جابه جایی کروموزوم
در علم ژنتیک جابه جایی کروموزوم یک نوع اختلال در کروموزوم است که در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان انجام میشود .کروموزومها در بدن انسان به صورت ۲۳جفت قرار دارند. جابه‌جایی کروموزومی به دلیل جابه‌جایی میان کروموزوم‌هایِ غیرِ جفت اتفاق می‌افتد. این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم می‌شکند و قطعات آن به کروموزوم دیگری متصل میشود.
در کشورهای پیشرفته غربالگری دوره بارداری برای تشخیص اختلالات کروموزومی شایع صورت می‌گیرد.
خانم باردار می‌بایست در سن 11-10 هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه نماید که بعد از انجام سونوگرافی و آزمایشهای دو گانه، سه گانه و یا چهار گانه وضعیت جنین تا حد زیادی مشخص خواهد شد. اگر این آزمایش‌ها دقیق انجام شوند دقت آزمایش حداکثر 85% می باشد. در صورتی که سن خانمها بالاتر از 35 سال باشد و یا آزمایشهای فوق احتمال وجود مشکل در جنین را نشان دهد بررسی ژنتیکی کروموزومها می بایست انجام شود.
بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانم هایی که احتمال اختلال کروموزومی در آن ها بیشتر است توصیه میشود،
- سن بالای 35 سال در هنگام بارداری
- جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد
- داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی(زنده یا فوت شده)
- داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
- درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک
دلایل ایجاد ناهنجاری های کروموزومی:
- خطا در تقسیم میوز
- خطا در تقسیم میتوز
- خطای ایجاد شده به‌دلیل عوامل خارجی
بیشتر بدانید:
انواع اختلالات کروموزومی:
ناهنجاری‌های عددی : در این نوع از نقایص کروموزومی، تعداد کروموزوم‌های یک فرد از حالت طبیعی 46 کروموزوم خارج میشود. سندرم داون، تریزومی 18، تریزومی 13، سندرم کلاین‌فلتر و سندرم ترنر از مثال‌های شایع ناهنجاری های عددی هستند.
ناهنجاری‌های ساختاری : این نوع از ناهنجاری ها نیز به علت حذف ناحیه‌ای از یک کروموزوم، اضافه شدن ناحیه‌ای به کروموزوم، واژگونی ناحیه‌ی کروموزومی و غیره ایجاد می‌شوند. جابجایی کروموزومی رابرتسونی یا سندرم فریاد گربه نیز ازجمله بیماری‌هایی هستند که در اثر اختلال ساختاری در کروموزوم ایجاد می‌شوند
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی قبل از بارداری
به زوج‌هایی که برای اولین بار قصد بارداری داشته یا زوج‌هایی با سابقه‌ی سقط مکرر توصیه میشود تا به مشاوره‌ی ژنتیک مراجعه کرده و در صورت لزوم برای آگاهی از وضعیت کروموزومی خود، آزمایش کاریوتایپ را انجام دهند. به افراد دارای مشکلات کروموزومی معمولاً استفاده از روش‌های کمک‌باروری و انجام غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS ) برای شناسایی جنین‌های دارای اختلال کروموزومی پیشنهاد میشود.
انجام PGS تولد نوزاد سالم از نظر وضعیت کروموزومی را به‌دلیل احتمال حضور موزائیسم شناسایی‌نشده و ماهیت تحقیقاتی روش PGS تضمین نمی‌کند. به همین دلیل در دوران بارداری به تمام زوج‌هایی که با استفاده از روش‌های کمک‌باروری و تکنیک PGS باردار شده‌اند، انجام آزمایشهای تشخیصی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز پیشنهاد میشود.
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری
- غربالگری سه‌ماهه‌ی اول
- غربالگری سه‌ماهه‌ی دوم
- غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد با استفاده از محتویات ژنتیکی جنین
- تشخیص پیش از تولد(PND)
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی بعد از تولد
بعد از تولد در صورتی که شک به ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد برای مشخص كردن وضعیت كروموزوم‌ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آن‌ها آزمایش كاریوتایپ انجام میشود. این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ی جنینی که مرده به دنیا آمده انجام داد.
برای مشاهده صفحه اینستاگرام آزمایشگاه ژن آزما بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان کلیک کنید.
بدون دیدگاه