بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی یک نوع بیماری ژنتیکی اتوزوم غالب (Autosomal Dominant- AD) است این بیماری به دلیل افزایش سطح پلاسمایی کلسترول بدون افزایش تری گلیسیرید (هیپرتری گلیسریدمی) مشخص می‌شود. این بیماری با افزایش کلسترول LDL در اطفال و از دوران کودکی و افزایش خط بیماری‌های قلبی عروقی، گزانتوم ها، گزانتلاسما، آترواسکلروز و … مشخص می‌شود. مقدار مشخصی از کلسترول در بدن برای اینکه عملکرد طبیعی داشته باشد، ضروری می‌باشد. اما اگردر بدن کلسترول بیش از اندازه بدن وجود داشته باشد، یعنی بیشتر از مقدار مورد نیاز سلول‌ها، ماده لیپوپروتئین کم‌چگال در دیواره سرخرگ‌ها رسوب می‌کند که خود باعث بروز بیماری‌های مربوط به سرخرگ ها می‌شود؛ برای همین به آن کلسترول بد می‌گوییم و این مسئله بیش از حد می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند. بنابراین بهتر است که میزان لیپو پروتئین پرچگال از میزان مورد نیاز بدن بیشتر نباشد. فرد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) به دلیل نقص ژنتیکی دارای سطوح بالایی از کلسترول بد است.

در بیشتر کشورها، از هر 200 تا 250 نفر یک نفر به بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا می‌شود. این بیماری را شایع‌ترین بیماری ارثی است که قلب و عروق را تحت تأثیر قرار می‌دهد. هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوس نیز به‌طور تقریبی یک نفر از هر 160 هزار تا 250 هزار نفر را درگیر می‌کند.

نشانه‌های هایپرکلسترولمیای خانوادگی

علائم FH می‌تواند غیر عادی باشد و مرگ ناگهانی بر اثر این بیماری نیز شایع است. طول عمر بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته باشند و خیلی دیر متوجه این بیماری شده باشند، به ندرت تا پس از سنین ۳۰ سالگی است؛ بیماران گیرنده ناقص مبتلا به نقائص گیرنده LDL پیش آگهی بهتری دارند ولی تقریبا همه آنها تا قبل از ۳۰ سالگی و حتی زودتر، دچار بیماری آترواسکروتیک عروقی قلبی می‌شوند. بیماری کاروتید و فمورال در مراحل بعدی زندگی رخ می دهند و معمولا از لحاظ بالینی قابل ملاحظه نیستند.

• درد قفسه سینه در هنگام فعالیت
• نواحی زرد اطراف چشم
• رسوبات چربی که بیش‌تر در تاندون‌ها و آرنج، باسن و زانوها دیده می‌شود.
• انقباض عروقی درجه بالا
• کلسترول سفید خاکستری در اطراف قرنیه رسوب می کند، همچنین به عنوان قوس قرنیه شناخته می شود.

 

علل هیپرکلسترولمی خانوادگی

هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia) به خاطر به ارث رسیدن یک ژن از یکی از والدین ایجاد می‌شود. افراد مبتلا از زمانی که متولد می‌شوند، این بیماری را دارند. به خاطر مشکلی که در بدن به وجود می‌آید مانع از این می‌شود که بدن بتواند خود را از شر کلسترول انباشت شده در شریان‎ها که باعث ایجاد بیماری قلبی می‌شود، خلاص کند. این نوع کلسترول زیر عنوان لیپوپروتئین کم چگالی شناخته شده اما عموماً LDL یا کلسترول بد نامیده می‌شود. کلسترول LDL باعث می‌شود شریان‌ها باریک و سخت شود و این وضعیت خطر حمله قلبی و بیماری قلبی را افزایش می‌دهد. طبق بنیاد FH، اکثر افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی دارای جهش در یکی از ژن‌های زیر هستند:

• LD ژن PCSK9
• LR

• APOB

در عصر جدید، محققان از بیش از 2000 جهش ژنی که مسئول ایجاد FH هستند، آگاه هستند. داشتن والدین مبتلا به FH، احتمال زیادی دارد که فرزند به آن بیماری مبتلا شود. فردی با والدینی که هیپرکلسترولمی خانوادگی دارند 50 درصد احتمال دارد که به آن مبتلا شوند. هر کسی که عضوی از خانواده مبتلا به FH دارد باید ترتیبی بدهد که آزمایش های لازم را انجام دهد.

بازگشت به واژه نامه تخصصی