تشخیص
سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای كوریونی قابل تشخیص است. در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیكی مشهود، احتمال وجود ناهنجاری كروموزومی را مطرح می سازد.
اثبات سندرم پاتو در نوزاد با بررسی الگوی كروموزومی نوزاد بواسطه كاریوتیپ میسر می گردد. این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون كروموزوم های موجود در سلول هایی است كه از فرد گرفته می شود. این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند. 22 جفت كروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا كوتاهترین، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص می گردند و پس از آن كروموزوم های جنسی تعیین می گردد .اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13كاملا مسجل می گردد.
درمان سندرم پاتو
برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشكلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت كنند. با این حال كودكان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشكی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاری های ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند. برای رفع مشكلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممكن است ضرورت یابد. ناهنجاری های ساختاری از قبیل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحی اصلاح گردند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا به آنان كمك می كند تا به توانایی های بالقوه تكاملی خود برسند.
پیش آگهی سندرم پاتو
تقریبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طی یك ماه اول زندگی فوت می شوند. قریب به 70 درصد طی شش ماه اول و بالای 70 درصد طی یك سال اول زندگی از بین می روند. میزان بقا تا دوران كودكی بسیار نادر است.
بسیاری از افرادی كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیكی و ذهنی شده اند. با این حال ظرفیت یادگیری در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكی به كودك دیگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نیاز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنین ممكن است توانایی درك كلمات و عبارات را نیز داشته باشند .
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 | علت و علائم
علل آب مروارید مادرزادی و ژنتیک
سندرم ادوارد یا تریزومی 18 چیست
بدون دیدگاه