انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13
سندرم پاتو یا تریزومی 13 نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .
سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری به طور معمول می تواند اختلالات کروموزومی به ویژه تریزومی 13 را تشخیص دهد . وضعیت بیمار در تریزومی 13 بدتر از تریزومی 18 است و امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است . بیش از 90 % کودکان مبتلا به این سندرم در سال اول زندگی می میرند . و بازمانده ها دچار عقب ماندگی روانی – حرکتی شدید و عمدتا صرع مقاوم به درمان می شوند و ناتوان در ادامه حیات خود هستند .
تریزومی 13 انواع گوناگونی دارد :
تریزومی 13 کامل: تریزومی 13 کامل رایج‌ترین و شدیدترین نوع این اختلال است که در آن همۀ سلول‌های بدن یک کروموزوم 13 اضافی دارند.
تریزومی 13 جابه‌جا‌یی : نوع ارثی این ناهنجاری است که در آن قسمتی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر می‌چسبد. از هر پنج مورد ابتلا به سندروم پاتو، یکی به این نوع مبتلا می‌شود.
تریزومی 13 موزائیکی: نوع نادرتر و خفیف‌تر از تریزومی 13 است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 13 اضافی دارند.
تریزومی 13 جزئی: این هم یکی از انواع نادر تریزومی 13 است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.
زنده ماندن بیمار به شدت اختلالات قلبی ، کلیوی و مغزی بستگی دارد . تصمیم گیری در انجام جراحی باید با مشاوره نزدیک با والدین صورت گیرد . همچنین مشکل در بلع باعث مشکل تغذیه می شود و ممکن است نیاز به قرار دادن لوله NG-Tube ( یا بینی به معده ) باشد .
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 | علت و علائم
علل آب مروارید مادرزادی و ژنتیک
سندرم ادوارد یا تریزومی 18 چیست
بدون دیدگاه