انواع آلبینیسم یا زالی
انواع آلبینیسم یا زالی، بر مبنای این که کدام ژن معیوب باعث این ناهنجاری شده است شامل موارد زیر است:
آلبینیسم Oculocutaneous
آلبینیسم Oculocutaneous (تلفظ: ok-u-low-ku-TAY-nee-us) در اثر جهش در یکی از چهار ژن ایجاد میشود. افراد مبتلا به این عارضه (OCA) پوست شیری و سفید، موهای سفید و چشمان آبی در هنگام تولد دارند.
OCA نوع یک
برخی افراد مبتلا به OCA نوع یک هرگز افزایش در رنگدانه را تجربه نمیکنند، اما دیگران شروع به تولید ملانین در اوایل دوره کودکی خود میکنند. موهای آنها ممکن است به رنگ بلوند طلایی، قهوه ای یا قرمز، و عنبیه آنها ممکن است تغییر رنگ یافته و مقداری از شفافیت خود را از دست بدهد.
OCA نوع دوم
OCA نوع دوم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آفریقایی-امریکاییها و بومیان آمریکا شایعتر است.
در هنگام تولد مو ممکن است زرد، قهوه ای مایل به قرمز، زنجبیلی و یا قرمز، چشمها میتوانند آبی-خاکستری یا قهوه ای مایل به زرد، و پوست سفید باشد.
با قرارگیری در معرض آفتاب، با گذشت زمان پوست دچار کک و مک، خال و لکه های قهوه ای میشود.
OCA نوع سه
افراد مبتلا به OCA نوع سه، معمولا در سیاهان آفریقای جنوبی یافت میشوند، معمولا پوست قهوه ای متمایل به قرمز، موهای زنجبیلی یا قرمز رنگ، و چشمان فندقی یا قهوه ای دارند.
OCA نوع چهار
OCA نوع چهار مشابه مبتلایان OCA نوع 2 هستند و بیشتر در نژاد شرق آسیا یافت می شوند.
آلبینیسم چشمی مرتبط با X
علت آلبینیسم چشمی مرتبط با X، که تقریبا به طور خاص در مردها رخ میدهد، یک جهش ژنی بر روی کروموزوم X است. مردم مبتلا به آلبینیسم چشمی مشکلات بینایی دارند، اما پوست، مو و رنگ چشمان آنها در محدوده نرمال قرار دارد و یا اندکی روشنتر از دیگر اعضای خانواده است.
سندرم هرمانسکی-پودلاک
سندرم هرمانسکی-پودلاک یک ناهنجاری آلبینیسم نادر است که در اثر نقص در یکی از هشت ژن مختلف ایجاد میشود.
این ناهنجاری در پورتوریکو شیوع دارد. افراد مبتلا به این ناهنجاری علائم و نشانه های مشابه با افراد مبتلا به آلبینیسم Oculocutaneous را دارند، اما ممکن است دچار بیماریهای ریوی و رودهای، یا اختلال خونریزی نیز شوند.
سندرم چدیاک-هیگاشی
سندرم چدیاک-هیگاشی یک نوع نادر از آلبینیسم است که با نقص در ژن LYST همراه است. با علائم و نشانههای مشابه با آلبینیسم Oculocutaneous، مو معمولا قهوهای، بور یا نقرهای درخشان است و پوست معمولا سفید کرمی متمایل به خاکستری است.
افراد مبتلا به این سندرم یک ناهنجاری در سلولهای سفید خود دارند که باعث بالا رفتن خطر ابتلا به عفونت میشود.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب پیشنهادی:
درمان سندروم صدای گربه و تشخیص آن
بدون دیدگاه