درمان تومورهای مرتبط با نوع دو
اگرچه روش اصلی درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو تنها جراحی است، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تومورهایی دارند که یا رشد خیلی کُندی دارد یا اصلاً رشد نمی‌کند. به عبارت دیگر می‌توان این تومورها را با روشی به نام انتظار مراقبتی، مشاهده و انتظار یا مراقبت فعال دقیقاً زیر نظر گرفت. در این روش، درمان فعال هنگامی آغاز می‌شود که علائمی از بوجود آمدن مشکلات نورولوژیکی یا الگوی رشد تومور عملکرد مغز یا طناب نخاعی را تهدید کند.
مخصوصاً در ارتباط با نورومای آکوستیک دو طرفه،
هدف اصلی درمان حفظ قدرت شنوایی شخص تا جای ممکن است. هرچند، نهایتاً قدرت شنوایی بیمار در مرحله‌ای از بیماری از دست خواهد رفت. جراحی معمولاً برای افرادی انجام می‌شود که نمی‌توانند بشنوند یا در کسانی که تومور کوچکی دارند و می‌توان تلاشی معنادار را برای حفظ عصب و همچنین قدرت شنوایی شخص انجام داد.
پرتودرمانی متمرکز در درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو
گاهی برای شوانوما وستیبولار مورد استفاده قرار می‌گیرد. همچون جراحی، این درمان نیز خطر آسیب رسیدن به قدرت شنوایی شخص در تلاش برای کنترل تومور را به همراه دارد. سایر تومورهایی که در این بیماری دیده می‌شود معمولاً منینگیوما و اپاندیموما هستند، و این نوع تومورها معمولاً تنها در صورتی برداشته می‌شوند که تا حدی رشد کنند که فشار کافی را روی بافت مغز یا طناب نخاعی پیرامون خود آورده و بر عملکرد آنها تأثیر بگذارند.
آواستین یا بواسیزوماب و درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو
گزارشاتی از استفاده از آواستین یا بواسیزوماب، دارویی که با تشکیل عروق خونی تداخل می‌کند تا مانع از رشد تومور شود، برای درمان شوانوما وستیبولار مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو وجود دارد که نتایج نوید بخشی را نشان می‌دهد. هرچند تنها بخش کمی از افراد با این دارو درمان می‌شوند، ولی نتایج شامل کوچک شدن قابل اندازه گیری تومور و بازیابی نسبی قدرت شنوایی در برخی از بیماران می‌شود. این درمان هنوز در مرحله آزمایشی است و نیاز به آزمایشات بیشتر دارد ولی با این حال نتایج امیدوار کننده‌ای را از خود نشان داده است که شاید داروهای دیگر نیز بتوانند در درمان این بیماری موثر باشند.
نحوه پیدا کردن بیماران قبل از بروز بیماری
غربالگری‌های پیشنهادی برای مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو یا در معرض خطر نوروفیبروماتوز نوع دو عبارتند از:
انجام اسکن MRI سالانه، که از سنین نوجوانی آغاز می‌شود
ارزیابی‌هایی شنوایی، از جمله شنوایی سنجی و تست پاسخ برانگیخته شنوایی ساقه مغز، این تست فعالیت الکتریکی را در حلزون گوش و مسیرهای شنوایی شناسایی می‌کند
توصیه‌های غربالگری ممکن است به مرور زمان تغییر کند زیرا فناوری‌های جدیدی بوجود خواهد آمد و افراد بیشتری از نوروفیبروماتوز نوع دو مطلع خواهند شد. اهمیت زیادی دارد که با پزشک خود در مورد نتایج مناسب غربالگری صحبت کنید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
روشهای تشخیص و درمان دیستروفی میوتونیک
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه