بیماری دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بالغین با میزان بروز کلی 1 به 8000 است. این بیماری دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب همراه با افزایش شدت بیماری و پایین آمدن سن بروز تظاهرات در نسل های بعدی است و به دو نوع دیستروفی میوتونیک 1 و 2 تقسیم می شود. علائم این بیماری متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. مهمترین مشخصه دیستروفی میوتونیک ضعف شدید ماهیچه ها و میوتونی در بزرگسالی می باشد. هر چند علاوه بر عضلات اندام های دیگر بدن همچون چشم قلب و مغز را نیز در گیر می کند.
دیستروفی میوتونیک:
دیستروفی میوتونیک شایع ترین فرم دیستروفی ماهیچه ای است که در بزرگسالی رخ می دهد. وجه مشخصه این بیماری ضعف شدید ماهیچه ها است. بیشتر افراد MD در دوران بلوغ با ضعف پیش رونده آهسته و میوتونی مشخص می شوند.
سیر بیماری دیستروفی میوتونیک
نوزاد در زمان تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز حرکت می‌نماید حرکت او از همسالان خود کندتر است و زود خسته می‌شود. وقتی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین متوجه نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن ، عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان و مشکل داشتن در هنگام بالا رفتن از پله‌ها می‌شوند این کودکان از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند تا از حالت نشسته بلند شوندکه این حالت به نشانه گاور معروف است.
در این بیماری تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها آشکار می‌شود.و این تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که ابتدا از پاها و لگن شروع، سپس باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و در نهایت دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که باعث افتادگی شانه می‌شود. در سن۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر(صندلی چرخ دار) نیاز پیدا می‌کند. نکته ی قابل توجه این است که دو سوم وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده است، حال با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل وزن اولیه می رسد.
در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد تا جایی که به علت رشد غیر طبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه نیز اندکی تغییر شکل می دهد که در نهایت سبب جمع شدگی بدن می شود. در مواقع شدید پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای این بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن
انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه