بیماری سندرم داون
براي پيشگيري از برخي از بيماريهاي ژ‍نتيكي مانند بیماری سندرم داون (منگوليسم)، تريزومي 18 و نقص لوله عصبي ( يك نوع فتق نخاعي) امروزه از آزمايش سه نشانگرTriple marker روي خون مادر استفاده ميشود، انجام اين تست توسط مشاوره ژنتیک اصفهان به تمام زنان باردار پیشنهاد میشود.
سندرم داون یا تریزومی 21 وضعیتی است که در آن ماده ژنتیکی اضافی موجب تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و اغلب منجر به عقب ماندگی ذهنی میگردد.
این بیماری زمانی بروز می‌کند که در دوران باروری، بچه زندگی‌اش را به این شکل آغاز کندکه در هر سلول یک کروموزوم بیشتر از حد معمول داشته باشد.
علت سندرم داون
مجموعا 23 جفت کروموزوم در تمام سلولهای بدن ما وجود دارد که از شماره 1 الی 23 نامگذاری شده اند. سندرم داون بعلت حضور یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره 21 در تمام سلولهای بدن بوجود می آید. بدین علت به آن تریزومی 21 نیز گفته میشود ودر 95 درصد افراد این حالت وجود دارد. تریزومی 21 نوعا قابل توارث نیست.
آنالیز کروموزومی ( با انجام یک آزمایش ساده خون) در فردیکه سابقه فامیلی سندرم داون دارد میتواند نشان دهد که آیا ترانسلوکاسیون کروموزومی که باعث افزایش خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون است در وی وجود دارد یا خیر؟
تشخيص بيماري
با انجام آزمايشهاي قبل از تولد ( تست سه نشانگر) ميتوان اين ناهنجاري را نيز تشخيص داد. اندازه گيري مقدار AFP ( بين هفته 16 تا 18 حاملگي) در سرم مادر به تشخيص اين بيماري كمك ميكند. اگر مقدار اين ماده در خون مادر بالا باشد، آزمايش يكبار ديگر تكرار ميشود و در صورت بالا بودن مقدار اين ماده در آزمايش مجدد تستهاي ديگر و يا اولتراسوند مورد استفاده قرار خواهد گرفت. در برخي حالات نقص نخاعي در بررسي اولتراسوند ديده ميشود.آمنيوسنتز نيز ميتواند در تعيين اينكه بيماري وجود دارد يا خير كمك نمايد.
علایم سندروم داون
گرچه می توان احتمال داشتن این اختلال را در جنین طی بارداری مادر پیش بینی کرد، اما هیچ علامت قطعی ای مبنی بر وجود جنین سندروم داون در رحم مادر تاکنون کشف نشده است.
- صورتی پهن با سر و گوش های کوچک
- گردن کوتاه
- زبان متورم
- چشمان برآمده به جلو
- شکل غیر عادی گوش ها
- تون عضلانی پایین
پیش بینی تولد نوزاد سندروم داون
طبق تحقیقات احتمال تولد فرزند سندروم داون در برخی از والدین بیشتر از دیگران است. بر اساس گفته مراکز پیش گیری از بیماری ها، تولد سندرم داون در مادران بالای ۳۵ سال ریسک بالاتری دارد. بعد از سن ۳۵ هر چه سن مادر بالاتر باشد، ریسک افزایش می یابد. همچنین پژوهش ها حاکی از آن است که در پدران بالای ۴۰ سال ریسک ابتلای کودک به این اختلال ژنتیکی بیشتر است.
علاوه بر سن والدین، عوامل دیگری هم در رابطه با این اختلال نقش دارند. از جمله:
- والدینی که سابقه سندروم داون در اقوام و خانواده شان دارند.
- والدینی که از قبل جهش ژنتیکی «جابه جایی» را در سلول های خود به همراه دارند.
درمان سندروم داون
توانبخشی افراد سندرم داون جزو برنامه ی حیاتی به شمار می رود که باید انجام داد. این درمان ها هرچه زود تر شروع شوند، اثر گذاری بیشتری دارند. چرا که در سنین رشد، مغز کودک دایم در حال تکامل پیدا کردن است و در حین این تکامل راحت تر می توانیم عادت های گفتاری و رفتاری مطلوب را به آنها بدهیم. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد.
مهمترین مواردی که می توان برای سندرم داون انجام داد عبارت اند از:
کاردرمانی : هدف کاردرمانی این است که مهارت افراد را در انجام فعالیت های روزمره زندگی بیشتر می کند.
گفتاردرمانی : گفتاردرمانی به طور تخصصی به کار بر روی مهارت های ارتباطی و زبانی می پردازد.
فیزیوتراپی : در فیزیوتراپی با استفاده از دستگاه ها و تمرینات فیزیکی روی بهبود حرکات و وضعیت قرارگیری بدن تمرکز می شود.
آنچه باید بدانید:
بدون دیدگاه