روش های تشخیص و درمان هموفیلی
در این بخش از سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما به بررسی روش های تشخیص و درمان هموفیلی می پردازیم. تا پایان همراه ماباشید:
درمان بیماری هموفیلی
هیچ درمانی قطعی به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود. تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 یا 9 خالص و یا فاکتورهای جایگزین است.
نحوه توارث هموفیلی A و B:
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند. که به ترتیب بر اثر جهش‌هایی در ژن‌های فاکتور 8 و فاکتور 9 ایجاد می‌شوند. جهشهای ژن فاکتور 8 موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن فاکتور 9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 9 می‌شوند. خانم‌ها با داشتن یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم، می‌توانند ناقل خاموش و بدون علائم این بیماری باشند.
یک خانم ناقل در صورت انتقال کروموزوم X معیوب به فرزند پسر خود سبب ابتلای وی و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد فرزند پسر سالم می‌شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر ایشان می‌توانند با دریافت کروموزوم X معیوب ناقل بیماری شوند.
مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به تمام فرزندان دختر خود سبب می‌شوند. که همه دختران وی ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری).
تمام پسران یک مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.
تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماریهای ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری‌ها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 11 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می‌باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی‌شود.
تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می‌دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی را اتخاذ کنند.
بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی هموفیلی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد (تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) قبل از بارداری می‌باشد. زیرا در بعضی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می‌شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن، قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند؛ تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص نمود. در صورت مشخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکان پذیر می‌شود. در مواردی که فرزند مبتلا فوت کرده باشد. پیداکردن جهش ژنی مشکلتر بوده و مدت زمان بیشتری برای تشخیص لازم است.
باید توجه داشت که درصد قابل ملاحظه‌ای از هموفیلی A و یا B شدید به خاطر جهش تازه (de novo) اتفاق می‌افتند. تعیین جهش نقطه‌ای هزینه و زمان زیادی نیاز دارد بنابراین اقدام به موقع بسیار مهم است. در این مرحله ممکن است نمونه خون بقیه افراد خانواده نیز درخواست شود.
تشخیص پیش از تولد هموفیلی
(مرحله دوم و سوم در حین بارداری)
چنانچه زوجین برای مرحله اول قبلاً مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد. و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند توصیه می‌شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8-10 بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند. تا سن دقیق جنین مشخص شود. برای گرفتن نمونه جنینی هفته 11 به بعد بارداری مناسب می‌باشد و می‌بایست برای آن نوبت گرفته و با هماهنگی قبلی مراجعه کنند.
نمونه گیری از پرزهای جفتی برای تشخیص وضعیت جنین لازم است. برای اطلاعات بیشتر برگه راهنمای نمونه گیری جنین را مطالعه کنید.
در اولین مرحله تشخیص جنسیت جنین صورت می‌گیرد.اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری نیاز ندارد. ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که پسر سالم یا مبتلا به هموفیلی می باشد.
(مرحله اول و دوم و سوم)
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری، با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی (پایان هفته 18) توصیه می‌شود. زوجین در هفته های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند. تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین، نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد، سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.
تشخیص ژنتیکی هموفیلی از پیچیدگی خاصی برخورداراست و اقدام زود هنگام بسیار ضروری می‌باشد. در صورتیکه فرد مبتلا در خانواده در دسترس نباشد، تشخیص پیچیده تر خواهد بود.
تشخیص این بیماری در این آزمایشگاه با چه فناوری و روش هایی انجام می‌شود؟
- مهمترین روش در هموفیلی A شدید، بررسی وارونگی ژنی در انترونهای 1 و 22 می‌باشد. اگر جهش وارونگی نبود می‌بایست اول تعیین توالی صورت گیرد.
- تعیین توالی (Sequencing) کامل ژن فاکتورهای 8 و 9.
- استفاده از تکنیک الگوهای تکراری (STRs): به عنوان روش غیر مستقیم. با این تکنیک با صرف زمان کمتر در موارد مراجعه خانواده در هفته های بالای بارداری و کمبود وقت برای تعیین دقیق جهش به روش مستقیم، می‌توان ناقلین احتمالی و لزوم نمونه گیری از جنین را سریع تر تعیین کرد.
- تکنیک MLPA: به کارگیری این تکنیک برای بررسی حذف های احتمالی در مواردی که موتاسیون نقطه ای در ژن وجود ندارد.
- به کارگیری روش های غیر مستقیم همچون RFLPs و VNTRs.
بیشترین تجربه تشخیص مولکولی بیماریهای نقص فاکتورهای انعقادی متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد. بیشترین تشخیص در مقابل کمترین خطای در تشخیص در کشور متعلق به این آزمایشگاه می‌باشد. و ما به این دستاورد افتخار می‌کنیم.
PGD یا تشخیص پیش کاشتی برای هموفیلی Aو B و دیگر بیماریهای نقص انعقادی ارثی
در مواردی که در خانواده فرزند مبتلا به هموفیلی وجود دارد و خانواده نمی‌خواهد از طریق عادی بارداری صورت گیرد. و یا همزمان با داشتن فرزند سالم، می‌خواهند جنین جنسیت خاصی مانند دختر و یا پسر داشته باشد روش PGD به آنها توصیه می‌شود. برای اطلاعات بیشتر بروشور به بروشور PGD مراجعه کنید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
بدون دیدگاه