علت بتا تالاسمی
انواع مختلف بتا تالاسمی بر اساس تعداد ژن های آسیب دیده آن عبارتند از:
تالاسمی مینور
فرد مبتلا به تالاسمی مینور تنها یک کپی از ژن بتا تالاسمی آسیب دیده به همراه یک ژن کاملاً طبیعی زنجیره بتا را دارد. گفته می شود که این فرد از نظر بتا تالاسمی هتروزیگوت است که یک ژن آسیب دیده و یک ژن سالم دارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور کم خونی خفیف و سطح هموگلوبین کمی دارند. این بیماری شبیه به کم خونی فقر آهن است با این تفاوت که افراد مبتلا به تالاسمی مینور سطح طبیعی آهن را در خون خود دارند. تالاسمی مینور نیازی به درمان خاصی ندارد و مصرف مکمل های آهن در این افراد توصیه نمی شود.
تالاسمی مینور بیشتر به انواع زیر تقسیم می شود:
تالاسمی اینترمدیا (intermedia) که باعث کم خونی متوسط تا شدید می شود.
مینیمال تالاسمی که در آن علائم بسیار کمی بروز می کند و حتی ممکن است مبتلایان هیچ علائم ظاهری نداشته باشند.
تالاسمی ماژور
بتا تالاسمی ماژور، شایع ترین نوع تالاسمی است.
کودکانی که با این بیماری متولد می شود دارای دو ژن آسیب دیده بتا تالاسمی هستند و هیچ ژن طبیعی زنجیره بتا را ندارند و به اصطلاح بتا تالاسمی هموزیگوت شناخته می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد، کاملا طبیعی به نظر می رسند چون این کودکان در بدو تولد هنوز هموگلوبین جنین (HbF) را دارند که این هموگلوبین باعث می شود کودک هنگام تولد از اثر تالاسمی ماژور محافظت شود.
اما در مبتلایان به این بیماری، کم خونی در ماه های اول پس از تولد شروع و به تدریج شدیدتر و باعث اختلال در رشد و تغذیه کودکان می شود. کودک به دلیل خستگی ناشی از کمبود اکسیژن در هنگام تغذیه با مشکل روبرو شده و در پی آن ممکن است علائمی مانند، دوره های تب، اسهال و سایر مشکلات روده ای بروز دهند. مبتلایان به این بیماری به تزریق مکرر خون نیاز دارند. ژن بتا تالاسمی بطور مساوی در بین مردم توزیع نشده است. به عنوان مثال، در افراد با نژاد ایتالیایی و یونانی نسبتا شایع تر است که هر دو از جمعیت مدیترانه ای هستند. به همین دلیل، تالاسمی ماژور، را کم خونی مدیترانه نامیده شده است.
تشخیص نوع تالاسمی بسیار مهم است و باید توسط متخصص اختلالات خونی یا هماتولوژیست صورت بگیرد. چون در برخی موارد ممکن است برای مبتلایان تالاسمی اینترمدیا با تشخیص اشتباه کم خونی فقر آهن، مکمل های آهن تجویز شود. این در حالی است که آهن زیاد می تواند برای این بیماران مضر باشد.
عوامل خطر بتا تالاسمی
بتا تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به فرزندان منتقل می شود. تنها عامل خطر آن، داشتن سابقه خانوادگی بتاتالاسمی است.
علائم بتا تالاسمی
افراد مختلف مبتلا به این بیماری بر اساس نوع بیماری، علائم متفاوتی خواهند داشت.
علائم بتا تالاسمی ماژور
در کودکان مبتلا علائم این بیماری در اوایل زندگی بروز می کنند، که این علائم عبارتند از:
- اشتهای ضعیف
- رندگ پریدگی پوست
- ابتلا به عفونت های مکرر
با گذشت زمان علائم بیشتری مانند رشد کند، تورم شکمی و پوست زرد (زردی) ظاهر می شوند. در صورت عدم درمان به موقع در این کودکان، طحال، کبد و قلب آن ها بزرگ می شوند و استخوان ها شکننده و ضعیف شده و تغییر شکل پیدا می کنند. مبتلایان به این بیماری به تزریق خون مکرر نیاز دارند و ممکن است طول عمر طبیعی نداشته باشند. آهن در قلب و اندام های دیگر از انتقال خون ایجاد می شود که می تواند باعث نارسایی قلبی در اوایل نوجوانی یا اوایل دهه 20 شود.
علائم تالاسمی intermedia
این نوع بیماری می تواند باعث بروز علائم کم خونی متوسط تا شدید در بیماران شود، از جمله:
- خستگی شدید
- طحال بزرگ شده
- رنگ پریدگی پوست
- استخوان های ضعیف
- رشد آهسته یا با تاخیر
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
بدون دیدگاه