سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 | علت و علائم
سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یك كپی اضافه از كروموزوم 13است. این كپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) وسندرم ادواردز (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می كند (شاید به این دلیل كه جنین های مذكر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
سندرم پاتو
سندرم پاتو یا Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست كه ریسك داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژادها را درگیر می كند. این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می كند.
علت
بطور نرمال دو كپی ازهر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر یك از آن ها از یكی از والدین به ارث می رسد. در تریزومی سه كپی از یك كروموزوم وجود دارد و این كپی اضافی از یك كروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمك و یا حتی یك جهشی كه پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد.
علائم
بر حسب نوع آنومالی كروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود. علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادی متغیر خواهد بود.
در تریزومی 13، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ دهد که عبارتند از:
میكروسفالی
مننگومیلوسل (بیرون زدگی طناب نخاعی به علت نقص در مهره های کمری)
عقب ماندگی ذهنی و تشنج
میكروفتالمی (چشم های كوچك)
آنوفتالمی (عدم وجود چشم)
هیپوتلوریسم (نزدیکی چشم ها به هم و یا چسبیده به هم)
گوش های بد فرم و پایین تر از حد معمول
شكاف كام و شكاف لب
پلی داكتیل (انگشت اضافی)
انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)
پاشنه پای برجسته
فقدان دنده
كریپتوكیدیسمو (عدم نزول بیضه ها)
ناهنجاری تكاملی كیسه بیضه
دستگاه ژنیتال مبهم در مردان
ناهنجاری های شكل رحم در زنان
تقریبا در تمام مبتلایان مشكلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد.
سیستم كلیوی و گوارشی نیز ممكن است تحت تاثیر كیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط كلیه پلی كیستیك روی دهد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
درمان کم خونی سلول های داسی شکل
علل آب مروارید مادرزادی و ژنتیک
سندرم ادوارد یا تریزومی 18 چیست
بدون دیدگاه