ها نظیر
- سرطان پستان
- سرطان رحم و تخمدان
- سرطان پرستات
- سرطان خون
- سرطان مثانه
- سرطان معده
- سرطان روده
- سرطان مغز
بررسی مولکولی نازایی و ناباروری در مردان و زنان نظیر
- سقط مکرر
- مرده زایی
بررسی مولکولی ناهنجاری های مادرزادی نظیر
- نا شنوایی (اعم از بررسی جهش های شایع ناشنوایی غیر سندرومیک کانکسین ٢۶ و ٣۰)
- نا بینایی
بررسی مولکولی بیماری های استخوانی نظیر
- استئوژنزیس
- استئوپتروزیس
- استئوپروزیس
بررسی مولکولی بیماری های پوستی نظیر
- ایکتیوزیس
- اپیدرمولایزیس بلوسا
بررسی مولکولی اختلالات عصبی عضلانی- عقب ماندگی ذهنی نظیر
- دیستروفی (بررسی جهش های شایع بیماری DMD/BMD)
- نوروپاتی
روش های تشخیصی ژنتیکی مولکولی رایج کدامند؟
– Sanger Sequencing :
این روش شامل تعیین توالی ژن ها مسبب بیماری به شکل تک تک می باشد.
تقریبا در ٨٠% تشخیص های پزشکی بیماری های ژنتیکی پیچیده، واریانت ژنی مسبب بیماری شناسایی نمی شود.
زیرا در روش سنتی توالی یابی سنگر ، توالی یابی همه ژن ها بسیار پرهزینه و وقت گیر است.
– روش Next Generation Sequencing) NGS)
در حال حاضر خوشبختانه با استفاده از فناوری نوین NGS ، می توان سرعت و دقت جوابدهی به بیمار را افزایش داد. در این روش به طور همزمان کلیه ژن های مسبب بیماری مورد بررسی قرار می گیرد و دیگر نیازی به انجام تست به ترتیب اولویت ژن ها نمی باشد. علاوه بر مزایای ذکر شده در این روش می توان CNV وجهش های نقطه ای، درج های کوچک وحذف را نیز مورد بررسی قرار داد.
روش توالی یابی نسل جدید بسیار سریع تر و به طور قابل توجهی ارزان تر از روش سنتی توالی یابی سنگر است. علاوه بر این احتمال پیدا کردن واریانت ژنی مسبب به طور چشمگیری بالاتر است.
روش سنتی توالی یابی سنگر برای تایید نتایج حاصل از روش NGS استفاده می شود.
در پایان ما بررسی های بیوانفورماتیکی گسترده ای بر روی داده های حاصل از توالی یابی انجام می دهیم.
از محدودیت های این روش عدم تشخیص حذف و دوبرابرشدگی های بزرگ (>۵٠) و همچنین شناسایی تکرارهای بسیار در برخی نواحی ژنومی می باشد. این تست الگوی توارث غالب را دربرنمی گیرد.
بررسی ژنتیکی بیماری چگونه است و چه مزایایی دارد؟
ابتدا طی مشاوره ژنتیک افراد در معرض خطر شناسایی شوند. سپس افراد بیمار از نظر دارا بودن جهش ها بررسی می شود. لازم به ذکر است که پس از شناسایی جهش در فرد مبتلا، تشخیص ناقلین بیماری در دیگر افراد خانواده و یا تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده در این کلینیک قابل انجام است.
.نمونه گیری ← استخراج DNA ← توالی یابی نسل جدید ← بررسی بیو انفور ما تیکی ← تایید باروش سنگر ← بررسی تغییر در خانواده ← تشخیص پیش از تولد در بارداری های آینده
بیماری های ژنتیک مولکولی و دسته بندی آنها
بیماری های ژنتیک مولکولی به طور کلی به سه دسته تقسیم می شوند:
دسته اول بیماری های ژنتیک مولکولی
بیماری هایی که الگوی مغلوب دارند در این گونه بیماری ها افراد ناقل،حامل یک ژن آسیب دیده هستند که به دلیل وجود نسخه دوم و سالم این ژن، بیماری در آنها ایجاد نمی شود. حال در صورتی که دو نفر (یک زوج) هر دو دارای نسخه های آسیب دیده در یک ژن مشخص باشند این احتمال وجود دارد تا هر یک از آنها نسخه آسیب دیده (حامل جهش ژنتیکی) را به صورت همزمان به فرزند خود منتقل نمایند در این صورت فرزند مبتلا دارای دو نسخه آسیب دیده خواهد شد و بیماری ایجاد می شود. احتمال وجود ژن های آسیب دیده یکسان در افراد فامیل بیشتر بوده و لذا به همین دلیل احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ازدواج های خویشاوند بیشتر است.
دسته دوم بیماری های ژنتیک مولکولی
بیماری هایی هستند که الگوی توارثی غالب دارند در این بیماری ها تنها بروز آسیب دیدگی در یک نسخه از ژن نیز موجب بروز بیماری می شود. در این حالت فرد مبتلا به احتمال ۵۰% ژن آسیب دیده را به فرزند خود انتقال خواهد داد. این بیماری ها ارتباطی با رابطه فامیلی زوجین ندارند. بسیاری از سرطان های وراثتی از جمله سرطان سینه و برخی انواع سرطان کولون از این الگو پیروی می کنند.
دسته سوم بیماری های ژنتیک مولکولی
بیماری های وابسته به جنس هستند که ژن این بیماری ها روی کروموزومX قرار دارد و معمولا این بیماری ها فرزندان پسر را مبتلا می کندو همواره از طریق مادران ناقل ولی سالم از نظر ظاهری، ژن آسیب دیده به فرزند پسر منتقل خواهد شد.
علاوه بر موارد فوق، حالات دیگری نیز از الگوهای انتقال بیماری های ژنتیکی وجود دارد
که به دلیل نادر بودن آنها در این بخش مورد بحث قرار نگرفته اند.
به طور کلی تا کنون بیش از ١۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی و گزارش شده است
که برای هر یک از این بیماری ها روش تشخیصی متفاوتی وجود دارد و به منظور تشخیص وکنترل آنها میبایست
ژن مربوطه به طوراختصاصی مورد بررسی قرار گیرد. بررسی این موارد از طریق آزمایشات ژنتیک مولکولی انجام پذیر می باشد.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب پیشنهادی:
بدون دیدگاه