غربالگری ژنتیک

آوردن یک زندگی به این دنیا یکی از تجربیات جالب و فریبنده برای یک زن و شوهر می تواند باشد ، یکی از راه های امن که شما می توانید از زندگی سالم برای نوزاد خود اطمینان کنید تست غربالگری بیماری های ژنتیکی در بارداری است، به عنوان یک مادر اگر کودک شما در خطر ابتلا به هر گونه بیماری ژنتیکی باشد برای شما مهم است که از شرایط آن اطلاع پیدا کنید، اما اگر در مورد آن اطلاعی ندارد این مطلب به شما کمک می کند که با تست غربالگری بیماری های ژنتیکی آشنا شوید.

آزمایش های غربالگری ژنتیک

آزمایش های غربالگری ژنتیک یکی از آزمایش ژنتیک اصفهان پیش از زایمان است.هر کودک ژن را از پدر و مادرش به ارث می برد، همراه با عادت ها و دیگر ویژگی هایی که یک نوزاد (یا در معرض خطر ارث باشد) ممکن است بیماری های ژنتیکی را از پدر و مادر به ارث ببرد، تست غربالگری بیماری های ژنتیکی یک آزمون است که اطلاعاتی در مورد خطرات باروری به پزشک شما می دهد، این آزمایشات زمانی که مثبت باشد شرایط بیماری های ژنتیکی و بیماری هایی که یک نوزاد به دنیا نیامده در معرض آن است را آشکار می سازد. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانیها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.

به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله حاملگی سالمی دارند. اما آزمایش های غربالگری ژنتیک از چندین منظر می توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند

• اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان
• اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.
• می توانید از این اطلاعات برای تصمیم گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.

فواید انجام تست غربالگری کدامند؟

نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:

• فیبروز سیستیک
• دیستروفی عضلانی دوشن
• هموفیلی A
• بیماری کلیه پلیکیستیک
• بیماری سلول داسیشکل
• بیماری تای ساکس
• تالاسمی

انواع آزمایش های غربالگری ژنتیک

ژنتیک رو به جلو(Forward genetics)

این تکنیک به منظور شناسایی ژن‌ها یا موتاسیون‌های ژنتیکی ایجادکننده یک فنوتیپ خاص استفاده می‌شود. اغلب برای سرعت بخشیدن به این فرایند از یک جهش زا استفاده می‌شود. زمانی که جهش‌ها ایزوله شوند، ژن‌های جهش یافته به لحاظ مولکولی می‌توانند شناسایی شوند. ژنتیک فراگیر رو به جلو(Forward saturation genetics) روشی برای در معرض قرار دادن ارگانیسم‌ها با یک جهش زا است. سپس زاده‌های ارگانیسم برای فنوتیپ خاص غربالگری می‌شوند. این نوع از غربالگری ژنی برای یافتن و شناسایی تمام ژن‌های درگیر در یک صفت استفاده می‌شود.^[۵]

ژنتیک معکوس(Reverse genetics)

ژنتیک معکوس فنوتیپ حاصل از یک ژن مهندسی شده خاص را تعیین می‌کند. به عبارتی این فرایند شامل ایجاد یک موجود تراریخته است که ژن موردنظر را بیان نمی‌کند. روش‌های جایگزین تحقیقات ژنتیکی معکوس شامل القای تصادفی حذف DNA (random induction of DNA deletions) و انتخاب توالی برای حذف(subsequent selection for deletions) در یک ژن موردنظر و همچنین استفاده از تداخل RNA (RNA interference) است.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است.

این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای برخی از نقایص مادرزادی کمک کند. آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ممکن است به تنهایی یا با آزمایش های دیگر استفاده شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل آزمایشات زیر است:

سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین :  در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می‌کنند.

سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی : استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

آزمایشات خون مادر:

این نوع آزمایش خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:

پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A

گنادوتروپین جفتی انسان

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام چند نشانگر باشد. این مارکرها اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن نوزادی با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری معمولاً با گرفتن نمونه خون از هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است).

این  نشانگر شامل:

غربالگری AFP: این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود ، سطح AFP در خون شما را در دوران بارداری اندازه گیری می کند.

سطح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• یک تاریخ بدحساب محاسبه شده ، زیرا سطح آن در طول بارداری متفاوت است
• نقص در دیواره شکم جنین
• سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی

گنادوتروپین جفتی انسان

این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.

نتایج آزمایش غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها ممکن است به معنی نیاز به آزمایشات اضافی باشد.

از سونوگرافی برای تأیید مراحل مهم بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن برای نقص استفاده می شود.

آیا تست غربالگری بیماری های ژنتیکی مهم است؟

البته که بسیار مهم است، تست غربالگری بیماری های ژنتیکی قبل از باردار شدن بسیار مهم است، شما و شریک زندگیتان ممکن است در معرض اختلال ژنتیکی باشید، هر حامل می تواند بدون در نظر گرفتن سابقه خانواده در معرض خطر اختلال ژنتیکی باشد، تست غربالگری بیماری های ژنتیکی اگر هر کدام از موارد زیر برای شما صدق کند مهم است و باید تست را انجام دهید :
• اگر شما در حال تلاش و یا برنامه ریزی برای باردار شدن هستید.
• در صورتی که یک سابقه خانوادگی بیماری اختلال ژنتیکی وجود دارد.
• اگر شما، به عنوان بخشی از یک گروه قومی ،در معرض برخی از بیماری های خاص قرار گرفته اید.
• اگر می خواهید بررسی کنید که آیا شما در معرض خطر ابتلا به هر نوع بیماری باروری می باشید.

مواردی که موجب بروز خطا در تست غربالگری می شوند

عوامل متعددی وجود دارند که ممکن است جواب تست را تغییر دهند و موجب شوند تا اختلال مورد نظر نشان داده نشود. به همین سبب لازم است تا بهترین زمان برای باردار شدن را انتخاب کنید تا از هرگونه خطر احتمالی پیشگیری کرده باشید.

1-سن بارداری پایین:

تا قبل از هفته دهم بارداری، CF DNA به طور قابل توجهی کم می باشد و نیاز است تاغربالگری در هفته دهم و بیشتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNA جنین، 4% سهم کل CF DNA مادری می باشد. CF DNA جنینی تقریبا 13%  از CF DNA کل را در گردش خون مادر در اواخر سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم تشکیل می دهد و در حوالی زایمان تقریبا به 50% کل CF DNA مادری می رسد.

2-نمونه گیری نا صحیح:

نمونه گیری صحیح و پایداری DNA، نقش بسزائی در سهم DNA جنینی دارند، به طوری که لیز شدن تعداد کمی از سلول های سفید خونی، نمونه را بسیار رقیق می کند. برای حل این مشکل باید نمونه خون را در لوله های استاندارد حاویی EDTA جمع آوری نمود و در عرض 6 ساعت سانتریفیوژ کرد. پلاسمای حاصل در فریزر -80°C پایدار می باشد، البته لوله هایی هم هستندد (cell-free DNA BCT) که نمونه درون آنها تا 5 روز در دمای اتاق قابل نگهداری می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.

3-چاقی:

هرچه وزن مادر (BMI) افزایش یابد، سهم DNA جنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسما در مادران چاق در ارتباط می باشد.

4-کاریوتایپ جنین:

سهم DNA جنینی در هفته های 20-10 در جنین های مبتلا به تریزومی 18 (به طور میانگین 9% ) کمتر از حاملگی با جنین سالم (به طور میانگین 13% ) یا حاملگی با جنین مبتلا بهسندرم داون (به طور میانگین 15% ) می باشد. این امر توجیه کننده میزان بالای شناسایی در تریزومی 21 نسبت به تریزومی 18 است. سهم CF DNA جنینی در تریزومی 13، سندرم ترنر و همچنین در جنینن های تریپلوئید بسیار پایین می باشد.

در آنوپلوئیدی های کروموزوم X، میزان تشخیص پایین تر و میزان شکست  بالاتر می باشد. علت 50%  از شکست ها در این روش، میزان کم DNA جنینی (کمتر از 4% ) می باشد. در موارد شکست معمولا مجددا نمونه گیری تکرار می شود و در 2/3 موارد موفقیت آمیز میی باشد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

بیشتر بدانید :

مهمترین اختلالات ژنی و کم شنوایی

ژنتیک در پیشگیری از معلولیت

برای مشاهده صفحه اینستاگرم آزمایشگاه ژن آزما کلیک کنید.