سندرم حذف کروموزوم 1p36 (1p36 deletion syndrome )

سندرم حذف 1P36 (کرومزوم : 1P36) که باعث ناتوانی ذهنی شدید می شود، یک نوع اختلال کروموزومی است و بیشتر افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند توانایی صحبت کردن به صورت گسترده ندارند و فقط چند کلمه می توانند صحبت کنند. افراد مبتلا یک سری مشکلات رفتاری مانند آسیب زدن به خود و یا خشمگین بودن از اطرافیان دارند. بیشتر آنها دارای اختلالات ساختاری مغز می باشند و تشنج در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری ظاهر میشود .

علائم ، نشانه ها و درمان سندرم حذف 1P36

علائم بیماری سندرم حذف 1p36

در این بیماری علائم در افراد بسته به شدت بیماری متفاوت است و بیشتر بیماران معمولاً ماهیچه های ضعیفی دارند و به اختلال بلع دچارند اما علائمی که اکثر افراد مبتلا دارند عبارتند از:

  • کاهش وزن غیر طبیعی
  • تاخیر در رشد کودکان
  • اختلالات شخصیتی
  • پاهای کوتاه و غیر طبیعی
  • عدم توانایی در حرف زدن
  • اختلال در راه رفتن
  • کوتاه بودن انگشتان دست و پا
  • بینی پهن مسطح
  • بطن بزرگ
  • اختلالات اسکلتی
  • اشکال در سیستم گوارش
  • ابرو افقی
  • چانه نوک تیز

همچنین مطالعه کنید : معرفی سندرم کاودن، علت، نشانه ها، انواع و علائم سندرم کاودن

علت سندرم حذف 1p36

بیشتر موارد سندروم حذف  1p36 ارثی نیستند. آن ها از یک حذف کروموزومی که به عنوان یک اتفاق ناگهانی حین تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) یا در اوایل تکوین جنینی رخ می دهد نشأت می گیرند. افراد مبتلا معمولا هیچ تاریخچه خانوادگی از بیماری ندارند. در حدود 20 درصد افراد مبتلا به سندرم حذف 1p36کروموزوم را با یک حذف موضعی از والد سالم خود به ارث می برند. در این موارد ، والد یک بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی متعادل را حمل می کند که در آن هیچ ماده ژنتیکی حذف یا اضافه نشده است.

جابجایی های متعادل معمولا هیچ مشکلی برای سلامت فرد به وجود نمیاورند ؛ گرچه ، ممکن است همانطور که به نسل بعد منتقل می شوند نامتعادل شوند. کودکانی که جابجایی نامتعادل را به ارث می برند می توانند دارای یک بازآرایی کروموزومی با حذف یا اضافه شدن ماده ژنتیکی باشند. افراد مبتلا به سندرم حذف 1p36که یک جابجایی نامتعادل را به ارث برده اند ، ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 1 را از دست داده اند و این امر منجر به نقایص مادرزادی و دیگر مشکلات ویژه این بیماری می شود.

مدیریت درمان بیماری سندرم حذف 1p36

بعضی از نقایص مادرزادی قلب که کودک با آن متولد می شود، ممکن است خود به خود برطرف شوند. برخی دیگر ممکن است به دارو یا جراحی نیاز داشته باشند. تشخیص زودهنگام و دسترسی به درمان های توانبخشی شخصی با تمرکز بر رشد حرکتی، شناخت، ارتباط و مهارت های اجتماعی بسیار توصیه می شود. تشنج های صرع با داروهای ضد صرع استاندارد درمان می شوند. تغذیه و رشد باید کنترل شود زیرا مشکلات تغذیه در اوایل معمول است.

هنگام و دسترسی به درمان های توانبخشی شخصی با تمرکز بر رشد حرکتی، شناخت، ارتباط و مهارت های اجتماعی بسیار توصیه می شود. تشنج های صرع با داروهای ضد صرع استاندارد درمان می شوند. تغذیه و رشد باید کنترل شود زیرا مشکلات تغذیه در اوایل معمول است.

معرفی سندرم پیری زودرس، علت، نشانه ها، انواع و علائم سندرم پیری زودرس

 

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *