چرا MTHFR مشکل ساز است؟
چرا MTHFR مشکل ساز است : اشخاص مبتلا به نوعی از MTHFR به نام C667T به میزان 40 تا 60 درصد برای تولید موثرترین شکل فولات به نام ” متیل فولات ” ناتوان هستند. میتل فولات ماده‌ی مغذی، حیاتی و موثر برای تولید منتقل کننده های عصبی، نظم DNA، ایمنی و سیستم قلبی و عروقی است. متیل فولات به شیوه ای غیر مستقیم بر میزان هورمون ها و سم زدایی بدن تاثیر می‌گذارد.
چگونه ژن MTHFR می‌تواند بر تعداد زیادی از سیستم‌های بدنی تاثیر گذارد؟
این ژن در تمامی سلول های بدنی جای می گزیند که محصول نهایی آنان متیل فولات است. متیل فولات ماده‌ای مغذی است که یک سری از واکنش‌های بی‌شمار آنزیمی حیاتی را شروع می‌کند.
برای درک مفهوم MTHFR، یکی از مثال‌های واکنش حیاتی آنزیمی را تشریح می‌کنیم:
MTHFR اولین گام در تولید یک ترکیب حیاتی به نام s-adenosylmethionine است که عموماً با نام SAMe خوانده می‌شود. SAMe برای تولید CoQ10، کارنتین و کراتین ضروری است. همین مواد مغذی برای کسانی پیشنهاد می‌شود که تحت درمان‌های ناباروری با روش‌های پزشکی مکمل یا جایگزین قرار می‌گیرند.
مثال دیگر به این شرح است:
افزایش ” هوموسیستین ” خطری شناخته شده و معمول برای ایجاد سقط جنین‌های مکرر، پره اکلامپسی، ناباروری، سندرم داون و دیگر نگرانی‌های پیرامون بارداری است.اختلال ژنی MTHFR C677T به طرز چشمگیری باعث افزایش هوموسیستین می‌شود.هموسیستن محصولی اضافی پس از تولید SAMe است. متیل فولات در کنار همراهش متیل کوبالامین به تبدیل هوموسیستین مضر به متیونین مفید کمک می کند که سپس به تولید SAMe مدد می‌رساند. تا زمانی که عملکرد ژن MTHFR، متیل فولات تولید کند، این چرخه به خوشی ادامه دارد.در نبود میزان کافی متیل فولات، احتمال دارد میزان هوموسیستین تا اندازه‌ی زیادی افزایش یابد. با در نظر گرفتن نتایج خطرناک عملکرد ضعیف ژن MTHFR، کسانی که می خواهند بچه دار شوند، باید به طور جدی غربالگری برای ناهنجاری ژنتیکی MTHFR را در نظر داشته باشند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه