آزمایش ژنتیک هموفیلی
آزمایش ژنتیک هموفیلی یک روش کارآمد برای شناسایی افرادی است که ممکن است به این بیماری ارثی مبتلا یا ناقل آن باشند. انجام این تست در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان به شما این امکان را می‌دهد که با دقت بالا وضعیت ژنتیکی خود و خانواده‌تان را مورد بررسی قرار دهید.
در صورتی که سابقه هموفیلی در خانواده‌تان وجود دارد، این آزمایش می‌تواند به تشخیص زودهنگام و پیشگیری از مشکلات احتمالی کمک کند و شما را در اتخاذ تصمیمات آگاهانه برای سلامت خود و فرزندانتان یاری دهد.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بندآمدن خونریزی وجود ندارد.12 نوع فاکتور انعقادی در بدن وجود دارد که در روند متوقف کردن خونریزی با یکدیگر همکاری می‌کنند. نقص در ژن‌های تولید کننده هر یک از این 12 فاکتور سبب بروز یکی از انواع بیماری‌های خونریزی دهنده (اصطلاحا هموفیلی) میشود. برای درمان افراد مبتلا به نقص در تولید هر یک از فاکتورهای انعقادی می‌بایست با تشخیص بالینی نوع فاکتور، اقدام مناسب درمانی صورت گیرد.
بیماری‌های خونریزی دهنده (هموفیلی)
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر نقص در ژن های فاکتور 8 و فاکتور 9 ایجاد می شوند.
جهش های ژن فاکتور 8 موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهش های ژن فاکتور 9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 9 می شوند. خانمها با داشتن یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم، می توانند ناقل خاموش و بدون علائم این بیماری باشند.
یک خانم ناقل در صورت انتقال کرومزوم X معیوب به فرزند پسر خود سبب ابتلای وی و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد پسر سالم می شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر ایشان می توانند با دریافت کروموزوم X معیوب ناقل بیماری شوند.
مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به فرزند دختر خود سبب می شوند که همه دختران وی ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری). تمام پسران مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.
وابسته به جنس:
از میان 12 نوع فاکتور انعقادی، تنها ژن‌های تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (هموفیلی A) و شماره 9 (هموفیلی B) بر روی کروموزوم X قرار دارند. تقریباً 80% از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند.
علت وابسته به جنس بودن این دو بیماری آن است که مردها به دلیل داشتن یک کروموزوم X در مقایسه با خانمها که دو کروموزومX دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلای ژنتیکی این بیماری قرار دارند.
تشخیص بیماری:
از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانیتر است. شدت همو
فیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.
پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی یا آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها %50-100 است) تنها در جراحی‌های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند. حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می افتد. خونریزی غالباً در مفاصل و سر اتفاق روی می‌دهد.
آزمایش ژنتیک هموفیلی
هموفیلی یکی از اختلالات ژنتیکی است که به دلیل نقص در فاکتورهای انعقادی خون، منجر به خونریزی‌های طولانی و گاهی غیرقابل کنترل می‌گردد. این بیماری بیشتر در مردان مشاهده شده و به علت وابستگی به کروموزوم X، زنان معمولاً به‌عنوان ناقل این اختلال شناخته می‌شوند.
آزمایش ژنتیک هموفیلی می‌تواند به شناسایی افرادی که حامل این ژن هستند و ارزیابی خطر انتقال آن به نسل‌های آینده کمک کند. هزینه آزمایش ژنتیک هموفیلی در آزمایشگاه ژن آزما بسیار مناسب است و شما می‌توانید این تست را در کوتاه‌ترین زمان انجام دهید.
تشخیص و ارزیابی هموفیلی از طریق آزمایش ژنتیک
آزمایش تشخیص هموفیلی به‌ویژه در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، اهمیت ویژه‌ای دارد. این آزمایش‌ها با بررسی ژن‌های مرتبط با فاکتورهای انعقادی مانند فاکتور 8 و فاکتور 9 در کروموزوم X، می‌توانند به‌طور دقیق مشخص کنند که آیا فرد ناقل یا مبتلا به هموفیلی است یا خیر.
همچنین این آزمایش‌ها می‌توانند شدت بیماری را تعیین کرده و از بروز خونریزی‌های ناخواسته جلوگیری کنند. یکی از مزایای کلیدی این آزمایش‌ها، شناسایی افراد ناقل در خانواده‌هایی است که سابقه هموفیلی دارند.
به‌طور خاص زنان که ممکن است ناقل این بیماری باشند، با انجام آزمایش ژنتیک می‌توانند از وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند و تصمیمات بهتری برای بارداری و مراقبت از فرزندانشان اتخاذ کنند.
این آزمایش‌ها به‌ویژه آزمایش ژنتیک پیش از تولد در دوران بارداری اهمیت زیادی دارند، زیرا به والدین کمک می‌کنند تا درباره سلامت جنین تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.
اهمیت آزمایش ژنتیک هموفیلی قبل از بارداری
برای افرادی که در خانواده‌های دارای سابقه هموفیلی زندگی می‌کنند، انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند بسیار سودمند باشد. این آزمایش به والدین این امکان را می‌دهد که وضعیت ژنتیکی خود را بررسی کرده و از خطر انتقال بیماری به فرزندان آگاه شوند.
در این شرایط، والدین می‌توانند برای بارداری سالم‌تر برنامه‌ریزی کرده و درباره روش‌های درمانی و مراقبتی به کمک انجام آزمایش هموفیلی تصمیم‌گیری کنند.
هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی هستند
هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده میشود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده میشود.
بدون انجام اقدامات درمانی این بیماران 2 تا 5 خونریزی در ماه دارند. درهموفیلی نوع متوسط خونریزی‌های خود به خودی کمتر دیده میشود اما انعقاد خون پس از ایجاد زخم‌های کوچک به کندی انجام می‌گیرد. بیماری معمولا پیش از سن 5 تا 6 سالگی شناسایی میشود. در هموفیلی خفیف معمولاً خونریزی خود به خودی دیده نمی‌شود. بدون انجام اقدامات پیشگیرانه بعد از اعمال جراحی و یا جراحت های بزرگ خونریزی اتفاق می‌افتد. بیماری معمولاً تا اواخر دوران زندگی تشخیص داده نمی‌شود
دو نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:
هموفیلى نوع A یا هموفیلی کلاسیک
که به دلیل فقدان فاکتور هشت ( VIII) ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند. ژن فاکتور 8 انعقادی در انتهای تلومریک بازوی بلند کروموزم X قرار دارد (Xq28). اندازه این ژن در حدود 186 kbp است که شامل 26 اگزون است. کوچترین این اگزون‌ها bp 96 و بزرگترین آنها kbp1/3 طول دارند. در داخل این ژن پلی‌مورفیسم‌های متفاوتی شناسایی شده است.
هموفیلی B
در اثر نقص عملکرد فاکتور نه انعقادی (IX) رخ می‌دهد. ژن این فاکتور نیز روی کروموزم x قرار دارد. همه افراد حامل دو کروموزم جنسی هستند که هر کدام از آنها را از یک والد خود به ارث بردهاند. زن‌ها دو کروموزم x دارند که یکی از آنها را از مادر و یکی را از پدر خود به ارث بردهاند و مردها یک کروموزم x از مادر و یک کروموزم y از پدر خود به ارث می‌برند. از آنجایی که ژن تولید کننده فاکتور هشت و یا نه روی کروموزم X قرار دارد و مردان تنها یک کروموزم X دارند مردان حامل ژن ناکارامد بیمار خواهند بود . تمام فرزندان دختر یک مرد بیمار حامل ژن بیماری و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.
اما زنان سالم می‌توانند حامل ژن بیماری باشند. این زنان معمولاً در خانواده‌هایی هستند که سابقه بروز بیماری در مردان خانواده وجود دارد.
فرزندان این زنان چهار وضعیت زیر را خواهند داشت:
فرزند دختری که حامل ژن سالم است
فرزند دختری که حامل ژن معیوب است
فرزتد پسری که سالم است
فرزند پسری که بیمار است
البته موارد معدودی از بیماران هموفیلی نیز سابقه بروز خانوداگی ندارند و نتیجه تغییر خود به خودی در ژن‌ها رخ می‌دهند.
جهت انجام آزمایش ژنتیک با مجرب ترین و باتجربه ترین متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما مشورت نمایید.
آزمایش ژنتیک هموفیلی در اصفهان
آزمایش ژنتیک هموفیلی به‌ویژه برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند، از اهمیت بالایی برخوردار است. این آزمایش‌ها به پیشگیری از انتقال بیماری به نسل‌های آینده، درمان به‌موقع و ارتقاء کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک می‌کنند.
برای انجام آزمایش‌های دقیق و دریافت مشاوره‌های ژنتیکی، توصیه میشود به آزمایشگاه ژن آزما که در زمینه مشاوره و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی فعالیت می‌کنند، مراجعه کنید تا از دقت بالا و دریافت نتایج سریع بهره‌مند شوید.
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه