فنیل کتونوری چیست؟

بیماری فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری متابولیکی ارثی است يعني برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود ، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند . در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.
کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.

یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طريق غربالگري و انجام آزمايش خون در روزهاي اول زندگي اين بيماري قابل تشخيص است.

کودکان مبتلا، که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند، که این امر به اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است.

بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بیقرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک(تشنج) ، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

تشخیص بیماری فنیل کتونوری یا PKU

در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالا است شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تایید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود. بیمارستان منتخب استان بوشهر، مرکز آموزشی درمانی فاطمه زهرا(س) بوده و خانواده های عزیز می توانند از راهنمایی های کارشناس تغذیه این مرکز جهت تعیین میزان شیر دریافتی کودک و نوع رژیم وی استفاده کنند.

برنامه غذایی مخصوص:

برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود. با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد. در هر صورت والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین نمایند.

درمان بیماری فنیل کتونوری یا PKU :

هدف از درمان بیماری فنیل کتونوری یا PKU ، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.

این بیماری در بیشتر موارد از توارث پذیری بسیار بالایی برخوردار است و از سوی دیگر این بیماری درمان دارویی ندارد؛ ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین ۲ تا ۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا ۲ تا ۱۰ میلی‌گرم در دسی‌ لیتر نگه داشته می‌شود؛ ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از ۶ ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.

پرسش های متداول مرتبط با بیماری PKU :

پرسش: سلام وقتتون بخیر. یه سوال ژنتیک دارم میخواستم ببینم روش اصلاح ژن برای افرادی که ناقل بیماری فنیل کتونوری هستند وجود داره یا فقط در حد تحقیقات هست؟
منظورم برای نسلهای بعدیشون هست مثلا جوری که دونفر که ناقل فنیل کتونوری هستند بخوان باهم ازدواج کنن با اصلاح ژن تخمک های خانم,بتونه با مردی که ناقل فنیل کتونوری هست ازدواج کنه با این اطمینان که دیگه هیچکدوم از فرزندانشون بیمار نشن.
اینجور روشی هم وجود نداره؟

پاسخ مشاوران ژن آزما :
سلام امکان اصلاح ژن در مورد بیماریهای انسانی بصورت درمانی وجود ندارد و بیشتر در حد تحقیقاتی بوده است. فقط با انجام روشهای تشخیص پیش از تولد و پیش از بارداری امکان بررسی می باشد.