مواردی که موجب بروز خطا در تست غربالگری می شوند

عوامل متعددی وجود دارند که ممکن است جواب تست را تغییر دهند و موجب شوند تا اختلال مورد نظر نشان داده نشود. به همین سبب لازم است تا بهترین زمان برای باردار شدن را انتخاب کنید تا از هرگونه خطر احتمالی پیشگیری کرده باشید.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

1-سن بارداری پایین:

تا قبل از هفته دهم بارداری، CF DNA به طور قابل توجهی کم می باشد و نیاز است تاغربالگری در هفته دهم و بیشتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNA جنین، 4% سهم کل CF DNA مادری می باشد. CF DNA جنینی تقریبا 13%  از CF DNA کل را در گردش خون مادر در اواخر سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم تشکیل می دهد و در حوالی زایمان تقریبا به 50% کل CF DNA مادری می رسد.

2-نمونه گیری نا صحیح:

نمونه گیری صحیح و پایداری DNA، نقش بسزائی در سهم DNA جنینی دارند، به طوری که لیز شدن تعداد کمی از سلول های سفید خونی، نمونه را بسیار رقیق می کند. برای حل این مشکل باید نمونه خون را در لوله های استاندارد حاویی EDTA جمع آوری نمود و در عرض 6 ساعت سانتریفیوژ کرد. پلاسمای حاصل در فریزر -80°C پایدار می باشد، البته لوله هایی هم هستندد (cell-free DNA BCT) که نمونه درون آنها تا 5 روز در دمای اتاق قابل نگهداری می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.

3-چاقی:

هرچه وزن مادر (BMI) افزایش یابد، سهم DNA جنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسما در مادران چاق در ارتباط می باشد.

4-کاریوتایپ جنین:

سهم DNA جنینی در هفته های 20-10 در جنین های مبتلا به تریزومی 18 (به طور میانگین 9% ) کمتر از حاملگی با جنین سالم (به طور میانگین 13% ) یا حاملگی با جنین مبتلا بهسندرم داون (به طور میانگین 15% ) می باشد. این امر توجیه کننده میزان بالای شناسایی در تریزومی 21 نسبت به تریزومی 18 است. سهم CF DNA جنینی در تریزومی 13، سندرم ترنر و همچنین در جنینن های تریپلوئید بسیار پایین می باشد.

در آنوپلوئیدی های کروموزوم X، میزان تشخیص پایین تر و میزان شکست  بالاتر می باشد. علت 50%  از شکست ها در این روش، میزان کم DNA جنینی (کمتر از 4% ) می باشد. در موارد شکست معمولا مجددا نمونه گیری تکرار می شود و در 2/3 موارد موفقیت آمیز میی باشد.