سندرم ادوارد (Edwards Syndrome) یا تریزومی 18 چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص و درمان سندرم ادوارد یا تریزومی 18 : اکثرا این بیماری پیش از تولد تشخیص داده می‌شود، اما برای تشخیص این اختلال چه در دوران جنینی چه پس از تولد، فرایند یکسانی طی می‌شود. به این منظور، DNA جنین یا نوزاد از خون یا سایر سلول های بدن استخراج شده و برای ثبت تصویر یا کاریوتیپ کروموزوم‌ها، مورد کشت قرار می‌گیرد.
کاریوتیپ، تصویر کروموزوم‌های یک فرد است. برای ثبت این تصویر، کروموزوم‌ها به طور تفکیک شده و رنگی با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. کاریوتیپ، اغلب از کروموزوم‌های گلبول‌های سفید خون گرفته می‌شود. در تصویر زیر، نمونه‌ای از کاریوتیپ ثبت شده توسط میکروسکوپ را مشاهده می‌کنید. وجود یک کروموزوم اضافه در کنار هجدهمین جفت کروموزومی، سندرم تریزومی 18 را تایید می‌کند.
تشخیص و درمان سندرم ادوارد یا تریزومی 18 (Edwards Syndrome)
درمان کودکان مبتلا به سندرم ادوارد، به میزان شدت علایم آن‌ها بستگی دارد. درمان قطعی برای این بیماران وجود ندارد، و مراقبت از نوازدان دارای این اختلال، با مشکلات بسیاری همراه است، زیرا بسیاری از این نوزادان زنده نمی‌مانند و تشخیص اینکه کدام نوزاد قادر خواهد بود تا تولد یکسالگی خود دوام بیاورد، بسیار دشوار است.
دلایل عمده از دست رفتن این نوزادان، اختلالات عصبی و نارسایی قلبی و تنفسی است. در نوزادانی که تریزومی 18 ناکامل و موزاییک تشخیص داده شود، تمرکز بر روی مشکلاتی خواهد بود که بروز پیدا کرده‌اند، زیرا به دلیل تنوع مشکلات، پیش‌بینی مشکلات احتمالی آتی، بسیار دشوار است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
درمان کم خونی سلول های داسی شکل
علل آب مروارید مادرزادی و ژنتیک
سندرم ادوارد یا تریزومی 18 چیست
بدون دیدگاه