تظاهرات بالینی آتروفی های عضلانی نخاعی

علائم اصلی SMA نوع ۱ عبارتند از: هیپوتونی شدید،ضعف عضلانی ژنرالیزه، توده عضلانی لاغر، فقدان رفلکس های تاندونی، درگیری عضلات زبان، صورت و فک و عدم گرفتاری عضلات خارج چشمی و اسفنکترها. درگیری دیافراگم علامت دیررسی می باشد. نوزادانی که از هنگام تولد علامت دار هستند، ممکن است دیسترس تنفسی داشته و قادر به تغذیه نباشند.در این نوشتار قصد داریم تظاهرات بالینی آتروفی های عضلانی را بررسی کنیم.

کنتراکچرهای مادرزادی، از کلاب فوت ساده گرفته تا آرتروگریپوز ژنرالیزه، در ۱۰٪ نوزادان شدیدا گرفتار، دیده میشود. شیرخواران به صورت شل و با حرکات اندک، دراز کشیده و قادر به غلبه کردن بر نیروی جاذبه نیستند.

همچنین نمی توانند گردن بگیرند. بیش از ۶۵٪ کودکان حدود سن ۲ سالگی و بسیاری نیز در اوایل شیرخوارگی فوت میکنند.

SMA نوع ۲

در SMA نوع ۲، شیرخواران مبتلا، معمولا قادر به مکیدن و بلع بوده و تنفس در اوایل شیرخوارگی مناسب است. این کودکان ضعف پیشرونده نشان می دهند ولی بسیاری از آنها تا سن مدرسه یا پس از آن نیز زنده می مانند، اگرچه محدود به صندلی چرخدار الکتریکی بوده و شدیدا معلولیت دارند. بعدها صدای تو دماغی و مشکلات بلع ظاهر می شوند در بسیاری از بیمارانی که مدت طولانی زنده می مانند اسکولیوز مشکل عمده ای می شود. ریفلاکس گاستروازوفاژیال ممکن است منجر به سوءتغذیه یا آسپیراسیون مجاری هوایی همراه با انسداد حاد مجاری هوایی یا پنومونی شود.

SMA نوع۳

بیماری کوگلبرگ – ولاندر خفیف ترین نوع (SMA نوع۳) است و بیماران ممکن است در شیرخوارگی نرمال باشند.ضعف عضلانی پیشرونده با انتشار پروگزیمال دارند که به ویژه عضلات کمربند شانه ای را مبتلا می کند. بیماران قادر به ت کردن هستند. علائم درگیری عضلات بولبار نادر باشند. حدود ۲۵ بیماران با این نوع SMA، به جای تروفی، هیپرتروفی عضلانی داشته و ممکن است به راحتی دیستروفی عضلانی اشتباه شوند. طول عمر بیماران ممکن است تا اواسط بزرگسالی باشد.

فاسیکولاسیون

فاسیکولاسیون یک علامت بالینی اختصاصی از دنرواسیون عضله است و در کودکان لاغر می توان آن را در عضلات دلتوئید، دو سر بازویی و گاهی چهارسر رانی مشاهده کرد ولی حرکات کرمی شکل غیرارادی و مداوم ممکن است توسط لایه ضخیم چربی زیر پوستی پنهان شوند. فاسیکولاسیونها را بهتر از همه، در زبان می توان مشاهده کرد جایی که تقریبا هیچ بافت همبند زیرپوستی بین لایه عضلانی و اپی تلیوم وجود ندارد.

اگر عضلات داخلی زبان منقبض شوند مثلا حین گریه کردن یا زمانی که زبان بیرون آورده شده است، نسبت به وقتی که زبان در حالت استراحت است، فاسیکولاسیون ها را مشکل تر میتوان تشخیص داد. کرامپ و میالژی در عضلات محوری و اندام ها، خصوصا در مراحل انتهایی شایع می باشد، و مشکلات در ادرار کردن ممکن است وجود داشته باشد بیماران نوجوان ممکن است به دلیل خجالتی بودن از ابراز این مشکلات امتناع کنند، مگر اینکه متخصص مغز و اعصاب به طور مستقیم راجع به این مشکلات پرسش کند. در انگشتان کشیده شده کودکان مبتلا به SMA، اغلب ترمور مشخصی دیده میشود که به علت وجود فاسیکولاسیون و ضعف عضلانی است و نباید با ترمور مخچه ای اشتباه شود.

در SMA قلب درگیر نمی شود، هوش نرمال است و کودکان مبتلا اغلب هوشیارتر از هم سن و سالان طبیعی خود به نظر می رسند زیرا نیرویی که نمی توانند صرف فعالیت های فیزیکی نمایند، در راه تکامل ذهنی صرف می شود و همچنین، به علت بازخوردهای اجتماعی بیماری، بیشتر با بزرگسالان مواجه هستند تا تکلم سنین پایین تر. این بیماران دچار اختلال پیشرونده در راه رفتن بوده و خطرات زیادی همچون سقوط کردن و شکستن مواجهه خواهند شد.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

مشاوره ژنتیک اصفهان

مجموعه ژنتیک پزشکی ژن آزما پذیرای دریافت هرگونه انتقاد و پیشنهاد از سمت شما در جهت ارتقاء خدمات آزمایشگاه می باشد.

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب پیشنهادی:

غربالگری سرطان پروستات

روش‌های تشخیصی سرطان پروستات

انواع بیماری تی ساکس و نشانه‌ها

تشخیص و درمان تی ساکس