تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی
تشخیص آلبینیسم یا زالی بر اساس هر کدام از موارد زیر صورت می‌گیرد:
- معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و مو است
- معاینه کامل چشم
- مقایسه رنگ پوست و موی کودک با سایر اعضای خانواده
مرور سابقه پزشکی فرزندتان، از جمله این است که آیا خونریزی رخ داده است که متوقف نشده باشد، کبودی بیش از حد یا عفونت‌های غیر منتظره
چشم پزشک باید چشم کودک را معاینه کند، که شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم (لوچی) و فتوفوبیا (نور هراسی) میباشد. روش دیگری که دقت کمتری نیز برای تشخیص آلبینیسم یا زالی دارد شامل تست الکترورتینوگرام است.
در این تست پاسخ سلول‌های حساس به نور را در چشم‌ها می‌سنجد تا مشکلات چشم را در ارتباط با آلبینیسم یا زالی نشان دهد. روش دقیق تر برای تشخیص آلبینیسم یا زالی از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم یا زالی است.
اهمیت تست های ژنتیک در بیماران آلبینیسم
تمایز بالینی انواع OCA کلاسیک به دلیل طیف تنوع فنوتیپی مشاهده شده دشوار است. بنابراین آنالیز ملکولی برای یافتن جهش در ژن های مذکور روش دقیقی برای تشخیص این بیماری و تیپ های آن از هم میباشد که به روش های تشخیصی دیگر برتری دارد.
شناسایی افراد ناقل ژن معیوب توسط آنالیز ژنتیکی امکان پذیر می باشد.
تشخیص قبل از تولد (PND) بر روی DNA جنین که از نمونه های آمنیوسنتز وCVS بدست آمده است، و نیز تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) بر روی نمونه های جسم قطبی، بلاستومر و یا تروفوبلاست امکان پذیر میباشد که جهش شناخته شده در خانواده را در این نمونه ها بررسی می کنند.
بر اساس تحقیقات اخیر امید به یک روش درمانی جدید برای OCA1B ایجاد شده است. همچنین امید است که در آینده راههای درمانی دیگری نیز برای انواع OCA یافت گردد.
بنابراین شناسایی ژن جهش یافته در افراد بیمار به منظور تشخیص دقیق نوع OCA و متعاقباً انتخاب مسیر درمانی صحیح حائز اهمیت میباشد.
بدون دیدگاه