بیماری هموفیلی

آشنایی با بیماری هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور عادی لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های کافی برای لخته شدن خون است.بریدگی های کوچک معمولا مشکلی ندارند. در مردان شیوع بیشتری دارد؛ اگر چه بیماری هموفیلی ارثی است، اما در یک سوم موارد، ارث هم موثر بوده و با جهش جدید ژنتیکی اتفاق می افتد که این امر پیشگیری از آن را بسیار مشکل می سازد.

هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک ، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند

علائم هموفیلی

علائم رایج هموفیلی عبارتند از:

خونریزی در مفاصل: این خونریزی می تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود

خونریزی در پوست (که باعث کبودی می شود) یا عضله و بافت نرم

خونریزی دهان و لثه

خونریزی پس از تزریق، مانند واکسیناسیون

خون در ادرار یا مدفوع

هموفیلی ممکن است به اشکال خفیف ، متوسط و شدید بروز پیدا کرده که بستگی به علائم بیمار و همچنین میزان فاکتور لخته شدن در خون دارد.

هموفیلی خفیف : این فرد 6 تا 49 درصد از سطح نرمال فاکتور انعقادی را دارد و معمولاً فقط پس از آسیب جدی ، تروما یا جراحی خونریزی می کند.

  هموفیلی متوسط : فرد دارای 1 تا 5 درصد از سطح نرمال فاكتور انعقادی است و پس از جراحات ، ترومای بزرگ یا جراحی ، خونریزی شدید دارد.

هموفیلی شدید : فرد کمتر از 1 درصد از سطح فاکتورانعقادی را دارد و به دنبال آسیب دیدگی یا جراحی دچار خونریزی می شود.

تشخیص بیماری هموفیلی

از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل ‌کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانیتر است. شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می ‌شود.

پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی یا آزمایش ژنتیکی  در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان توصیه نماید.

درمان هموفیلی

آشنایی با بیماری هموفیلی میتواندبه بیماران کمک کند تا  فاکتور انعقادی را به طور روتین دریافت نمایند تا  به منظور  جلوگیری از خونریزی سطح آن درخون فرد در حد نرمال حفظ گردد.

بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (از طریق ورید) کنسانتره های فاکتور آماده شده تجاری انجام می شود. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت های خونریزی را متوقف کنند و با انجام تزریق به طور منظم (به نام پروفیلاکسی)، حتی می توانند از بیشتر قسمت های خونریزی جلوگیری کنند.

بیشتر بدانید:

نقش وراثت در بیماری هموفیلی چگونه است؟

نقش ژنتیک در پیشگیری از معلولیت ها

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی پزشکی ژن آزما کلیک کنید