انواع سندرم تریزومی
شایعترین نوع تریزومی، تریزومی 21 یا سندرم داون است که در این شرایط، شخص 3 عدد کروموزوم 21 دارد.
تریزومی 18 یا سندرم ادوارد دومین نوع تریزومی از نظر شیوع است، و زمانی اتفاق می‌افتد که سه کروموزوم 18 وجود داشته باشد و در نتیجه به جای 46 کروموزوم، فرد دارای 47 کروموزوم باشد. این ناهنجاری ژنتیکی، باعث ایجاد مشکلات بسیاری می‌گردد.
سومین نوع تریزومی، تریزومی 13 یا سندرم پاتو است.
تعدد انواع تریزومی 18، به این معنا نیست که اوضاع بیماران در هر نوع بهتر یا بدتر از نوع دیگر است. در هر نوع، طیف وسیعی از احتمالات وجود دارد. برخی کودکان ذاتا شکننده و آسیب‌پذیر هستند، در حالی که برخی دیگر به رشد خود ادامه می‌دهند. برخی از این کودکان راه می‌روند و برخی دیگر روی صندلی چرخ‌دار می‌نشینند. بسیار دشوار است که تنها با بررسی ژنتیکی بتوان تشخیص داد که یک کروموزوم اضافه چه مشکلاتی را برای کودک ایجاد خواهد کرد.
انواع سندرم ادوارد (Edwards Syndrome):
سندرم ادوارد کامل:
شایعترین نوع تریزومی (حدود 95%) تریزومی کامل است. در این نوع تریزومی، تمامی سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافه هستند. این نوع تریزومی ارثی نبوده و با هر آنچه والدین پیش از بارداری یا حین آن انجام داده یا نداده‌اند نیز ارتباطی ندارد.
سندرم ادوارد ناکامل:
این نوع تریزومی بسیار نادر است و زمانی اتفاق می‌افتد که فقط تکه‌ای کروموزوم اضافه وجود داشته باشد. این نوع تریزومی، گاهی ریشه‌ی موروثی دارد. در شرایط بسیار نادر، ممکن است بخشی از یک قطعه کروموزوم 18، پیش از لقاح یا پس از آن، به یک کروموزوم دیگر متصل شود. افراد دارای این اختلال، دو عدد کامل به اضافه‌ی تکه‌ای ناقص از کروموزوم 18 در سلول‌های خود دارند.
سندرم ادوارد موزاییک:
این نوع تریزومی نیز بسیار نادر است و زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی سلول‌های بدن دارای کروموزوم اضافه باشند. این نوع تریزومی نیز مانند تریزومی 18 ربطی به عوامل ارثی ندارد و نوعی وقفه‌ی تصادفی است که در طول تقسیم سلولی اتفاق می‌افتد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
درمان کم خونی سلول های داسی شکل
علل آب مروارید مادرزادی و ژنتیک
بدون دیدگاه