پیشگیری از ناشنوایی:
متخصص ژنتیک با دیدن پرونده، بررسی شجره نامۀ خانوادگی و نوار گوش در صورت نیاز، انجام آزمایش ژنتیکی مربوطه را توصیه می کند.
آزمایش ژنتیک در ابتدا برای شایعترین ژن مسئول ناشنوایی ارثی انجام می شود و در صورت منفی بودن جواب این تست و تشخیص متخصص ژنتیک و ضرورت آن، بررسی تمامی ژنهای دخیل در ناشنوایی توصیه می گردد.
چنانکه پدر و مادری ناقل بیماری باشند، با توجه به اینکه سقط قانونی برای این بیماری وجود ندارد، انجام PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) به والدین توصیه می شود.
با توجه به اینکه الگوی توارث ناشنوایی های ژنتیکی، غالباً اتوزوم مغلوب است و این بیماری ها بیشتر در ازدواجهای فامیلی مشاهده میشوند، افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها فردی مبتلا وجود دارد، لازم است حتما جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.
تشخیص قطعی:
تنها با آزمایشهای ژنتیک و اثبات جهش در شایعترین ژن دخیل در ناشنوایی (GJB٢) و در صورت منفی بودن با بررسی کل ژنهای شناخته شدۀ مسئول در ناشنوایی، تشخیص مسجل می گردد.
بدون دیدگاه